查一下普拉德-威利综合征的基因检测费用，医保能给报销一部分吗？
急急急！有没有了解普拉德-威利综合征基因检测的朋友啊？😥
我家宝宝现在8个月大，从出生开始就特别特别“乖”，喂奶特别费力，吸吮没力气，老是昏昏欲睡的感觉。体重增长一直跟不上，比同龄宝宝瘦小好多。较近去儿童医院看了，医身看了情况，怀疑可能是这个普拉德-威利综合征，建议我们尽快去做基因检测确诊一下。
我和孩子爸这几天都快急疯了，网上查了这个病的信息，越看心里越没底，又担心又害怕。现在就想赶紧把检测做了，好知道到底是不是，不是的话也能早点放心。
所以想问问大家，有谁家孩子做过这个检测吗？大概需耀多少钱啊？听说基因检测都不价格实惠，我们普通家庭压力真的挺大的。还有一个很关键的问题，这个检测费用医保能报销一部分吗？还是完全需要自费？
真的拜托知道情况的朋友能分享一下，给我们指条路。积分不多，67分全部悬赏了，但真的特别特别急！先谢谢大家了！
6 个回答
主治医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你和孩子爸现在焦急又害怕的心情。宝宝的事情，当父母的哪有不急的，这种等待确诊的过程较煎熬了。
虽然我是乳腺科的医生，不是专门看这个病的，但在临床上也接触过一些罕见病的家庭，了解你们现在的处境。关于普拉德-威利综合征的基因检测，我根据了解到的情况和你说说。
这个检测，通常用的是甲基化特异性MLPA或者染色体微阵列分析这些技术，费用确实不低。我印象里，不同的检测方法、在不同级别的医院做，价格会有差别。大概的范围可能在几千元，具体数字我真的没法给你一个准数，因为各地、各医院的定价政策不一样。有的医院可能两三千，有的可能要更贵一些。这个你较好直接咨询给你宝宝看病的儿童医院遗传咨询门诊或者检验科，他们能给较准确的报价。
至于医保报销，这是个很现实的问题。据我所知，像这类针对罕见病的特异性基因诊断项目，很多地方还没有完全纳入常规医保报销目录，或者报销比例有限，可能需要大部分自费。不过，现在国家和社会对罕见病的关注度越来越高，有些地区可能有特殊的医疗救助政策或者试点项目。这一点非常关键，你通常要拿着医生的诊断建议，去医院的医保办公室或者当地医保局详细问清楚，看看有没有可以申请的门诊特殊病种或者大病补助的途径。建议谨慎怕麻烦，多问一句可能就能减轻不少负担。
你们现在较要紧的，是配合医生尽快完成确诊。如果是，咱们就早干预、早治疗；如果不是，那真是天大的好消息，悬着的心就能放下了。在等结果和筹钱的这段时间里，护理好宝宝，按医生指导喂养，建议他的营养和安全。具体下一步怎么做，通常要和宝宝的主治医生多沟通，他们较了解孩子的整体情况。
别慌，一步一步来。先集中精力把检测的事情落实清楚，费用和报销问题，医院相关部门会给你较直接的指引。每个家庭的情况都不一样，我说的这些只是基于一般经验的分享，较终还是要以你就诊医院给的意见为准。加油，为了宝宝，你们也要先稳住。
四川
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。😔 我家娃一岁坐右也查过这个，当时也是各种怀疑，那段时间真的吃不下睡不着。
我们是在省儿童医院做的，大概两年前吧。我记得当时检测费花了差不多四千多，具体数字记不清了，反正不价格实惠。这个检测好像分好几种方法，价格不太一样，一生会根据情况推荐。
医保报销这块，哎，我们当时是一分都没报到，全自费的。不过这个可能跟地区还有医保政策有关系，你较好直接问一下你们当地医院的医保办公室，或者打12333社保热线问问，他们说的较准。
别太慌，先确诊了再说。万一不是呢，对吧？我当时也是这么熬过来的。抓紧去大医院，听医生的安排。加油啊，宝宝需要坚强的爸爸妈妈！
广东
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我表姐家孩子前年也经历过这个，当时孩子也是软绵绵的，喂养特别困难。
他们是在省儿童医院做的捡测，我记得表姐提过，当时做的那个甲基化特异性PCR加上基因测序，全套下来好像花了四千多块钱。这个价格可能每个医院、用的方法不一样，会有浮动，你较好直接问医身要个大概的报价。
关于医保报销，这个真的分地方。我表姐那边（华中某市）当时是完全没有报销的，全自费。但是听说有些地方如果医生开的诊断证明很明确，可以走门诊特殊病种或者申请一些补助，能报一点点，但这个特别少，而且流程很麻烦。你赶紧问问你们本地医保局和医院医保办，他们说的较准。
别太慌，一步步来。确诊了反而能针对性干预。加油啊，宝宝需要坚强的爸爸妈妈！
天津
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我家小侄子前年也查过这个，当时我姐也是急得整晚睡不着。
他们是在北京儿童医院做的，我记得检测费好像是三千多，具体三千几记不清了。这个检测好像不是常规项目，当时我姐问过医保，说是不能报销，全自费的。不过这个是一两年前的情况了，不知道现在政策有没有变化，你较好再问问医院医保办，或者打12333社保热线确认一下，这个较靠谱。
哎，当时等结果那两周真是煎熬。不过你也别太慌，医生只是怀疑对吧？不通常就是的。赶紧约了捡查，图个心安。钱的事再想办法，孩子健康较重要。加油啊，等你们的好消息！
内蒙古
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我家小侄子差不多也是这么大时候，因为肌张力低、喂养困难，较后查出来是这个病。当时全家也是天塌了一样。
我们是在省儿童医院做的基因检测，大概两年前了。我记得当时是抽血，然后送到专门的实验室去分析。费用这块，我们花了差不多四千多，具体数字记不清了，反正不价格实惠。😔
医保报销这个，真的因地而异，差别太大了。我们当时是一分都没报，全自费的。不过你建议谨慎灰心，通常要拿着医生开的诊断证明和申请单，去你们当地的医保局窗口问，或者打12333社保热线咨询，这是较准的。听说有的地方如果能列入门诊特殊病种，可能能报一部分。
抓紧时间带孩子去确诊吧，确定了才能早点干预。这条路不容易，但你不是一个人，加油！
陕西
天呐，看到你的描述，我心里咯噔一下，真的太能理解你现在的心情了。我家小侄子差不多是前年做的这个检测，当时也是各种怀疑，一家人急得团团转。
我记得当时是在省儿童医院做的，好像抽了血送到专门的检测中心。费用这块，印象里是不价格实惠，好像花了三千多块钱，具体数字记不太清了，但很可能是大几千的级别。😔
医保报销这个，我们当时是完全没有报销的，全部自费。不过这个好像跟地方政策还有医院的检测项目有关系，有的地方如果符合指征，可能能报一点点？这个你真的要直接去问医院的医保办公室或者检测机构，他们说得较准。我们当时就是傻傻地直接交了钱。
你们通常要稳住，先别自己吓自己。赶紧约检测，确定了才好应对。加油啊，等你们的好消息！
