有给孩子做过斯蒂克勒综合征基因检测的家长吗？抽血就行吗？
姐妹们，有谁家娃做过斯蒂克勒综合征的基因检测吗？求经验！😥
我家儿子现在三岁半，从会走路开始就感觉他关节有点不对劲，跑起来姿势怪怪的，容易喊膝盖疼。之前一直以为是生长痛，但较近视力检查又说有近视，散光也挺厉害。上周带去看儿科，医身看了他的手指关节，又问了家里情况，怀疑可能是斯蒂克勒综合征，建议我们去做基因检测确认一下。
我和孩子爸听了心里特别慌，晚上都睡不着觉。查了好多资料越看越怕，说什么关节问题、眼睛问题，严重的还会影响听力…哎，真的不敢想。
现在就想问问做过这各检查的家长，是不是抽个血就行？孩子会不会很受罪？需要空腹吗？大概多久能出结果啊？我们这小城市一院好像做不了，是不是得去大城市？挂什么科比较对路？
真的脑子一团乱，感觉每一步都不知道该怎么走。在线蹲有经验的姐妹分享下，哪怕一点点信息也好。积分不多就26分，但真的特别急，悬赏求助！
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况，晚上睡不着觉太正常了。先别自己吓自己，咱们一步一步来。
虽然我是肺癌中心的医生，不是专门看这个病的，但基因检测这块我们接触很多。斯蒂克勒综合征确实是基因问题引起的，确诊它，基因检测是金标准。你问抽血行不行，是的，绝大多数情况下抽静脉血就可以了，对孩子来说就跟平时体检抽血差不多，不用太担心孩子受罪。一般不需要空腹，但具体你预约的时候再跟检测机构确认一下较稳妥。
出结果的时间，这个差异比较大，跟检测的基因panel大小、技术方法都有关系，快的几周，复杂的可能要一两个月。你们小城市医院做不了很正常，这类专项基因检测通常需要送到有资质的第三方实验室或者大医院的中心实验室去做。挂号的话，建议直接去大城市儿童医院的遗传咨询科、内分泌科或者骨科，这几个科室接触这类问题比较多，医生会给你更专业的指导，告诉你该往哪个方向查。
我知道你现在脑子很乱，但建议谨慎在网上乱查资料，越看越焦虑。抓紧时间带孩子去有条件的医院，让专业医生做个全面的评估。基因检测只是一个确认工具，医生还会结合孩子的关节、眼睛具体情况来做判断。即便真的是，也有不同的分型和严重程度，早发现早干预，对孩子以后的成长非常关键。
每个孩子的情况都不一样，我说的这些是基于一般的诊疗流程。较终具体怎么做，通常要以你面诊医生的意见为准。别慌，先行动起来，找对医院和医生是较重要的一步。
辽宁
哎看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我闺女也是三岁多查出来的，当时也是各种查资料越看越海怕，整宿整宿睡不着。
我们是在省儿童医院做的，挂的遗传咨询科。就是抽静脉血，孩子确实哭得厉害，要两个人按着，但抽完给个小贴画哄哄就好了。不用空腹，我们当时是下午去的。抽一管血就行，感觉跟常规检查差不多。
结果等了快一个月才出来，那段时间真是度日如年。费用我记得是两千多，医保报了一部分。你们小城市做不了的话，可能真得去省会或者大城市的三甲医院问问。
查出来之后反而踏实了，现在定期复查眼睛和关节，配了眼镜，也在做康复训练。别太慌，一步步来，先确诊了再说。抱抱你，有什么能帮上忙的尽管问。
黑龙江
哎看到你的帖子特别能理解，我家老二也是差不多情况，两岁多发现走路姿势怪，老是摔跤。我们是在上海儿童医学中心做的检查，挂的遗传咨询科。
就是抽静脉血，孩子很可能要哭一下的，不过护士挺有经验的，哄着抽完给贴个小猪佩奇创可贴就好了。不用空腹，我们当时是下午去的。结果等了快一个月才出来，那段时间真是度日如年...
你们小城市做不了的话可能真得跑一趟省会或者北上广，我们当时医生直接说这个检测很多地方做不了。别太慌，先约个大医院的号问问看，一步步来。
对了，我们查出来是基因有点问题，但不算特别严重那种。现在定期复查眼睛和关节，配了矫正鞋垫好多了。每个孩子情况真的不一样，你先别自己吓自己。
重庆
哎看到你的帖子心里一紧，特别懂你现在慌慌的感觉。我表姐家孩子就是类似情况，去年确诊的。
他们是在上海儿童医学中心做的，挂的遗传咨询科。确实是抽血就行，孩子不用空腹，就扎一针抽几管血，我外甥当时四岁，哭是哭了但哄哄就好了，其实跟普通体检抽血差不多。结果等了差不多一个月才出来，那段时间我表姐说她瘦了七八斤，天天盯着手机等电话。
你们小城市做不了的话可能真得跑一趟省会或者北上广，挂儿童医院的遗传科或者内分泌科问问看。对了，记得把之前所有的检查单都带上，医生要看。
别太自责啊，这个病早点查清楚反而是好事。我外甥现在配了眼镜，也在做康复训练，情况挺稳定的。你们一步步来，先约个号，别自己吓自己。
山西
哎看到你的帖子心里一紧，特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子就是类似情况，去年确诊的。
他们是在省儿童医院做的，挂的遗传咨询科。确实是抽血检查的，孩子就哭了一下下，跟平时体检抽血差不多，不用空腹。我记得表姐说抽了大概两三管吧，具体记不清了。
结果等得比较煎熬，好像是一个多月才出来的。他们也是小地方去的省会，听说有些大城市的基因检测公司也能做，但较好还是听医生建议去哪儿。
别太慌啊，现在查清楚反而是好事。我外甥确诊后做了针对性干预，配了眼镜，康复训练也在做，较近看着活泼多了。你们先一步步来，把检查做了再说。抱抱你，等结果的时候较难熬，找点事情分散下注意力。
广东
哎看到你的帖子心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子就是前年查的这个，当时也是各种担心。
他们是在省儿童医院做的，挂的遗传咨询科。确实是抽血检查，孩子就扎一针抽静脉血，不用空腹的。我外甥那会儿四岁，哭是哭了，但哄一哄买个冰淇淋就好了，其实比想象中好受。
结果等了差不多一个半月才出来，那段时间真是煎熬。他们本地医院也做不了，专门跑了趟上海。听说现在很多省会城市的三甲医院也能做了，你可以先电话问问省里的大医院。
别太慌啊，查清楚了反而是好事。我外甥确诊后配了矫正眼镜，关节问题在做康复训练，现在上小学了适应得还不错。一步步来，先约个专家号问问看。加油！
