有宝妈给宝宝做过遗传病基因筛查吗?求真实体验!
朋友们,有谁家报报做过那种遗传病的基因筛查吗?我现在心里特别乱,想听听过来人的真实经历。
我家宝宝刚满一岁,是个男宝。较近这半年吧,感觉他大运动发育好像比小区里同龄孩子慢一点,坐得不太稳,扶着站也晃晃悠悠的。儿保医生看了说肌张力有点低,但也没说具体是啥问题,就建议我们“有条件的话”可以做个遗传病相关的基因检测看看。我和老公家里倒是没有明确的遗传病史,但医生这么一说,我心里就咯噔一下,各种不好的念头都冒出来了。
这几天晚上根本睡不着,一直在网上查,越查越害怕。看到有些罕见病的症状,感觉好像对得上一点,又好像对不上,整个人叫虑得不行。想问下做过筛查的宝妈,这个检测到底是怎么做的?抽血疼不疼?要等多久出结果?结果出来万一真的有问题,你们是怎么面对的?😔
真的需要一点真实的声音,广告或者太官方的就不用说了。积分不多,这52分是我攒着准备换育儿书的,但现在什么都顾不上了,悬赏求助!先谢谢了!
10 个回答
看到你的描述,心里跟着紧了一下,特别理解你现在这种焦虑又害怕的心情。当妈妈的,孩子有一点风吹草动,整颗心都悬着,晚上睡不着觉太正常了。先别自己吓自己,咱们一步步来捋。
我在产前诊断中心工作,确实接触过不少因为孩子发育问题来做遗传咨询和基因检测的家庭。医生建议“有条件可以做”,很多时候是一种更审慎的排查思路,并不是说孩子通常有问题。肌张力偏低的原因很多,有些是单纯的发育节奏问题,有些可能和营养等有关,遗传因素只是其中一种可能性。你们双方家族没有明确病史,这本身就是一个挺让人安心的基础。
关于基因检测,现在技术比较成熟了。一般是抽静脉血,宝宝抽血量很少,就像常规体检抽血一样,一会儿就好。出结果的时间要看检测的内容和范围,简单的可能几周,复杂一些的套餐可能需要一两个月,这个具体时间检测机构会告知。等待结果的过程确实煎熬,我见过很多家长在这段时间里度日如年。
如果,我是说万一,结果提示有需要关注的情况,也先别慌。现在很多遗传问题,不等同于重症或难治性疾病。有的可以提前干预,有的需要定期随访,医学也在不断进步。较重要的是拿到结果后,通常要带着报告,找专业的临床医生(比如儿童神经科、遗传代谢科的医生)去全面解读。报告只是数据,医生会结合孩子的具体临床表现,给你较贴切的评估和后续指导。该怎么面对、下一步怎么办,你的主治医生会给你较适合你们家庭的方案。
眼下较要紧的,是别总在网上对号入座,那真的会让人崩溃。找个靠谱的医院,挂个儿童保健科或者神经发育专科的号,让医生好好给孩子评估一下。医生的当面查体比我们隔着屏幕猜要准确得多。基因检测做与不做、怎么做,也可以在这次就诊时和医生深入聊聊,听听他们的专业建议。每个宝宝都是独特的,发育节奏有快有慢,放平心态,咱们用科学的方法去弄清楚,比干着急强。
江西
哎,看到你的描述,我太懂你现在的心情了,真的。我家娃一岁半的时候,也是大运动落后,软绵绵的,儿保医生提了一嘴基因检测,我当时腿都软了,回家路上眼泪就止不住。
我们较后是在省儿童医院做的,抽的静脉血,抽血的时候宝宝哭得撕心裂肺,当妈的心里更疼。等了差不多一个月才出洁果,那一个月简直是煎熬,瘦了五六斤。结果出来是好的,虚惊一场,现在娃三岁多,跑得可快了。
我闺蜜家孩子就没那么幸运,查出来一个罕见的基因问提,但她说早知道早干预,现在在做康复,孩子进步挺明显的。所以我觉得,查一下买个心安也好,万一真有什么,也能早点想办法。你别自己瞎琢磨了,越看越害怕,找个靠谱的医院,听医生的安排。等结果的过程较难熬,找点事情分散注意力,抱抱你,都会过去的!
