新生儿足跟血筛查提示异常,有必要再做一次严重联合免疫缺陷病的基因检测吗?
请教一下各位有经验的宝爸宝妈,心里真的乱成一团了。
我家宝宝刚满月,前几天收到通知说足跟血筛查有一项指标异常,提示可能是严重联合免疫缺陷病(SCID)高峰险。看到短信的时候手都在抖,眼泪一下子就下来了,完全没想到会这样。😰宝宝现在看起来挺好的,能吃能睡,也没有发烧感冒神么的,怎么就异常了呢?
一院那边建议我们尽快去做一个基因检测来确诊,说这个病不能拖。但是我又听人说新生儿筛查有时候会有假阳性,而且基因检测费用不低,过程好像也挺折腾小宝宝的。心里特别矛盾,一方面怕万一真的是这个病,耽误了治疗;另一方面又怕宝宝白白受罪,一家人也跟着提心吊胆。
真的不知道该怎么办了,这几天都没睡好,一闭眼就胡思乱想。有没有家里宝宝遇到过类似情况的?这种基因检测到底有没有必要尽快做啊?还是可以再观察看看?
谢谢大家了,任何一点经验分享对我来说都是救命稻草。
4 个回答
看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。当父母的遇到这种情况,没有谁不慌的,手抖、睡不着觉,太正常了。先深呼吸一下,别自己吓自己。
我是做遗传咨询的医生,在临床上,新生儿足跟血筛查提示SCID高风险,较后确诊的确实是少数。这各筛查本身就像个“警报器”,灵敏度设得比较高,宁可错报也不能漏报,所以假阳性的情况并不少见。我们科室也统计过,很多宝宝复查后都没事。宝宝现在状态好,能吃能睡,这本身就是一个挺积极的信号。
但是呢,我建议得认真跟你说,如果真的是SCID,这个病确实拖不起。它属于那种“等不起”的疾病,早一天确诊和干预,结果可能天差地别。基因检测是目前较准确的诊断方法。你说怕宝宝受罪,其实现在抽血做基因检测,对宝宝的影响很小,就是抽一点点血,真正的“折腾”是家长心理上的煎熬。这个我特别明白。
我的建议是,真的有必要尽快去做这个基因检测。这不是为了增加焦虑,恰恰是为了求个心安,或者万一有问题能抢到较宝贵的治疗时间。费用问题可以跟医院咨询一下,有些地方可能有相关的补助或政策。别自己在家观察,这个病早期可能没症状,等出现反复感染就晚了。
具体怎么安排,用什么方法检测,通常要听给你建议的、或者你之后去就诊的儿童免疫科或遗传科主治医生的。他们能看到宝宝全部的资料。记住啊,每个人情况都不一样,我的建议是基于你描述的情况,较终通常要以你就诊医院医生的专业意见为准。抓紧时间行动,别自己扛着。
重庆
天啊,看到你的帖子我心里一紧,特别懂你现在的心情。我女儿去年也是足跟血筛查说SCID高风险,当时我整个人都懵了,抱着孩子哭了好几天。
我们当时那个数值好像是TREC特别低,具体数字记不清了。医生也是建议立刻做基因检测,说这个病等不起。我老公一开始也犹豫,觉得孩子看着挺健康的。后来我们咨询了好几个医生,都说新生儿筛查假阳性是有,但SCID这种病真的不能赌,万一耽误了后果太严重了。
我们较后在省儿童医院做的检测,抽血的时候宝宝哭得我心都碎了😭。但是结果出来是好的,就是虚惊一场!现在想想,虽然那半个月煎熬得要命,但花钱买安心太值了。你宝宝现在没症状是好事,但听我一句,这个检测真的不能拖,赶紧去做吧,不然你心里这根弦一直绷着更难受。加油啊,等你的好消息!
江西
天啊看到你的帖子我太能理解你的心情了,我宝宝三个月的时候也收到过类似的短信,当时感觉天都要塌了。😭
我家当时是促甲状腺素那项偏高,也是让复查基因检测。我和你一样纠结,怕孩子抽血受罪,又怕耽误了。后来我一个当儿科护士的亲戚跟我说,足跟血筛查就像个“警报器”,响了不通常真有火,但建议得去确认。她原话是“宁可虚惊一场,不能错过黄金干预期”。
我们较后咬牙去做了,抽静脉血的时候宝宝哭我也跟着哭,心疼死了。但结果出来是虚惊一场,就是假阳性。虽然花了三千多块钱,但全家人都松了一口气,觉得这钱买了个安心,值了。
真的,听我的,别观察了。这个病我听医生说过,早期没症状但很需要关注,等有症状就麻烦了。赶紧约个时间带宝宝去查吧,为了宝宝,这个罪得受。抱抱你,等你的好消息!
广东
天啊,看到你的帖子我太能理解你的心情了,我儿子三个月大的时候也收到过类似的短信,当时感觉天都要塌了。😭
我们家当时是促甲状腺素那个指标有点高,也是让复查。我和你一样纠结,怕孩子受罪,又怕耽误。后来我老公说,咱们赌不起,哪怕花钱买安心呢。我们就去儿童医院做了复查,抽血的时候宝宝哭得我心都碎了,但结过出来是虚惊一场,就是数值有点临界。
我听说SCID这个病确实耽误不得,好像越早干预越好。我们当时隔壁病房有个宝宝就是类似情况,家长犹豫了两个月,后来治疗起来就麻烦很多。虽然基因检测是挺贵的,我们当时也花了三千多,但我觉得这个钱不能省。筛查有假阳性是真的,但万一呢?宝宝现在看起来没事,可能只是还没到发病的时候。
你别太焦虑了,先深呼吸。赶紧约个权威医院的号,听听医生怎么说。这个过程确实煎熬,但为了宝宝,咱们得坚强点。等你的好消息!