有姐妹带娃做过血友病A的基因检测吗？能不能分享一下经历😢
有没有姐妹带娃做过血友病A的基因检测啊？能不能分享一下经历，我现在真的有点慌😢
我家儿子今年三岁半，从会爬开始就特别容易身上青一块紫一块的，一开始觉得小男孩皮实磕碰正常。但较近一次牙龈出血，流了好久才止住，去儿童医院查了凝血功能，医生说凝血因子VIII活性偏低，高度怀疑是血友病A，建议我们尽快做基因检测确诊。
我现在脑子都是乱的，对这个病了解不多，只知道好像是遗传的。可我跟我老公两边家族里都没听说过有人得这个病啊，怎么会这样呢……医生解释了一堆什么隐性携带、基因突变，我也没完全听明白，光顾着担心了。
就想问问有经验的姐妹，这个基因检测具体是怎么做的？是不是要抽很多血？孩子会不会特别受罪？大概要等多久才能出结果？还有，如果确诊了，以后的生活到底要注意些什么？是不是一点磕碰都不能有了？
这几天晚上都睡不着，看着他睡着的样子心里特别难受。有没有过来人能跟我说说实际情况，给我点心理准备？真的谢谢大家了！
急！在线等！
2 个回答
主管技师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当妈妈的遇到这种情况很可能特别慌，先抱抱你。别太自责，这不是你的错，我在检验科工作，经手过很多血友病A的基因检测，很多家庭都和你一样，家族里完全没有病史，是孩子自己发生了新的基因突变，这真的只是概率问题。
关于基因检测，你不用担心孩子会受太多罪。其实就是抽一管静脉血，大该5毫升左右，和平时体检抽血的量差不多。孩子可能会因为害怕哭闹一下，但过程很快，我们都会尽量安抚。出结果的时间要看具体检测方法，我们这边一般需要2到3周左右，这个等待过程确实煎熬，但确诊了反而能更早开始规范管理，其实是好事。
如果确诊了，生活上很可能要比其他孩子多注意，但也没到“一点磕碰都不能有”那么可怕。关键是要避免剧烈的、容易冲撞的运动，比如足球、篮球。平时玩耍磕碰了要立刻冷敷，学会观察出血的迹象。具体的预防和治疗方案，比如要不要进行预防性治疗，这个通常要和血液科的专科医生详细讨论，他们会根据孩子凝血因子的活性水平来制定较合适的方案。
血友病现在已经有很好的管理手段了，很多孩子都能正常上学、生活。你现在的当务之急是配合医生把基因检测做了，拿到明确诊断。别自己一个人扛着，多和医生沟通，也可以找找病友家长群，过来人的实际经验有时候特别能给力量。当然，我上面说的都是基于一般情况，具体到你孩子，一切还是要以主治医生的判断和建议为准。
内蒙古
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我儿子也是三岁多查出来的，当时感觉天都要塌了。我们是在北京儿童医院做的基因检查，其实过程没想象中可怕，就是抽了一管静脉血，大概5毫升吧，孩子哭是哭了，但哄哄就好了，比打预防针好一点。结果等了差不多一个月才出来，那段时间真是度日如年。
确诊后是轻型，因子活性8%左右。说实话刚开始那半年特别紧张，恨不得把他裹起来。后来慢慢摸索出门道了，就是避免剧烈碰撞，家里桌角都包上了，他玩的时候我们盯紧点。现在他六岁了，上幼儿园也跟老师沟通好了，平时看着跟别的小孩没啥两样，就是磕了碰了淤青会比别人明显，消得慢。
基因这事我们也是，家里都没这病，医生说可能是新发的突变。你别太自责，这个不是谁的错。现在医疗条件好多了，知道怎么应对反而没那么慌了。你先等结果出来，一步步来，加油啊姐妹！