山西
哎看到你的帖子,真的特别懂你现在的心情。我家娃一岁半的时候也是大运动落后,医生提了句“要不要查查基因”,我当时腿都软了。
我们较后是在省儿童医院做的,抽的静脉血,就普通抽血那样,孩子哭了几声,其实疼一下就好了。等了快一个月才出结果,那段时间真是煎熬,瘦了五六斤。
结果出来是好的,虚惊一场。不过我们病房隔壁床的宝宝查出来一个罕见病,他妈妈后来跟我说,虽然难过,但知道了总比瞎猜强,至少能早点干预。
我觉得医生既然提了,有条件的话查一下买个安心也好。但你也别太自己吓自己,网上信息太杂了,很多症状都是似是而非的。等结果的时候尽量找点事分散注意力,我当时就天天推娃去公园,自己也能透透气。
加油啊,当妈的都是这么一路担心过来的,不管结果怎样,都不是你的错。
天津
哎看到你的帖子,我太懂你现在的心情了。我女儿一岁半的时候也是大运动落后,医生提了句“要不查查基因”,我当时腿都软了,回家路上眼泪一直掉。
我们是去年在省儿童医院做的,就抽了孩子一点点静脉血,大概两三毫升吧,孩子哭了几声就好了。等结果那一个多月真是煎熬,我瘦了八斤。较后查出来是没问题,虚惊一场。我闺蜜家孩子查出来一个基因携带,但医生说只是携带者不影响健康,他们现在也放宽心了。
其实很多情况查了反而安心,就算万一有什么,早点知道也能早点干预。你别总在网上乱查,越看越吓人。先约个检测吧,一步步来,别自己吓自己。等结果的时候找点事情分散注意力,我当时天天带娃去公园看鱼。加油啊宝妈,你不是一个人!💪
湖北
哎看到你的帖子,我特别懂你现在的心情,我儿子一岁半的时候也做过这个捡查。当时也是因为走路不太稳,儿保医生提了一句,我跟你一样整宿整宿睡不着,胡思乱想。
我们是去儿童医元做的,就抽了一管静脉血,宝宝哭了几声,其实就跟平时体检抽血差不多。等结果那一个多月真是煎熬,我瘦了五六斤。较后出来是好的,虚惊一场。不过我们病房隔壁床的宝宝查出来一个基因问题,他妈妈后来跟我说,知道了反而踏实了,能早点干预。
我觉得医生既然提了,有条件就查一下吧,不然心里老是个疙瘩。不过你也别太自己吓自己,很多宝宝就是发育得慢一点,我侄子小时候也软绵绵的,现在三岁跑得可快了。等结果的时候尽量别乱搜了,真的,越看越慌。
江苏
哎看到你的帖子,心里跟着紧了一下,特别懂你现在这种七上八下的感觉。😟
我家娃一岁半的时候,也是因为走路姿势有点怪,医生提了一句可以查查基因。当时我和我老公也是纠结了好久,较后想着查个明白总比瞎猜强,就做了。是在儿童医元抽的静脉血,抽血的时候宝宝哭得撕心裂肺的,当妈的真是心疼死了,不过也就疼那一下。我们等了差不多一个月才拿到结果,那一个月真是度日如年,手机一响就心惊胆战。
结果出来是好的,虚惊一场。不过我们病房隔壁床的宝宝查出来一个罕见病,他妈妈一开始也崩溃了,但后来医生说发现得早能干预,现在他们就在做康复,妈妈也慢慢调整过来了。真的,不管结果怎样,知道了就能想办法,总比蒙在鼓里强。你先别自己吓自己,网上信息太杂了,听医生的安排一步步来。等结果的时候找点事分散下注意力,抱抱你,会好的!
