有给宝宝做过遗传性耳聋基因检测的家长吗？能分享一下经历和心得吗？
请教一下各位有经验的宝爸宝妈！
我家宝宝现在刚满月，出生听力筛查有一只耳朵没通过，当时心里就咯噔一下。后来42天复查还是没通过，医生建议我们去做个遗传性耳聋基因检测。这个名词听着就好吓人，我和孩子爸家里都没有耳聋的病史，怎么就要查基因了呢？😔
这几天晚上都睡不好，脑子里乱糟糟的，总在想万一真的查出来有问题怎么办。看网上说有些宝宝是携带者，不通常发病，但还是很担心。做这个检测是不是要抽很多血啊？宝宝这么小真的好心疼。
有没有给宝宝做过这个检查的家长？能不能分享一下你们当时的经历？比如是在哪里做的、过程怎么样、大概多久出结果？拿到结果后医生是怎么说的？真的特别需要一些过来人的经验，心里太没底了。
求助！积分不多，悬赏64分，但真的特别着急，谢谢大家了！
7 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。刚当上妈妈，遇到宝宝检查没通过，心里很可能七上八下的，晚上睡不好太正常了。先别自己吓自己，咱们一步步来。
虽然我是肿瘤科的医身，但基因检测的原理是相通的。我在临床上接触过很多因为基因问题来做咨询的家庭。首先，听力筛查没通过，医生建议做基因检测，这是一个非常常规和负责任的建议。这不通常代表宝宝通常有严重问题，很多时候只是为了排查原因，或者看看是不是携带了某些基因变异。很多家庭都没有耳聋病史，但父母可能都是隐性携带者，宝宝有通常概率有遗传可能到，做这个检查就是为了搞清楚状况。
关于检测本身，你别太担心宝宝受罪。现在给新生儿做基因检测，抽血量非常少，通常就是指尖血或者抽一点点静脉血，技术很成熟，对宝宝影响极小。出结果的时间因医院和检测项目而异，一般几周到一个月不等。这个检查较大的意义在于“早知道，早干预”。如果真的发现了致病变异，现在的干预手段很多，比如尽早佩戴助听器、进行语言训练等，效果可以非常好，孩子完全有可能拥有正常的语言和生活能力。
我建议你放宽心，按照医生的建议去做检查。拿到结果后，通常要和耳鼻喉科或者遗传咨询科的医生好好沟通，他们会给你较专业的解读和后续指导。每个宝宝的情况都是独特的，网上的信息只能参考，较终通常要以你主治医生的判断为准。别太焦虑，积极面对，为了宝宝，咱们做家长的首先要稳住心态。
上海
哎看到你这个帖子，我太懂你心情了！我家宝宝出生时听力筛查也是没过，当时我跟我老公都懵了，家里明明没这病史啊。后来医生也建议做基因检测，我们是在省妇幼做的，就抽了一点点指尖血，真的就几滴，宝宝哭了两声就好了，比我想象的好多了。结果等了大概两周吧，那两周真是度日如年。较后查出来是GJB2基因杂合突变，医生说是携带者，听力目前政常，但以后要避免用某些抗生素。其实很多宝宝都是携带者，不通常发病的，你别太焦虑了。先查清楚心里反而踏实，我当时也是这么安慰自己的。加油啊！
重庆
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！我家报报出生时听力筛查也是没一次过，当时我跟我老公也是整夜整夜睡不着。😔
我们是在宝宝三个月的时候，在省妇幼做的基因检测。其实过程没想的那么可怕，就抽了一点点指尖血，大概就两三滴的样子，宝宝哭了几声就好了。费用我记得是八百多，等了差不多二十天出结果。
结果出来我家宝宝是携带一个耳聋基因，但医生说是隐性的，不影响听力，就是以后找对象要注意一下。真的，拿到报告前那段时间较难熬，感觉天都要塌了，其实很多宝宝只是携带者，不通常发病的。
你别太焦虑，先查一下图个安心。我身边好几个朋友宝宝都查过，大部分都没事。现在医学发达，就算真有问题也能及早干预，别自己吓自己啊！
陕西
哎看到你的帖子特别能理解，我家宝宝出生时听力筛查也是两次都没过，当时感觉天都要塌了。😢 我们是在市妇幼做的基因检测，就抽了一点点指尖血，真的就一滴，宝宝哭了两声就好了，比我想象的好多了。大概等了快一个月才出结果，那段时间真是度日如年。
结果出来我家宝宝是携带了一个耳聋基因，但医生说是隐性携带，不影响听力，就是以后找对象要注意一下。我们两边家里也都没人耳聋，医生说这种情况其实挺常见的，很多人不查都不知道。你现在先别自己吓自己，很多宝宝复查后都没事的。就算万一有问题，现在干预手段也多，我认识一个宝妈她宝宝查出来有问题，戴了助听器现在发育得可好了。
真的，先放宽心去做检查，等结果出来了再找医生好好解读，别在网上乱查吓自己。加油啊！
内蒙古
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！我家宝宝出生时听力筛查也是没一次过，当时我跟我老公也是整夜睡不着。😥
我们是在宝宝三个月的时候，在省妇幼做的基因检侧。其实抽血不多，就指尖血或者抽一点点静脉血，宝宝哭一下就好了，真的比想象中好很多。大概等了快一个月才出结果，那段时间真是度日如年。
我们家查出来是GJB2基因的携带者，医生解释说是隐性遗传，我和我老公各自带了一个不发病的基因，凑一起才有通常风线。不过我家宝宝目前听力复查倒是慢慢正常了。医生说很多携带者听力都没问题，但要注意避免用某些抗生素。
你别太焦虑，先检查了再说！就算真有啥，现在干预手段也多。记得通常去正规大医院，结果出来好好咨询医生，别自己瞎查百度吓自己。加油啊！
陕西
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！我家宝宝出生时听力筛查也是双耳都没过，当时我整个人都懵了，月子里不知道哭了多少次。😢
我们是在宝宝三个月的时候，在省妇幼做的基因检测。其实抽血不多，就指尖血或者抽一点点静脉血，宝宝哭几声就好了，真的比想象中好很多。打概等了快一个月才出结果，那段时间真是度日如年。
结果出来我家宝宝是携带了一个耳聋基因的突变，但医生说只是携带者，一般不会发病，就是以后找对象要注意一下。我们两家也都没有耳聋史，医生说很多情况都是隐性携带，不查根本不知道。
你别太焦虑，现在查这个其实挺普遍的，好多医元都推荐做。就算真有问题，早发现早干预，办法总比困难多。我家宝宝现在一岁多了，听力复查都正常，活泼得很。你先放宽心，一步步来，听医生的安排就好。加油啊！
黑龙江
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！我家宝宝出生时听力筛查也是双耳都没过，当时我整个人都懵了，月子里不知道哭了多少回。😢
我们是在宝宝三个月大的时候，在儿童医院做的基因检测。其实抽血没想象中那么可怕，就抽了一点点指尖血，宝宝哭了几声就好了，真的比打疫苗还快。费用我记得是八百多，等了大概二十天出结果。
结果出来我家宝宝是携带了一个耳聋基因，但医生解释说只是携带者，就像我老公是色弱但视力正常一样，听力目前是好的，就是以后找对象要注意一下。我们全家都没有耳聋史，医生说很多隐性携带者自己都不知道。
你现在先别自己吓自己，很多宝宝复查后都通过了。就算较坏的情况，现在干预手段也很多，我认识一个宝妈孩子确诊了，半岁就戴上了助听器，现在两岁多说话可清楚了。你放宽心，一步步来，先检查清楚再说！
