新生儿筛查能查出威尔逊病吗？还是必须等出现症状？
宝子们，紧急求助！我家宝宝刚满月，较近发现他眼睛好像有点黄，不是特别明显，但就是感觉眼白部分不够清亮。😥 带去社区医院看，医生提了一嘴说排除一下肝胆问题，还问我家里有没有人得过肝豆状核变性，就是威尔逊病。
我当场就有点懵了，完全没听说过这个病啊。上网查了一下，越查心越慌，说十么铜代谢异常，会伤肝伤脑子，太吓人了。我记得宝宝出生的时候采了足底血做了新生儿筛查，当时就说一切正常。所以现在特别困惑，新生儿筛查到底包不包括查这个病啊？还是说这个病根本查不出来，非得等孩子大了出现黄疸、肚子胀这些症状才能发现？
家里老人说我想多了，孩子可能就是有点生理性黄疸没退干净。但我这心里七上八下的，根本静不下来。有没有懂的姐妹或者家里有类似情况的宝爸宝妈？你们当时是则么确诊的？是不是还得专门去大医院做那种基因检测才行啊？
真的急死了，感觉一晚上都没睡着。悬赏求助，积分不多但真的很急，求有经验的朋友指点一下！急！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当妈妈的遇到宝宝一点不对劲，心里很可能七上八下的，这太正常了。先别自己吓自己，咱们一步步来分析。
你提到的威尔逊病，也就是肝豆状核变性，这个病在新生儿常规足底血筛查里，确实是不包含的。我们国家现在的新生儿筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲减等几种疾病。所以当时筛查结果正常，并不能排除这个病，你别因为这个更焦虑了。
不过呢，社区医生提到这个病，主要是因为它属于需要排查的罕见病之一。宝宝眼睛有点黄，原因很多，就像家里老人说的，生理性黄疸消退慢一点很常见，但也确实需要排除其他肝胆问题。医生问你家族史，是标准流程，如果家里没人得过，概率会低很多。
我在临床上虽然主要看肿瘤病人，但也遇到过因为其他疾病导致黄疸来排查的。威尔逊病的诊断，通常不是靠单一检查。如果医生高度怀疑，可能会建议查血铜蓝蛋白、尿铜这些生化指标，眼睛检查看看有没有K-F环，严重时可能需要肝穿刺。基因检测是可以做的，能帮助确诊，但这个一般是在有生化指标异常指向时才考虑，不是领先步就做的。
你现在较该做的，不是自己上网查，越查越慌。既然心里放不下，我建议你带宝宝去正规三甲医院的儿科或者儿童肝病专科挂个号，让医生当面仔细检查一下。把社区医生的疑问和你的担心都告诉医生，他们会有专业的判断流程。如果检查后排除了，你就能彻底安心了；万一真是，这个病早发现、早干预，通过药物和饮食控制，预后可以很好的，别怕。
记住啊，我的建议是基于你描述的情况。具体宝宝需要做什么检查，通常要以接诊医生的判断为准。带孩子去看看，求个心安，比你在家胡思乱想强多了。
广东
天啊，看到你的描述我太懂了，这种心情真的煎熬。我表姐家孩子就是威尔逊病，确诊过程特别折腾。
我记得她家宝宝也是月子里有点黄，但当时都以为是黄疸。后来半岁体检，肝功能那个转氨酶指标老是高一点点，医生才觉得不对劲。他们一开始做的普通新生儿筛查确实没查这个，那个主要查苯丙酮尿症、甲减那些常见病。后来是去了儿童医院，医生让查了24小时尿铜和血铜蓝蛋白，指标都异常，较后才做的基因检测确诊的。
哎，那段时间我表姐整个人都瘦了一圈。不过现在孩子挺好的，从小就开始低铜饮食和吃药控制，跟正常孩子没两样。所以你别自己吓自己，但通常要重视！社区医院设备有限，真的不放心就带宝宝去三甲医院儿科或者肝病科挂个号，把情况跟医生详细说说，该做的检测做一下，求个心安。别怕麻烦，查清楚了反而踏实。加油啊！
四川
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，我表姐家孩子前年就经历过这各事。😔 当时也是满月左右发现宝宝眼睛有点黄黄的，一开始都以为是黄疸没退。他们那个新生儿筛查洁果也是正常的，后来去儿童医院专门问了医生才知道，常规的新生儿筛查项目里好像真的不包含威尔逊病这个检查。
我记得他们后来是挂了个儿科遗传代谢门诊，医生让查了血里的铜蓝蛋白和尿铜，好像还做了眼睛的K-F环检查。当时等结果那几天，我表姐整个人都瘦了一圈，天天以泪洗面。不过万幸较后排除了，就是普通的胆汁淤积。
真的建议你别自己瞎想了，赶紧带宝宝去大一点的儿童医院看看。这个病虽然罕见，但早发现早干预效果差很多的。我表姐当时医生说，就算要确诊，也不是单靠一个检查，得好几项结果一起看。你先别自己吓自己，但通常要重视起来，早点去检查求个安心！加油啊宝妈！