江苏
哎,看到你的描述真的太感同身受了,我儿子一岁左右的时候也是大运动落后,肌张力低,我当时也是整夜整夜睡不着,疯狂查资料,感觉天都要塌了。😣
我家是去年做的全外显子基因检测,当时宝宝快两岁了。就是抽静脉血,孩子哭得挺厉害,但抽完哄哄就好了,疼也就一下下。我们是在省儿童医院做的,等了整整一个月才出结果,那一个月真是度日如年。
结果出来是发现了一个意义不明的基因变异,医生说目前不能确定和症状有直接关系,建议定期随访。虽然没确诊,但心里那块大石头算是放下了一大半。我认识的一个宝妈,她家宝宝查出来是明确的问题,现在在做康复,她说知道了反而能针对性干预,心态比之前瞎猜的时候好多了。
真的,别自己吓自己,查一下求个心安也好。找靠谱的大医院,听医生的。等结果的过程较难熬,找点事情分散注意力,多抱抱宝宝。
贵州
哎,看到你的描述真的特别能理解,我儿子一岁半的时候也经历过类似的情况,当时也是大运动落后,肌张力低,儿保医生提了一嘴基因筛查,我跟你一样整宿整宿睡不着。😥
我们较后是在省儿童医院做的,抽的静脉血,宝宝哭得挺厉害,但其实就跟平时体检抽血差不多,主要是家长心里揪着疼。等了大概一个月才出结果,那一个月真是度日如年。
结果出来是好的,虚惊一场。后来医生分析可能是单纯的发育稍慢,做了几个月康复训练就跟上了。我闺蜜家孩子查出来一个基因携带,但医生说没啥临床表现,就是以后婚育要注意,她也慢慢接受了。
真的,没出结果前都是自己吓自己。我觉得医生既然建议了,有条件就查一个,买个心安也好。就算…万一有问题,现在医学也在进步,早发现早干预总比蒙在鼓里强。你查的时候可以问问医院有没有遗传咨询门诊,拿到报告能有人好好给你解释,比自己瞎琢磨强多了。
加油啊宝妈,这段日子特别难熬,但你不是一个人。
天津
哎看到你的帖子,我太懂你现在的心情了。我家二宝一岁左右也是大运动落后,肌张力低,当时医生也提了基因筛查,我跟你一样整夜整夜睡不着,疯狂查资料,人都瘦了好几斤。
我们较后是在省儿童医院做的,抽的静脉血,就普通抽血那样,宝宝哭了几声就好了。等了快一个月才出结果,那段时间真是度日如年。结果出来是好的,虚惊一场。现在宝宝两岁多了,虽然还是比同龄孩子软一点,但走路跑步都没问提了,在做康复训练。
我闺蜜家孩子查出来是某个基因点位异常,但医生说临床意义不明确,现在定期随访,孩子也挺好的。真的,别自己吓自己,很多情况查出来也只是携带,不通常发病。你既然医生建议了,就去做一个求个心安,不然老悬着更难受。等结果的过程确实煎熬,找点事情分散注意力,多抱抱宝宝。
贵州
哎看到你的帖子,我太懂你现在的心情了。😟 我家娃一岁半的时候也是大运动落后,医生提了句“要不查查基因”,我当时腿都软了。
我们较后是在省儿童一院做的,就抽了孩子一管静脉血,其实跟平时体检抽血差不多,孩子哭了几声就好了。等结果那一个多月真是煎熬,我瘦了七八斤。费用我记得是三千多,医保报了一小部分。
结果出来是好的,虚惊一场。但等待的过程真的折磨人。我邻居家孩子查出来一个基因携带,不过医生说问题不大,定期复查就行。
我觉得吧,既然医生提了,查一下买个安心也好。不然你老是自己瞎想更难受。不过真别在网上乱搜症状,我当初就是搜得自己天天做噩梦。
等结果期间多抱抱宝宝,该做的康复训练跟着做。不管结果怎样,孩子都需要你稳稳地陪着。加油啊姐妹,等你好消息!