有家里做过MEN1基因检测的朋友吗?能分享一下从检测到遗传咨询的全过程吗?

松鼠800
松鼠800 · 2026-01-09 14:25 发布
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各位朋友,有没有家里做过MEN1基因检测的?能不能分享一下从抽血到拿到报告,再到遗传咨询的整个过程啊?我现在真的有点慌。

我今年28岁,较近体检发现血钙有点高,然后查了甲状旁腺激素也高。医生怀疑是原发性甲状旁腺功能亢进,但因为我这么年轻,他提了一嘴说较好排除一下多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1),建议我做基因检测。我上网一查这个病是遗传的,可能还涉及胰腺、垂体这些地方,整个人都不好了😥。

我现在特别纠结要不要做这个检测。做的话,抽血倒是不怕,就是担心万一结果是阳性怎么办?遗传咨询到底会问些什么?会给我很大的压力吗?整个过程要等多久出结果?费用大概多少医保能报吗?

真的,这几天一想到这个就睡不好,感觉像在等一个宣判。有没有过来人能分享一下经验,哪怕一点点细节也好,让我心里有个底。积分不多,就33分,但真的悬赏求助!急!

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副主任医师

看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又有点害怕的心情。先别慌,我在产前诊断中心工作,虽然主要看胎儿染色体问题,但遗传咨询这块接触得不少,也遇到过一些因为体检异常来做单基因病检测的朋友。

你医生这个建议是很审慎的。年轻起病的原发性甲旁亢,确实需要把MEN1这类遗传病放在考虑范围内。做基因检测,说白了就像找个明确的“地图”,知道问题在哪,后续监测和应对才能更有针对性。从抽血到出报告,一般要几周时间,具体时长每个检测机构不太一样。费用的话,目前这类基因检测多数是自费的,医保能覆盖的部分很少,这个你在开单前可以详细问问医院的遗传咨询门诊或者检测机构。

你担心结果阳性,这个压力我懂。遗传咨询的目的恰恰就是为了帮你应对这个压力。咨询师不会给你压力,他们会详细跟你解释这个基因变异意味着十么、遗传给下一代的风险有多高、家里哪些人可能需要筛查,以及较重要的——针对不同器官(比如胰腺、垂体)应该怎么去定期监测。知道了,反而能主动管理,而不是活在未知的恐惧里。我们临床上见过不少阳性结果的人,通过规律的随访,生活质量都很好。

别一个人胡思乱想,越想越害怕。你现在的领先步,应该是去你们医院挂一个“遗传咨询门诊”或者“内分泌遗传门诊”,让专业的遗传咨询师把整个过程、意义和后续可能性都跟你面对面讲清楚,你再决定做不做。记住啊,检测是为了更好的管理健康,不是为了宣判。具体每一步怎么做,通常要和你自己的主治医生多沟通,每个人的情况都有差异,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准。

2025-12-13 07:12:27

哎,看到你的帖子真的感同身受,我去年差不多也是这个情况,当时慌得不行。😔

我是在上海瑞金医院做的,流程其实不复杂。先挂内分泌科的号,医生开单子去抽血,抽完血样本会送到专门的基因公司去分析。我等了大概一个半月才拿到报告,那段时间真的度日如年,天天刷医院APP看有没有更新。

费用我记得是自费的,三千多吧,医保好像报不了,这个你较好提前问清楚医院。

遗传咨询没有想象中那么可怕,就是一个很和蔼的医生跟我聊,主要是画家族图谱,问问我爸妈、兄弟接妹的身体情况,然后解释报告结果意味着什么。我比较幸运结果是阴性,但医生也说了即使阳性也不等于尽快发病,就是需耀定期筛查。

你别太焦虑了,一步步来,检查了至少心里有底。我当时也是查完才睡了个踏实觉。加油啊!

2025-12-15 20:12:27

哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我表姐前年差不多就是这个情况,也是血钙高查出来的。她当时在上海瑞金医院做的检测,我记得抽血就是普通抽一管,不疼的。但是等洁果那一个多月特别煎熬,她也是整天胡思乱想。

报告出来是阳性,她当时就崩溃了。不过后来去做了遗传咨询,感觉好多了。咨询师是个很温和的阿姨,主要就是画家族图谱,问直系亲属的健康情况,然后详细解释了这个病意味着什么、以后要重点筛查哪些部位(比如胰腺和垂体),还给了随访建议。没有想象中那么可怕,反而觉得心里有数了。

费用我印象中她自费了三千多吧,好像没进医保。整个过程我觉得较关键的是找对医院和医生,通常要听主治医生的安排。别自己吓自己,就算万一不好,现在医学监测手段多了,早知道早应对。加油啊,一步步来!

2025-12-18 16:12:27

哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我当时也这样,整夜睡不着。我表哥就是确诊的MEN1,我们家跟着做了基因检测。

我们是直接去的三甲医院内分泌科,医身开的单子。抽血就是普通抽血,不疼。关键就是等结果,那一个多月太难熬了,感觉像过了半年。费用我记得当时是自费的,好像两千多吧,不同医院可能不一样,这个你得具体问医院。

报告出来那天手都是抖的。遗传咨询没有想象中那么可怕,医生主要是问家族里有没有其他人有类似问题(比如肾结石、低血糖啥的),然后很详细地解释报告,告诉你如果阳性意味着什么,以后需要定期查哪些项目(比如胰腺、垂体),算是给你一个长期的健康管理方案吧,不是判刑,真的。

别自己吓自己,一步步来。就算较坏的情况,早知道也能早监控,未必是坏事。你先去做检测,别瞎想,等结果出来了再说。加油啊!

2025-12-20 07:12:27
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