有Alport综合征的妈妈吗？可以分享一下孕期和宝宝的情况吗？
在线等！心里特别慌，想找有同样经历的妈妈聊聊。😭
我今年28岁，备孕前体检的时候查出来尿蛋白和尿潜血，后来做了基因检测确诊了Alport综合征，是X连锁的。医生说我是携带者，但自己症状很轻，平时没啥感觉。现在和老公商量着想怀孕，但真的怕死了，天天失眠。
较耽心的就是会不有遗传可能给宝宝，特别是如果生的是男孩，是不是就通常会发病？女孩是不是就只是像我一样的携带者？我查了好多资料，越看越叫虑，说法都不太一样。也问了医生，医生建议做三代试管，但那各过程听起来好辛苦，费用也高，心里很纠结。
有没有已经生了宝宝的妈妈？你们孕期是怎么监测的？宝宝出生后健康吗？需不需要特别仔细地去检查？真的特别需要过来人的经验，感觉自己一个人在这瞎想，快崩溃了。求助！
6 个回答
主治医师
看到你的留言，能感受到你现在的焦虑和不安，先抱抱你。😔 这种心情我特别理解，在门诊遇到很多像你一样的准妈妈，一开始都是这样慌得不行，整晚睡不着觉。
你了解得很清楚，X连锁的Alport综合征，遗传模式确实像你查到的那样。简单说，如果你是携带者，生男孩的话，他有50%的可能有遗传可能到致病变异，通常就会发病；生女孩的话，同样有50%的可能是携带者，但像你一样症状很轻甚至没有症状的可能性很大。不过这只是概率，不是一般的，我们临床上也有看到一些个体差异。
关于三代试管，这确实是目前能较有效阻断遗传的一个医学手段。过程确实不轻松，费用也比较高，你的纠结我完全明白。我们科室统计过，选择这条路的家庭，较后生下的健康宝宝比例很高，但前提是通常要找到有资质、经验丰富的生殖医学中心。这个你可以和你的主治医生，还有遗传咨询医生一起，把所有的利弊、流程、成功率都聊透，再做决定。
如果你选择自然怀孕，孕期监测会比普通孕妇更密切一些，主要是定期监测尿常规、肾功能和血压。宝宝出生后，无论男女，都建议在儿童肾内科做个系统的评估，比如查查尿常规，听听心脏（因为Alport有时会合并听力或眼部问题），这样能早点心里有底。我见过不少妈妈，宝宝出生后检查都挺好的，妈妈自己的状态反而放松了，对孩子成长更好。
别一个人扛着，这种时候较需要专业的支持和家人的陪伴。你查的资料可能互相矛盾，反而增加焦虑，较好的办法是带着你的基因报告，挂一个产前诊断中心或者临床遗传科的号，和医生面对面把所有可能性、后续每一步都规划一下。每个人的具体情况不同，我说的这些是一个大方向，较终的治疗和生育选择，通常要和你自己的主治医生团队共同商量决定。
山西
哎看到你的帖子，感觉一下子回到三年前了，我当时也是整夜整夜睡不着。😔 我跟你情况差不多，也是X连锁的携带者，尿蛋白一直有+号。我儿子现在两岁多了，是个健康活泼的小男孩。
我怀孕的时候特别紧张，每个月都去肾内科和产科联合门诊报到，24小时尿蛋白定量从孕早期的0.3慢慢涨到孕晚期1.2左右，血压倒是挺稳的。医生让我36周就住院观察了，较后37周+剖的，包包出生5斤6两，哭声可响亮了。
关于遗传这块，我家是男孩，出生后我坚持给他做了基因检测，万幸没有遗传到我的致病基因，真的拿到报告那天我在医院走廊就哭出来了。不过这个真的看运气，我病友群里有个妈妈生的男孩就发病了，现在定期在儿童肾科随访。
我觉得你先别自己吓自己，找个靠谱的大医院遗传咨询门诊好好聊聊，我当时是在上海仁济看的，他们经验比较丰富。三代试管确实不容易，但也不是特有的路，我认识好几个妈妈都是自然怀孕然后做产前诊断的。加油啊，这条路不容易，但你不是一个人！
河南
哎，看到你的帖子，我太懂你现在的感受了，我确诊那会儿也是整夜整夜睡不着。😔
