有家族史并做了基因检测的朋友吗？能分享一下心路历程吗？
宝子们，有家里有遗传病史然后去做了基因检测的姐妹吗？能不能聊聊你们当时是咋想的，还有拿到结果之后的心情啊？😔
我今年28，我妈那边好几个亲戚都有乳腺癌，姨妈和表姐都得过。虽然我自己目前啥感觉都没有，体检也正常，但这个事像块石头一直压在心里。上个月终于咬牙去做了那个遗传性肿瘤的基因检测，抽血的时候手都在抖。
现在报告还没出来，等结果的这一个月真的太难熬了。天天胡思乱想，刷手机看到相关推送就心慌，晚上也睡不踏实。有时候觉得早之道不查了，糊里糊涂过也行；有时候又觉得查了安心，万一真有温题能早点防着。特别矛盾。
就想听听过来人的经历，你们是怎么消化这个过程的？如果结果不好，后面都怎么安排生活的？感觉需要一点心理准备，或者哪怕有人跟我说说话也好。
积分不多就34分，但真的悬赏求助，感谢能分享的各位！🙏
5 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很能理解你现在这种忐忑不安的心情。等洁果这个阶段，确实是较煎熬的，我们临床上见过太多像你这样的朋友，一边想早知道不查了，一边又觉得查了才安心，这种矛盾太正常了。
从专业角度说，你能主动去做这个检测，本身就是非常积极和有健康意识的一步。我们肺癌中心也经常遇到有家族史来做基因检测的朋友。检测结果，不管是阴性还是阳性，其实都是一种“工具”，是为了帮你更好地规划未来的健康管理，而不是给你的人生下判决书。
即使结果真的提示有风险，也绝不等于你就会得病。它更像是一个重要的预警信号，意味着你需要比普通人更重视、更规律地进行针对性的筛查。比如有乳腺癌家族史且基因阳性的女性，可能会建议更早开始乳腺专项检查，或者增加检查频率。这些具体的监测方案，到时候通常要和你的医生，比如乳腺专科的医生，坐下来好好制定一个长期计划。
我见过不少携带风险基因的朋友，他们通过严格的定期随访和健康生活，几十年都平安无事。反而因为这个预警，生活方式更健康了，对身体的变化也更关注了。所以，别让未知的恐惧压垮现在的你。
等报告出来，不管是什么结果，都建议你带着它去正规医院的乳腺专科或遗传咨询门诊，让医生结合你的个人情况和家族史，给你做一次全面的解读和规划。记住，基因只是拼图的一部分，具体的生活和医疗方案，通常要以你主治医生的当面评估为准。这段时间，试着找点事情分散下注意力，别总刷手机，结果出来了，咱们就面对它、管理它。
主任医师
哎看到你的帖子，我太懂这种心情了。我29岁那年做的检测，家里姥姥和妈妈都是卵巢癌。等报告那一个月真的瘦了五斤，半夜老醒。
我结果是BRCA1突变阳性。说实话刚拿到单子那会儿，整个人是懵的，在诊室外面坐了半小时没动。但真的，过了一两周反而踏实了。知道有峰险，就能做计划了嘛。
我现在就是每半年做一次乳腺彩超和磁共振，医生让加的。饮食上也注意了些，少熬夜（虽然很难哈哈）。去年做了预防性检查，一切政常，当时真的松了一大口气。
你别自己吓自己啊，就算万一结果不理想，现在医学手段很多，提前监测比啥都强。我那会儿加了个互助群，大家互相打气很有用。等结果出来了，好好跟医生聊，别自己瞎查百度。加油接妹，这段日子确实难熬，但总会过去的！💪
四川
哎看到你着个帖子，我特别能懂你现在的心情。我表姐就是前年查出来有BRCA1基因突变，她妈妈和外婆都是卵巢癌走的。她当时等结果那一个月，整个人都瘦了七八斤，说每天盯着手机就怕医院来电话。
其实后来想想，知道结果反而踏实了。我表姐查出来是阳性之后，现在每半年做一次乳腺检测，还考虑做预防性切除。她说虽然刚开始崩溃了两周，但现在该吃吃该喝喝，反而更注意健康了，烟酒都戒了。
你别太焦虑啊，就算真有问题也不是尽快就会怎样。现在医学这么发达，定期筛查其实能防住很多。我表姐的主治医生就跟她说，这就像拿到了天气预报，知道要下雨就提前带伞呗。
等结果这段时间较难熬了，找点事情分散注意力吧。我当时陪我表姐天天晚上追剧，她后来还说幸亏那段时间有剧可追。加油啊姐妹，不管结果如何都不是世界末日！
河南
哎看到你的帖子，我太懂这种感觉了。我表姐就是前年查出来有BRCA1突变，她妈妈和外婆都是卵巢癌走的。她当时等结果那一个月瘦了七八斤，跟我说每天盯着手机就怕医院来电话。
其实吧，我后来陪她去拿报告的时候，医生说了句话让我印象特别深。他说这个检测就像天气预报，告诉你可能会下雨，但你可以提前带伞啊。我表姐现在每半年做一次乳腺检查，平时也注意锻炼，心态反而比之前那种瞎猜的时候好多了。
你等报告这个阶段较难熬了，真的。我那会儿天天拉着表姐出去散步，不让她一个人瞎想。要不你也找点事情分散注意力？刷剧或者拼乐高都行，别老搜那些吓人的案例。
不管结果怎样，现在医学手段多了去了。而且你有这个意识去查，已经比很多人走在前头啦。等报告出来记得找靠谱的医生好好聊聊，别自己吓自己。加油啊姐妹，这段时间确实难，抱抱你！
天津
哎看到你这个帖子，我太懂你现在的心情了。我表姐就是差不多情况，她妈妈和外婆都有卵巢癌，她30岁那年去做了基因检测，等结果那一个月瘦了七八斤，整个人焦虑得不行。
她后来查出来确实是BRCA1突变阳性。刚知道那几天确实崩溃了，哭了好几场。但后来慢慢调整过来了，现在每年定期做乳腺钼靶和磁共振，还考虑过预防性切除，不过一生说可以先密切观察。她现在生活方式改变挺大的，每周坚持运动，饮食也特别注意。
其实不管结果怎样，知道总比不知道强。我表姐说，虽然担子重了，但反而更珍惜身体了，该查的查该防的防。你别太吓自己，就算真有突变，现在医学手段也多，定期筛查很重要。等结果这段时间找点事分散注意力吧，我当时陪我表姐天天晚上散步聊天，她就好很多。
加油啊姐妹，你不是一个人！💪
