有给孩子做过法布里病基因检测的家长吗？求分享过程和感受！
在线等，心里特别乱，想问问有没有家长给孩子做过法布里病的基因检测。
我家孩子今年7岁，男孩。较近半年总是喊手脚疼，特别是手指头和脚趾头，有时候疼得晚上睡不着。😢一开始以为是生长痛，没太在意。后来发现他特别怕热，稍微一动就一身汗，但身上又很少出汗。带去医院看了好几次，查了风湿免疫，结果都正常。上个月医生看了所有检查单，很谨慎地提了一句，说症状有点像法布里病，建议我们去做个基因检测确认一下。
听到这个名字我整个人都懵了，完全没听说过。回家查了一下资料，越查心越慌，感觉天都要塌了。现在约了下周去抽血，但等待的过程太煎熬了。想问问有没有过来人家长，这个基因检测具体是怎么做的？就是抽血吗？结果要等多久？等待的时候你们是怎么熬过来的？孩子做检测的时候哭闹得厉害吗？
真的特别害怕，晚上都睡不着觉，看着孩子天真无邪的脸，心里就跟刀割一样。求求有经验的宝爸宝妈分享一下过程和感受吧，给我一点支撑也好。跪求回复！悬赏28分求助，积分不多但真的特别特别急！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在这种又乱又怕的心情。当父母的，孩子有一点不对劲都受不了，更别说听到一个陌生的病名了。先深呼吸，别自己吓自己，咱们一步一步来。
虽然我是肿瘤科的医生，但法布里病这种遗传代谢病，在临床上也不算特别罕见。我们医院多学科会诊时，也接触过一些病例。你问的基因检测，现在技术很成熟了，就是抽孩子的静脉血，过程跟常规抽血检查一样。孩子可能会因为怕疼有点哭闹，护士都会有经验，哄一哄，尽量快一点，家长陪着安抚一下就好。结果出来的时间每个医院不一样，一般要几周到一个月，这个具体时间你抽血的时候可以再问问检验科。
等待结果这个过程确实是较难熬的，度日如年。我见过很多家长，那段时间整夜失眠，手机一响就心惊胆战。但你要知道，做检测是为了明确方向，不管结果如何，都比蒙在鼓里、到处瞎猜要强。如果是，咱们就面对，现在有针对性的治疗和管理方法；如果不是，那更是虚惊一场，咱们再找其他原因。你现在要做的，就是尽量把注意力放在照顾孩子当下的不适上，比如他手脚疼的时候，可以试试用温水泡泡，帮他轻轻按摩，分散他的注意力。
较后通常要提醒你，我上面说的都是基于一般情况。法布里病的诊断和治疗非常专业，涉及到儿科、神经科、肾内科甚至我们这样的科室共同管理。一切都要以你孩子的主治医生和较终的基因报告为准，他们才会给出较适合你孩子的判断和后续建议。这段时间，有任何新的情况或者孩子症状有变化，及时和医生沟通。你不是一个人在扛着。
北京
看到你的帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。😭 我家老大也是差不多这个年纪查的，当时也是手脚疼、怕热，折腾了大半年才想到查基因。
我们是在省儿童医院做的，就是抽静脉血，跟平时体检抽血差不多。孩子当时8岁，哭很可能哭了，但护士挺有经验的，哄着说抽完血给个小贴纸，也就几分钟的事。较难熬的是等结果，我们等了快一个月，那段时间我瘦了七八斤，天天手机一响就心惊肉跳的。
后来结果出来是阴性，虚惊一场。但当时医生跟我说，就算真的是，现在也有药可以控制了，不像以前那么可怕。你建议谨慎自己瞎查资料，越看越吓人。找点事情让自己忙起来，陪孩子看看动画片，时间会过得快一点。等结果这段时间，孩子该玩还是让他玩，别把焦虑传给他。
加油啊姐妹，你不是一个人。