我跟你情况差不多，也是X连锁的携带者，症状不明显。我儿子现在三岁了，是个活泼的小男孩。说实话，怀孕那会儿我血压和尿蛋白盯得特别紧，差不多每两周就要跑一次医院肾内科和产科联合门诊，24小时尿蛋白定量我记得较高到过0.8g左右，医生就说要格外注意了。
关于遗传，我家是自然怀孕的。当时遗传咨询医生说，如果是男孩，确实有50%概率会发病。我们做了产前诊断，确认宝宝基因情况后，才决定留下的。现在孩子每年都会常规查尿，目前一切都好，就是须要多留心。
三代试管我了解过，确实是个选择，但就像你说的，过程不容易。我觉得你可以多挂一两个大医院的遗传咨询门诊听听不同医生的意见。别一个人扛着，跟你老公也多商量。
加油啊，一步步来，先别想那么远。我当时也是这么熬过来的，现在看着宝宝觉得一切都值得。
黑龙江
天呐，看到你的帖子，感觉像看到两年前的我自己！😭 我跟你情况几乎一样，也是X连锁携带者，备孕时查出来的。那会儿也是整夜整夜睡不着，抱着手机查资料，越查心越凉。
我较后是自然怀孕的，没做试管。整个孕期就像升级打怪，每个月都跑肾内科和产科联合门诊，尿常规和肾功能查得特别勤。我记得24周左右尿蛋白有个“+”号，紧张得不行，医身让我多休息，后来慢慢又好了。宝宝出生是个女孩，现在一岁多了，活泼得很。我们在她半岁的时候悄悄做了基因检测，结果和我一样是携带者，目前所有检查都正常。我闺蜜也是这情况，生的男孩，确实三岁左右查出来有血尿，现在在定期随访，医生说控制得好，以后生活影响不大。
真的，别一个人硬扛，找个好医院的风湿免疫科或遗传咨询科好好聊聊。每个人的情况都不一样，听医生的较靠谱。加油啊，这条路不容易，但你不是一个人走着！
广西
天啊，看到你的帖子我立刻就点进来了，真的特别懂你现在的心情，我那时候也是整晚整晚睡不着。😔
我跟你情况差不多，也是X连锁的携带者，症状不明显。我是29岁怀上的，当时产检直接挂了产前诊断门诊，跟产科和肾内科医生一起看的。整个孕期尿蛋白和血压监测得特别勤，基本每两周就要查一次，还好我一直挺稳定。
我生的是个女儿，现在两岁多了。她出生后我们带她去做了尿检和听力筛查，目前看都是正常的，医生说大概率是像我一样的携带者。我有个病友群，里面有个妈妈生的男孩，确实在孩子几岁的时候查出来有血尿，现在在定期随访。所以你的担心我特别理解。
我觉得医生的建议你可已认真考虑，但确实三代试管不容易。我当时是自然怀孕然后做的产前诊断，心里那几个月真是煎熬。不管选哪条路，通常找大一院的专家团队，他们经验多。别一个人扛着，跟家人多聊聊，我当时就是老公安慰我很多。加油啊，通常会有办法的！
四川
天呐，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的，我当初也是这么过来的，整晚整晚睡不着。😔
我表姐就是X连锁Alport携带者，她症状也轻。她家是个男孩，当时也特别单心。她孕期就是在我们市妇幼保健院做的产检，我记得她说每个月都查尿常规和肾功能，血压也盯得特别紧，还好一直挺平稳的。宝宝出生后，大概半岁坐右吧，就带他去儿童一院做了尿检和听力筛查，万幸目前一切都好，医生说定期随访就行。
关于遗传的问题，我表姐的医生当时跟她解释过，好像确实是男孩风险高一些，女孩大概率像妈妈是携带者。但这事儿真的说不准，每个家庭情况都不一样。她当时也考虑过三代试管，后来因为身体和费用原因还是选择了自然怀孕，这个决定真的特别难。
你别一个人瞎想，真的，找个靠谱的遗传咨询门诊好好聊聊，把你们的担忧都跟医生说清楚。这条路不容易，但你不是一个人，加油啊！
