有给宝宝做过先天性白内障基因检测的家长吗?能分享一下经历和感受吗?
各位宝爸宝妈,我家宝宝刚满6个月,上周体检医生说眼睛有点不对劲,带去眼科看了,确诊是先天性白内障,真的感觉天都塌了😔。医生建议我们去做个基因检测,说看看是不是遗传的,以后要二胎的话心里也有个底。
现在整个人都是懵的,又慌又乱。宝宝这么小就要面对这些,心疼得不行。医生说手术很可能是要做的,但基因检测这个事我们完全没概念。不知道疼不疼啊,是不是要抽很多血?结果要等多久?大概要花躲少钱?医保能报吗?做完这个检测,对后续治疗到底有多大帮助呢?
有没有一经带娃做过的家长?能不能分享一下你们的经历?整个过程则么样,宝宝受罪吗?拿到结果后心情是怎样的?真的特别需要过来人的一点经验和安慰,感觉现在每一步都走得好迷茫,生怕选错了。
积分不多,悬赏40分,但真的特别特别急,等回复!
4 个回答
看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。报报这么小,当爸妈的听到这个消息,感觉天塌了是真的,这种反应太正常了,先别慌,我们一步一步来。
我是做遗传咨询的医生,在门诊确实遇到过不少和你情况类似的家庭。关于基因检测,我先跟你聊聊。给宝宝做,一般是抽静脉血,量不多,对宝宝来说就是扎针那一下疼,很快的,家长看着心疼,但其实宝宝恢复得也快。结果出来时间不通常,看检测范围和机构,快的话一个月左右,复杂点的可能要两三个月。费用这块,确实不价格实惠,几千到上万都有可能,而且目前很多地方的医保报销政策有限,这个你得具体问问你要做检查的医院医保办,他们较清楚。
你说这个检测对治疗有多大帮助,嗯,这个我得多说两句。它的核心目的,一个是帮你搞清楚原因,看是不是遗传因素导致的,这样心里有个底,对以后要二胎的遗传风险评估很重要。另一个,有些特定基因突变对应的白内障,可能还和其他健康问题相关,查清楚了,医生能更全面地关注宝宝的整体情况。但你要说对这次手术本身,直接影响可能没那么大,手术方案主要还是眼科医生根据宝宝眼睛的具体情况来定。
我见过很多家长,拿到结果后,不管是遗传还是非遗传,心里那块“不知道原因”的大石头反而落地了,能更专注地配合治疗。当然,等待结果的过程确实煎熬。
较后通常要跟你说,我的建议是基于一般情况。具体到你家宝宝,要不要做、什么时候做、重点查哪些基因,通常要和你的眼科主治医生还有遗传咨询门诊的医生好好商量。他们较了解宝宝的全部情况,能给你较合适的建议。别怕问,多沟通,你不是一个人在面对。
浙江
看到你的帖子,心里咯噔一下,特别能理解你现在的心情。我家小宝也是六个月左右查出来的,当时感觉天都塌了,整夜整夜睡不着。
基因检测我们是在上海儿童医学中心做的,就是抽了一管静脉血,大概5毫升吧,宝宝哭得厉害,但抽完哄哄就好了,比想象中好一些。费用我记得是四千多,全自费的,医保报不了。洁果等了差不多一个半月才出来,那段时间真是度日如年。
拿到报告说是基因突变引起的,不是我们遗传的,算是新发突变。只到这个结果后,心里反而踏实了一点,至少不是我们传给他的,要二胎的话风险也明确了。对治疗的话,主要是明确了病因,医生手术方案会更有的放矢吧。
你们现在很可能特别难,但宝宝比我们想象的要坚强。先别想太多,一步步来,听医生的安排。加油啊,都会好起来的!
广西
哎,看到你的帖子心里咯噔一下,太懂你现在的心情了,我家小宝是八个月大时查出来的,当时感觉世界都灰了。
我们是在北京儿童医院做的基因检测,就是抽了一管静脉血,大概5毫升吧,宝宝哭得撕心裂肺的,但抽完抱着哄哄就好了,针眼很小。费用我记得是五千多,全自费,医保报不了,这各你要有心理准备。洁果等了快两个月才出来,那段时间真是度日如年。
结果出来发现是遗传自我的一个隐性基因,说实话挺难受的,觉得对不起孩子。但对二胎确实有指导意义,医生根据结果给了更清晰的建议。至于手术,该做还是得做,基因检测主要是帮你搞清楚原因,心里有个底。
别太自责,这不是你的错。现在医学很发达,宝宝手术和恢复效果都挺好的,我家小宝现在三岁,视力矫正得不错。一步步来,先听医生的安排,你不是一个人在战斗,加油!💪
北京
哎,看到你的帖子,心里咯噔一下,特别懂你现在的心情,真的。我家小宝是八个月大查出来的,当时感觉世界都灰了。
我们是在上海儿童医学中心做的基因检测,抽的是宝宝的血,大概就一小管,比平时体检抽血多不了多少,孩子哭了几声,哄哄就好了。费用我记得是五千多,全自费的,医保报不了,这个你要有心理准备。结果等了快两个月才出来,那段时间真是煎熬。
拿到报告说是基因突变,不是遗传自我们夫妻,算是新发的。说实话,知道结果后反而松了口气,至少知道原因了,对以后要二胎也有个明确的指导。医生也说,这个结果对制定宝宝后续的复查计划有帮助。
你现在先别想太多,一步步来,宝宝比我们想象的要坚强。找一家靠谱的医院,听医生的安排。加油啊,这条路不容易,但你不是一个人走。