有姐妹在孕前做过这个基因检测吗？能分享一下流程和感受吗？
各位姐妹，想问问有没有人在备孕前做过那种基因检测啊？就是抽血查什么遗传病携带的那种。较近真的被搞得好焦虑。😰
我今年29，和老公计划明年要宝宝。上个月去做孕前检查，别的都还好，但医生提了一句，说现在很多人会做个扩展性携带者筛查，查一下是不是隐性遗传病的携带者。我当时没太在意，结果回家刷手机，越看越心慌。看到有人说查出来是地中海贫血携带，还有SMA什么的，虽然自己没病，但万一两个人都携带同一种，宝宝就有风险。哎，越想越怕，这几天都没睡好。
我老公觉得我瞎操心，说家里几代人都没听说有啥遗传病。但我就是控制不住会乱想啊。所以想问问有经验的姐妹，这个检测到底是怎么个流程？是去医元直接开单子就行吗？大概要多少钱？抽一次血就行了吗？等报告要多久？做的时候心里啥感觉啊，会不会特别紧张？
真的特别需要过来人分享一下实际经历，哪怕一点点细节也好，能让我心里有个底。积分不多，悬赏40分，但真的挺急的，先谢谢大家了！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑的心情。😌 我在门诊上，几乎每天都能遇到像你这样因为备孕前检查而紧张不安的准妈妈，真的非常普遍，你不是一个人。
你提到的这个检查，我们一般叫扩展性携带者筛查，或者单基因病携带者筛查。你理解得没错，就是抽一管血，查你是不是一些隐性遗传病的携带者。像你听说的地中海贫血、SMA（脊髓性肌萎缩症），还有我们妇科肿瘤领域很关注的像BRCA基因相关的遗传风险，都在这个筛查的范畴里。流程其实不复杂，通常是在医院妇科、生殖科或者产前诊断中心开单，抽一次血就行，不用空腹。费用的话，因为检测的基因数目和项目不同，从一两千到三四千都有可能，这个较好直接咨询你要去的医院。等报告的时间一般需要几周。
从我的专业角度说，做这个筛查其实是现代医学给我们的一份“知情权”。查了，心里就有个底。我们科室也统计过，绝大多数人查出来都是好的，或者只是单一、不匹配的携带，对生育没有影响。真正两个人都携带同一种致病基因的概率，其实并不高。你老公说的也有道理，家族史是重要的参考，但有些隐性携带确实可能好多代都不表现出来。
所以我的建议是，如果你已经被这个念头困扰到影响生活了，不如就去正规医院做一下。这就像买个安心，结果出来，医生会给你详细的解读。如果一切正常，你就可以彻底放下这个包袱；万一真有需要关注的情况，现代的产前诊断技术也有很多方法可以提前干预。当然啦，具体做不做、怎么做，较终还是要以你和你的主治医生当面沟通后的决定为准。放轻松一点，你已经为未来的宝宝考虑得很周全了，这是很棒的领先步。
贵州
哎看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己！😅 我也是29岁备孕那会儿，被医生提了一嘴这个检测，回家就开始疯狂查资料，焦虑到不行。
我是在市妇幼做的，流程挺简单的。挂个孕前咨询门诊，跟医生说想做扩展性携带者筛查，她就会开单子。我记得当时抽了一管血，打概5毫升吧，跟普通抽血没区别。费用的话，我这边三线城市花了快两千，好像不同医院查的项目数量不一样价格也有浮动。
等报告那两周才难熬呢，天天刷医院公众号看结果出来没。我老公一直说我瞎想，但我就是控制不住啊。后来收到短信通知去拿报告，手都是抖的。还好我俩都只携带了不同的常见病基因，医生说组合起来没峰险，这才松了口气。
真的，做完心里踏实多了。虽然大概率没事，但查一下就当买个安心吧。你老公可能不理解，但咱们这种容易瞎想的性格，不查清楚更折磨自己。别太紧章，现在技术都很成熟了，就当普通体检一样去面对就好！
河南
哎，看到你的帖子太有共鸣了，我备孕那会儿也焦虑得不行，天天刷手机自己吓自己。😅
我是在市妇幼做的，挂个妇科或者优生优育科，跟医生说想做携带者筛查就行。流程挺简单的，就是开单子抽一管血，我记得抽血没啥特别感觉，跟体检差不多。价格我那时候是两千多，好像现在项目更多了，可能有点浮动，你较好直接问医院。
等报告那两周才难熬呢，心里七上八下的。我老公开始也说我瞎想，后来被我拉着一起查了，还好我俩洁果都没啥大温题。其实就算查出来是携带者，也不代表宝宝通常有事，医生会详细跟你说的，别自己吓自己。
真的，放轻松点，去做一下图个安心也好。我当时查完就觉得心里一块石头落了地，睡觉都踏实了。加油啊姐妹！
