有给宝宝做过莱伯先天性黑蒙基因检测的家长吗？求分享经历！
想问问论坛里的宝爸宝妈们，有没有带宝宝做过莱伯先天性黑蒙基因检测的？能不能分享一下经历啊，我现在真的有点六神无主了。
我家宝宝现在一岁两个月，从五六个月开始我们就感觉他追视好像不太对劲，拿颜色鲜艳的玩具在他眼前移动，他眼睛反应很慢，有时候甚至没反应。💔带去医院看了好几次，做了眼底检查什么的，医生都只说发育可能慢一点。较近换了个专家看，高度怀疑是LCA，建议我们尽快做基因检测确诊。听到这个可能的时候，我腿都软了，眼泪根本止不住。
对这个检测完全没概念，想问问过来人：抽血宝宝会不会特别受罪？大概要等多久才能出结果？结果出来之后，医生一般会怎么跟家长沟通啊？还有，做这个检测之前，有没有什么需要特别注意准备的？
真的特别特别焦虑，每天晚上都睡不着，一直在查资料，越查心里越没底。又怕耽误孩子，又怕面对结果。有没有有类似经历的家长能来说说，给我一点参考或者心理准备也好。拜托大家了！急！
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你现在的心情。别慌，先深呼吸一下，我们一步一步来。我在门诊接待过很多像你这样因为孩子眼睛问题来咨询基因检测的家长，刚开始知道可能和LCA有关的时候，没有哪个家长不是天塌下来的感觉，这太正常了。
关于基因检测，我先跟你说说流程让你有个底。抽血对宝宝来说，就是像平时体检抽静脉血一样，确实会哭闹一下，但护士都会很熟练，很快的，这个不用太焦虑。出洁果的时间，确实比较熬人，一般要等4到8周甚至更长，因为检测和分析过程很复杂。等待期是较难熬的，我建议你尽量别自己天天上网乱查，那些信息太杂了，反而增加焦虑。
结果出来以后，我们医生通常会安排一个专门的遗传咨询门诊，花很长时间跟家长详细解释报告。会告诉你是哪个基因出了问题，这个基因大概是怎么回事，以及目前医学上对这个类型有什么认识。有的类型现在已经有了一些前沿的治疗研究，比如基因治疗，虽然国内还主要在临床试验阶段，但总算是有希望的。当然，也有的类型还在探索中，但明确诊断本身就是领先步。
在做检测前，较重要的是把宝宝之前所有的眼科检查资料都整理好带上。另外，如果条件允许，建议父母也一起抽血做验证，这样对结果的解读会更精准。你现在要做的，就是配合医生把这一步走稳。确诊了，我们才能知道未来的路具体该怎么规划。每个孩子的情况都不同，较终的治疗和随访方案，通常要和你的主治医生团队深入沟通后决定。先别想太远，把眼前的检测这一步走好，好吗？你不是一个人在扛着。
重庆
看到你的帖子，我眼泪都快出来了，真的特别懂你现在的心情。我家小宝也是差不多情况，一岁左右确诊的。当时感觉天都塌了。
我们是在北京儿研所抽的血，其实就抽一管静脉血，宝宝哭是很可能会哭的，但护士手脚很快，按住了其实也就一两分钟的事。我家那个哭完给个奶嘴就好了，你别太担心这个。
结果等了快两个月才出来，那段时间真是度日如年，手机一响就心惊胆战。报过出来那天，我和孩子爸手都是抖着去医院的。
医生跟我们谈了快一个小时，把基因点位、遗传模式都画图解释了。虽然还是很难接受，但知道具体是哪个基因问题，心里反而没那么慌了，至少不用再胡乱猜测了。
你现在先别自己吓自己，等结果出来了再说。基因检测就像个地图，能告诉你具体在哪条路上，后面该怎么走医生才能给方向。这段时间多抱抱宝宝，他需要你，你也需要他。加油啊，你不是一个人！
主任医师
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我家小宝也是差不多情况，一岁左右确诊的。
当时抽血是从胳膊抽的，宝宝哭得撕心裂肺，我跟着一起掉眼泪，但护士动作很快，其实就疼那一下。我们是在北京儿童医院做的，等了差不多两个月才出结果，那段时间真是度日如年。
结果出来那天，我和孩子爸手都是抖的。医生很耐心，拿着报告一条条解释，告诉我们具体是哪个基因位点的问题。虽然很难接受，但至少心里那块石头落地了，知道该怎么面对了。
别太自责，你已经做得很好了。记得带齐之前所有的检查单子，有的医院认外院的报告。这段时间尽量让自己忙起来，等结果的过程太煎熬了，找朋友多聊聊会好受点。加油啊，你不是一个人！
广东
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我家小宝也是差不多情况，一岁左右确诊的。
我们是在北京儿研所抽的血，抽血其实就一下，宝宝哭几声，家长看着心疼是真的，但很快就过去了。较难熬的是等结果，我们等了差不多两个月，那段时间真是数着日子过，手机一响就紧张。
结果出来那天，医生把我们叫到诊室，很详细地解释了报告，告诉我们具体是哪个基因位点的问题。虽然早有心理准备，但亲耳听到还是很难受。不过医生也说，现在医学发展快，明确基因型对未来可能的治疗方向是个重要参考。
别自己瞎查资料了，越看越慌。现在能做的就是配合医生把检测做了，拿到确切结果才能知道下一步怎么走。你不是一个人，我们很多家长都是这么一步步熬过来的，先别想太远，把眼前这一步走稳了。抱抱你，加油！
湖南
哎，看到你的描述，我眼泪都快出来了，真的特别懂你现在的心情。我家宝宝也是差不多情况，一岁左右确诊的。
我们是在北京儿研所抽的血，抽的是胳膊上的静脉血，宝宝当时哭得撕心裂肺的，我也跟着一起哭😭，但护士手法挺快的，其实就疼那么一下下。等结果那一个多月，真的是我这辈子较煎熬的日子，手机一响就心惊肉跳。
我们大概等了五周出的抱告。医生跟我们谈结果的时候，特别有耐心，把基因点位、遗传模式都解释了一遍，虽然很多听不懂，但至少心里那块石头落地了，知道到底是什么问题了。对了，抽血前记得问清楚医院要不要空腹，我们当时好像没要求。
别太自责，你已经做得很好了，发现问题就积极在查。基因检测就是帮咱们把问题搞清楚，后面才能知道该则么办。这段时间找点事情分散下注意力，结果出来了，不管是啥，咱们一起面对。加油啊！
山西
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表姐家宝宝前年查出来就是这个，过程真的挺煎熬的。
他们当时是在北京儿童一院做的检测，就是抽静脉血，宝宝很可能会哭的，但护士手脚特别麻利，一下就抽好了，哄一哄就好了，你别太担心这个。结果等了差不多一个半月才出来，那段时间我姐说她瘦了快十斤，天天盯着手机等电话。
医生拿到报告后，是约了他们去诊室，很详细地解释了是哪个基因位点的问题，还有后续的一些注意事项和护理建议，没有想象中那么冰冷。对了，做之前好像没特别要准备的，就是宝宝别生病发烧就行。
真的，较难熬的就是等结果和刚知道的那段时间。后面慢慢了解多了，反而心里会踏实一点。现在医学发展快，我姐他们也在了解一些新的干预方法。你现在先别自己吓自己，一步步来，确诊了才能知道接下来咋么帮宝宝。加油啊，当妈的都特别不容易！💪
