有做过苯丙酮尿症基因检测的宝妈吗？求真实经历分享！
大家有给包包做过苯丙酮尿症基因检测的吗？😔 我家宝宝出生足底血筛查没过，复查了一次还是指标高，医生建议我们去做基因检测确认。现在宝宝刚满月，我真的每天睡不好，一看到他就想哭。
其实怀孕时候产检都挺顺利的，家里也没听说过有这种病。现在医生说可能是携带者或者轻型，让等基因结果。我在网上查了好多资料，越看越害怕，有的说要长期吃特殊奶粉，有的说会影响智力发育…哎，真的不敢往下想。
就想问问有没有类似经历的宝妈，你们当时等结果等了多久啊？做的是抽血还是唾液？如果真的是的话，后续喂养到底有多麻烦？我看那个特殊奶粉好贵，普通家庭能负担得起吗？
现在整个人都是懵的，老公虽然安慰我说没事，但我能感觉到他也焦虑。有没有过来人能分享一下真实经历，哪怕是安慰几句也好…懂的来说说吧，积分不多就22分，但真的特别急，悬赏求助！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，真的特别能理解你现在的心情。刚生完宝宝，又遇到这样的事，睡不好、想哭，这都是很正常的情绪反应，先抱抱你。
虽然我是肺癌方向的医生，不是专门看这个病的，但在临床上，我们确实也遇到过一些因为基因问题来咨询的患者家属。从你的描述看，医生提到“可能是携带者或轻型”，这其实是一个比较积极的信号。很多情况下，足底血筛查指标高，较后确诊为典型苯丙酮尿症的并不多，相当一部分是携带者或者轻型高苯丙氨酸血症，对生活的影响小很多。
关于基因检测，现在一般是抽血做的，等结果的时间每个医院不太一样，通常需要几周。这个等待过程确实煎熬，但尽量别自己一直上网查，网上的信息太杂了，反而容易病情发展焦虑。你查到的那些需要吃特殊奶粉、影响智力发育的情况，大多指的是典型的、需要严格饮食控制的病例。即便是，现在也有很成熟的营养管理方案，只要早期干预、坚持得好，孩子完全可以正常生长发育。
特殊奶粉的费用确实是个现实问题，但国家对于这类遗传代谢病是有一些补助政策的，不同地区不一样。你可以等结果明确后，详细咨询一下当地的新生儿疾病筛查中心或者妇幼保健院，了解具体的申请流程。先别为还没发生的事过度担忧。
你现在较需要的是支持。和老公多沟通，把你的害怕说出来，两个人一起面对会好很多。一切等较终的基因检测报告出来，让专业的遗传咨询医生或儿科医生给你较准确的解读和后续方案。每个宝宝的情况都不同，较终通常要以你就诊医院医生的判断为准。
河北
哎看到你这个帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我家二宝去年出生也是这样，足底血复查两次都偏高，当时感觉天都要塌了。我们是在省妇幼做的基因检测，抽的报报静脉血，大该等了二十天左右出的结果，那段时间真是度日如年。
后来查出来是轻型，医生说是基因突变导致的。说实话刚开始喂养确实挺折腾的，得吃特殊奶粉，那个味道宝宝不太适应，哭了快一个礼拜才慢慢接受。费用的话我们这边有政策补贴一部分，自己每个月还要贴一千多吧，压力是有，但为了孩子也可以尝试其他方案。
不过你别太害怕啊，现在医学发达了，只要严格控制饮食，宝宝发育都挺好的。我家这个现在一岁半了，特别机灵，儿保检查各项指标都正常。你们先等结果出来，说不定只是携带者呢！这段时间多抱抱宝宝，自己也要吃好睡好，不然没力气照顾娃的。加油啊姐妹，你不是一个人！
广西
哎看到你的帖子特别能理解，我宝宝去年也是这样。足底血复查两次都偏高，当时感觉天都要塌了，月子里眼泪就没停过。
我们是在省妇幼做的基因检测，抽的宝宝静脉血，等了大概三周出结果。那段时间真的度日如年，每天抱着手机查资料，越查越心慌。后来结果出来是携带者，虚惊一场😭 医生说很多宝宝复查后都没事，只是携带的话不影响正常生活。
我闺蜜家宝宝确诊了轻型，现在一岁多了。确实要吃特殊奶粉，一个月大概两千多，不过听说有些地方有补助政策。她家宝宝发育得挺好的，就是吃东西要特别注意，得严格控蛋白。其实现在医学发达了，早发现早干预影响就不大。
你先别自己吓自己，等结果出来再说。这段时间尽量少上网乱查，那些较坏的情况不通常就发生在你家宝宝身上。我那时候也是老公陪着熬过来的，两个人互相打气很重要。抱抱你，等你好消息！
