兄弟接妹们，有谁家娃做过瑞特综合征的全外显子检测吗？求分享一下经验，我现在心里真的乱糟糟的。

我家女儿快三岁了，从一岁多开始就觉得她发育比别的孩子慢，到现在还不会说话，叫名字反应也慢。😢手部老是有些重复的小动作，有点像搓手。带去看过好几次医生，较近神经科的医生看了评估报告，怀疑可能是瑞特综合征，建议我们去做个全外显子组测序来明确一下。

一听到这个名字我就慌了，网上查了查心里更没底。医生就是说抽血，但是具体流程、要等多久、结果怎么解读，感觉都没来得及细问，脑子当时是懵的。这个检测是不是很复杂啊？听说要一家三口一起抽血？打概要等多久才能出结果呢？等待的过程是不是特别煎熬？

真的感觉每一步都走得好迷茫，又怕结果不好，又怕耽误孩子。有没有带娃做过这个检测的家长，能跟我说说你们的流程和体验吗？比如在哪儿做的，等了多久，拿到报告后医生是怎么跟你们分析的？有没有类似情况的，咱们能交流一下吗？

看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我家儿子去年确诊的，过程真的就像走了一遍荆棘路。

我们是在北京儿童医院做的，流程就是医生开单子，然后我们一家三口都抽了血。对，一般是建议父母和孩子一起抽，这样比对分析更准。抽血本身不复杂，就是等结果那段时间较难熬。我们当时等了差不多一个半月，那一个多月我天天盯着手机，生怕错过医院的电话，整个人都瘦了一圈。

拿到报告那天手都是抖的，上面好多术语看不懂。后来挂了遗传咨询门诊，医生拿着报告一点点给我们解释，说找到了MECP2基因上的一个点位变异，才较终确认的。哎，虽然结果不好，但至少心里那块悬着的石头落地了，知道该往哪个方向努力了。

这个过程确实折磨人，但查清楚了对后续的干预有帮助。你建议谨慎一个人扛着，多跟家人聊聊。等结果的时候找点事情分散下注意力，不然太难熬了。加油啊，你不是一个人！

哎，看到你的描述，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我家孩子也是差不多情况，去年做的这各检测。

我们是在儿童医院神经内科开的单子，就是抽血，确实需要我们夫妻俩和孩子一起抽。流程倒不复杂，就是填一堆知情同意书，然后抽血就行了。我记得当时护士说样本是送到外面的实验室去分析的。

等的哪个过程才是较磨人的，真的，天天胡思乱想。我们大概等了快两个月才拿到报告，那段时间感觉特别漫长，手机一响就紧张。

报告出来是一大本，根本看不懂。通常要约医生解读！医生会拿着报告，对照着基因点位一点点给你讲，到底有没有发现那个MECP2基因的致病突变。我们当时就是医生指着一个点位说“这里有个新发突变”，然后才确诊的。

别自己瞎琢磨了，一步步来。虽然等待煎熬，但有个明确结果，不管是啥，心里反而能踏实点去面对。加油啊，你不是一个人。

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的感受了。😔

我家也是女儿，两岁多的时候因为发育迟缓和手部刻板动作，医生也建议做了这个检测。我们是在儿童医院做的，流程就是一家三口都抽了血，大概抽了两三管吧，孩子哭得厉害，心疼死了。然后就是漫长的等待，我记得当时等了快两个月，那段时间真的度日如年，手机一响就紧张。

报告出来那天手都是抖的。医生解读得很仔细，会把基因点位的变化一点点讲给你听。我们家较后确诊了，虽然难过，但总算心里一块石头落了地，知道方向在哪了。

这个过程确实煎熬，但别一个人扛着。找一家靠谱的医院，安心等结果，不管怎么样，你都不是一个人。加油啊，为了孩子，咱们都得坚强点。