无创DNA提示小头畸形风险增高，接下来我该怎么办？
大家有遇到过类似情况的吗？我现在脑子一片空白，手都在抖。😢
我今年28岁，怀孕20周+3天，上周做了无创DNA plus。今天医院打电话让我去拿报告，说有一项提示小头先天异常的峰险增高。报告上写的具体数值是1/150，后面还跟了一堆看不懂的医学名词。我拿着单子去问产科医生，她表情挺严肃的，说这个只是筛查不是确诊，但建议我尽快做羊水穿刺来确认。
我真的好害怕啊，从医院出来就一直哭。这是我领先个包包，之前NT和早唐都是低风险，全家都开开心心等着他出生。怎么会突然这样呢？我老公一直在安慰我，但其实他自己也慌。网上查了查，越查心越凉，说什么的都有。
想问下论坛里的姐没们，有没有人无创提示高峰险但羊穿翻盘的？羊穿到底疼不疼，风险大不大？我现在完全不知道下一步该怎么走了，是直接听医生的去做穿刺，还是再去别的医院问问？感觉每一步选择都压力好大。
有知道的吗？求分享点经验或者建议，真的快崩溃了。积分不多，悬赏50分，但真的很急很需要帮助！
5 个回答
看到你的描述，隔着屏幕都能感觉到你的焦虑和害怕，手抖、想哭，这都是正常的反应，先深呼吸一下。我是产前诊断中心的医生，每天都会遇到和你情况类似的准妈妈，特别理解你现在的心情。
无创DNA提示风险增高，这个1/150的概率，确实会让人心里咯噔一下。但你要清楚，它本质上是个高级筛查，不是较终判决书。就像我们科室常跟病人打的比方：它是个“警报器”，响了提醒我们该去仔细排查了，但不代表家里通常“着火”了。临床上，确实有不少无创提示高风险，但后续羊水穿刺结果完全正常的案例，也就是常说的“翻盘”。
你现在较纠结的羊穿，我跟你聊聊。疼不疼？大多数人的感觉就像打针抽血，酸胀一下，很快的。风险呢？现在技术很成熟，在正规大医院由有经验的医生操作，引起流产的风险已经非常低了，大概千分之几的水平。这个风险，和得到一个明确诊断、让你不再胡思乱想比起来，很多妈妈会选择面对。当然，做不做，较终决定权在你和你的家人。
你问要不要去别的医院问，我的建议是，可以带着你所有的报告（NT、早唐、无创），去一家有产前诊断资质的医院挂个专家号，听听第二诊疗意见。但核心思路是一样的：要明确诊断，目前的金标准就是羊水穿刺的染色体核型分析。你医生建议你做，这个方向是符合诊疗规范的。
别再自己上网乱查了，那些信息鱼龙混杂，只会病情发展你的焦虑。现在较重要的是和你老公一起，把你们的担忧和疑问整理一下，和医生进行一次深入的沟通。具体下一步怎么走，还是要以你产检医院主治医生的意见为核心，因为他们较了解你的全部情况。稳住，一步步来，很多坎儿当时觉得天塌了，回头看只是虚惊一场。
湖南
天啊，看到你的帖子我手都抖了一下，简直跟我去年的经历一模一样。😭 我那时候也是无创提示高风险，具体数值记不清了，反正也是几百比一，当时感觉天都塌了，在诊室外面就哭得不行。
我后来硬着头皮去做了羊穿，其实没有想象中那么可怕，就跟打针差不多，有点酸胀，几分钟就结束了。较煎熬的是等报告的那两三周，真是数着日子过。不过较后结果是好的，翻盘了！现在包包已经半岁了，特别健康。
真的别自己瞎查了，越查越慌。我当时也查，整晚睡不着。现在回想，一生说得对，无创只是筛查，羊穿才是金标准。我觉得你还是听医生的，尽快约穿刺吧，不然心里一直悬着更难受。我知道你现在每一步都像踩在刀尖上，但为了宝宝，咱们得坚强点。等你的好消息！
福建
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我去年也经历过几乎一模一样的事。😢 我当时无创提示的是另一个染色体高峰险，数值是1/120，也是接到电话让去拿报告，手抖得连手机都拿不稳。从医院出来也是哭了一路，感觉天都塌了。
我后来硬着头皮去做了羊穿，其实没想象中那么可怕。就是一根细针，有点酸胀感，跟打针差不多，整个过程挺快的。我是在省妇幼做的，医生手法很熟练。较重要的是，我羊穿结果出来是好的！真的翻盘了！我认识的好几个姐妹无创高风险，较后羊穿都没事，这个筛查就是容易吓人。
你现在建议谨慎自己瞎查了，越查越焦虑。听医生的，尽快约羊穿是正事。这一步很可能要走的，不然心里一直悬着更难受。等结果那两周确实难熬，我老公天天变着法儿逗我开心。你也要尽量分散注意力，相信宝宝很坚强。等你的好消息！
福建
哎看到你的帖子，我眼泪都快下来了，真的太懂你现在的心情了。我去年24周的时候，无创提示21三体高风险，数值比你还高，当时感觉天都塌了，在诊室门口就哭得不行。
我后来也是硬着头皮去做了羊穿，其实没想象中那么可怕，就跟打针差不多，有点酸胀，几分钟就好了。真的，较难受的是等结果那两三周，天天数日子。不过较后我是翻盘了，包包现在六个月了，特别健康。
你这各1/150其实概率不算特别高，我认识好几个姐们无创高风险较后都没事的。但羊穿确实是金标准，该做还是得做，不然整个孕期都提心吊胆的。别在网上乱查了，越看越吓人，相信医生，一步步来。你现在要做的就是深呼吸，让老公陪着，把穿刺做了求个安心。加油啊，等你的好消息！
山西
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我手都跟着抖了一下。😢 我去年24周的时候，无创也提示了一个高风险，好像是1/120，跟你这个数值差不多。当时也是感觉天都塌了，在诊室外面抱着我老公哭得不行，那种感觉真的永生难忘。
我们也是纠结了很久，较后还是去做了羊穿。说实话，过程比想象中快，有点像打针，酸胀感是有的，但真的能忍受。较难受的是等结果的那两三周，天天数日子。不过万幸，我家宝宝较后翻盘了，现在是个特别皮实的小伙子。我知道每个人情况不一样，但就想告诉你，有翻盘的可能，真的别自己先吓自己。
你现在较要紧的是稳住情绪，你慌宝宝也能感觉到的。我觉得医生说得对，羊穿是金标准，能给你一个确切的答案。别在网上乱查了，越看越害怕。找个靠谱的大医院，听医生的安排一步步来。加油啊姐妹，这个时候你和宝宝是一起战斗的，通常要撑住！
