有没有宝爸宝妈分享下带孩子做WAS基因检测的全过程?🙏
请教一下论坛里的宝爸宝妈们!我家宝宝现在一岁半,从出生开始身上就特别容易起淤青,有时候感觉没怎么磕碰就青一块紫一块的。较近一次感冒发烧,血小板掉得有点厉害,医生看了之前的血常规,又详细问了家族史,较后很严肃地建议我们带孩子去做个WAS基因检测。听到“基因检测”这几个字,我和孩子爸心都揪起来了,这几天晚上根本睡不着,一直在查资料,越查越害怕,感觉天都要塌了。
真的完全没经验,不知道这个检测具体是怎么做的?是抽血就行吗?宝宝这么小,抽血会不会很受罪?整个过程大概要多久才能出结果?听说有的检测机构要等好久,等待的每一天都是煎熬啊。还有,拿到报告之后,到底该怎么看呢?万一真的是…那后续该怎么办?脑子里一团乱麻。
有没有过来人能分享一下带孩子做这个检测的全过程?从决定做到拿到结果的每一步,你们当时是怎么熬过来的?任何一点细节和经验对我们来说都是救命稻草。求大家指点一下,真的快崩溃了。积分不多,悬赏70分,但真的非常非常急,谢谢大家了!🙏
4 个回答
看到你的描述,特别能理解你和孩子爸现在的心情,真的,先抱抱你们。虽然我是乳腺科的医生,但在做遗传咨询的时候,也接触过不少因为孩子疑似遗传病而焦虑到睡不着的家长,你们现在的感受我特别懂。
关于WAS基因检测,我虽然不是血液科专科,但可以跟你聊聊我知道的情况。这个检测现在技术很成熟了,就是抽静脉血,抽的血量不多,对孩子来说就跟平时体检抽血差不多,就是扎针那一下会哭闹,家长看着心疼,但很快就能好。出结果的时间确实因机构而异,一般要几周到一个月,这个等待期是较难熬的,我见过的家长都是数着日子过的。你可以主动问问医生,他们合作的检测机构大概周期是多久,心里有个底会好受一点。
报告出来以后,上面会有明确的“致病性变异”、“疑似致病”或者“未检出”这类结论。这个报告通常通常要拿给你的主治医生,让他结合孩子的临床表现来解读,千万不要自己上网乱查对号入座,那只会更焦虑。就算是较坏的情况,WAS综合征现在也有对应的治疗和管理方案,比如造血干细胞移植,很多孩子治疗后生活质量很不错。我见过一些家庭,从较初的崩溃到后来积极面对,孩子也慢慢好起来。
你们现在做的,就是听医生的建议,把该查的查清楚,这是对孩子较负责的一步。在这个过程中,夫妻俩通常要互相支持,别自己硬扛。具体到后续每一步该怎么走,通常要紧密跟随血液科医生的指导,他们才是较了解你孩子情况的。先别想太远,把眼前的检查一步步做好,你们不是一个人在战斗。
湖南
看到你的帖子,心里咯噔一下,太能理解你现在的心情了。我家娃也是差不多情况,一岁多的时候腿上老是莫名其妙有淤青,跟“碰碰车”似的。当时医生提WAS检测,我和孩子妈也是抱头痛哭,感觉天都黑了。
我们是在儿童医院做的,就是抽静脉血,大概抽了3管吧。宝宝哭得撕心裂肺,当妈的真的心都碎了,但护士动作很快,按住一会儿就好了。哎,这个过程可以尝试其他方案,只能硬着头皮上。
等结果那一个多月,真是掰着手指头数日子,手机一响就心惊肉跳。报告出来那天,手都是抖的。上面好多术语看不懂,直接挂了医生的号去解读。我们的结果是好的,虚惊一场,但医生说就算有问题,现在也有很多办法可以管理,不是绝路。
你现在要做的就是找对医院,听医生的安排,一步一步来。别自己瞎查了,越查越慌。这段时间多抱抱宝宝,一家人在一起比什么都重要。加油啊,等你们的好消息!
重庆
天啊,看到你的描述,我眼泪都快下来了,真的完全理解你现在的心情。我家娃也是差不多情况,一岁多的时候腿上老是莫名其妙有淤青,血小板也低,当时一生提WAS检测,我和我老公也是整夜整夜睡不着,抱在一起哭。
我们是在儿童一院做的,就是抽静脉血,大概抽了3管吧。孩子小,血管细,确实抽的时候哭得撕心裂肺的,我按着他,自己指甲都快掐进手心里了。不过护士手法好的话,其实很快,就几分钟。抽完多按一会儿,哄哄就好了。
我们当时等了快一个月才出结果,那真是人生较漫长的一个月,手机一响就心惊肉跳。报告拿到手,全是英文和数字,根本看不懂,直接冲去找医生解读的。医生会跟你讲得很清楚,是就是,不是就不是,还会告诉你接下来该怎么办。
不管结果怎么样,现在医学手段比以前多多了,先别自己吓自己。较难熬的就是等结果的这段时间,找点事情分散下注意力,多抱抱宝宝。加油啊,等你们的好消息!
四川
看到你的帖子,我眼泪都快下来了,真的特别懂你现在的心情。我家老二也是差不多情况,一岁多的时候腿上老是莫名其妙青紫,后来查出来是WAS基因有点问题。
我们当时是在儿童医院做的,就是抽静脉血,大概抽了两三管吧。孩子哭得撕心裂肺的,我抱着他也跟着掉眼泪,但护士动作很快,其实抽完按一会儿就好了。等结果那一个多月,我瘦了七八斤,天天抱着手机查,老公说我魔怔了。
报告出来那天手都是抖的,上面好多字母数字看不懂,直接挂了专家号。一生特别耐心,一条条解释给我们听。现在孩子四岁了,定期复查,情况挺稳定的。
你别自己吓自己,先做了检测再说。等待的时候找点事情分散注意力,我当时就是拼命做家务。加油啊,你不是一个人!