新生儿筛查提示CAH高风险，基因检测也异常，接下来该怎么办？
在线等，有没有懂的姐妹或者有经验的家长帮帮我，真的快急死了😭
我家报报出生刚满月，足跟血筛查洁果出来了，说是CAH高风险。当时接到电话手都在抖，赶紧去做了基因检测，今天刚拿到报告，上面写什么CYP21A2基因有突变，确诊是先天性肾上腺皮质增生症。我和老公查了一晚上资料，越看越害怕，说什么会影响生长发育，严重的还有生命需要关注…宝宝现在看起来倒是挺正常的，能吃能睡，就是感觉比别的孩子好像瘦小一点点，也不只到是不是心理作用。
我们现在完全懵了，不知道下一步该干什么。复查要挂什么科？儿童内分泌科吗？是不是要尽快开始吃药？这个病是不是得长期治疗啊？以后会影响孩子长大吗？脑子里一堆问题，根本睡不着。
有没有家里宝宝是类似情况的家长？能不能分享一下你们是怎么走过来的？刚开始那段时间是怎么处理的？任何一点经验对我们来说都是救命稻草！
真的特别特别焦虑，感觉天都要塌了。悬赏54分求助，积分不多但真的特别特别急！求过来人指点！急！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情，刚当上妈妈就遇到这种事，很可能慌得不行。先深呼吸一下，别太害怕，着个病虽然需耀长期管理，但及时治疗的话，孩子完全可以正常长大的。
我虽然是妇科肿瘤医生，但在临床上也接触过一些CAH的病例。你查到的信息没错，这确实是儿童内分泌科管的病，挂这个科就对了。新生儿筛查能早期发现其实是件好事，你们行动已经很及时了。接下来较关键的就是尽快带孩子去正规三甲医院的儿童内分泌科，让专科医生做全面评估。医生一般会安排查血里的电解质和激素水平，比如17-羟孕酮这些，再结合基因报告，才能确定具体分型和治疗方案。
治疗上确实需要长期用药，主要是补充孩子身体缺乏的激素，把激素水平调到正常范围。这样孩子的生长发育基本就不会受影响了。我见过不少按时随访、规范治疗的孩子，后来身高体重都和同龄人差不多，上学运动都没问题。但具体用什么药、用多少量，这个建议由内分泌科医生根据你宝宝每次的检查结果来定，家长千万不能自己调整。
刚开始这一两个月可能会辛苦点，要经常跑医院抽血复查，等药物剂量稳定了，复查间隔就可以拉长。你们现在要做的，就是别自己乱查资料吓自己，尽快找对医生，建立信任，跟着医生的方案一步步来。每个孩子情况都有差异，我说的这些是基于一般经验，较后通常要以你们主治医生的当面诊断和治疗意见为准。
北京
天啊，看到你的帖子我立马点进来了，真的特别懂你现在的心情，我女儿当时也是筛查出高风险，确诊CAH，感觉整个天都灰了。😔
我们当时也是挂的儿童内分泌科，医生让赶紧查了电解质和17羟孕酮，数值确实高。医生就说这个病建议得长期用药，主要是补充激素，把缺少的给补上，让身体正常发育。我记得特别清楚，刚开始是每天喂药，把药片碾碎混在奶里，孩子小的时候真的挺折腾的。
现在女儿三岁多了，一直规律复查，调药量，长得和其他小朋友没啥区别，特别皮实。就是得记着每天吃药，不能断，发烧感冒的时候还得赶紧联系医生调整药量。
刚开始那几个月较难熬，各种担心，但慢慢就走上正轨了。你通常要赶紧带宝宝去好一点的儿童医院内分泌科，听医生的，他们较有经验。这个病管理好了，孩子完全可以正常生活的，别太怕！加油啊！
