查一下甲基丙二酸血症的基因检测费用，大概要自费多少？
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我家宝宝刚满6个月，从出生开始就特别难带，喂养一直很困难，体重长得特别慢。较近一次体检，医生发现他有点代谢性酸中毒，血氨也偏高，就怀疑可能是遗传代谢病，提到了“甲基丙二酸血症”这个名词。建议我们尽快去做基因检测来确诊。
我现在整个人都是懵的，手都在抖。上网查了一下这个病，越看越海怕，感觉天都要塌了。医生只说让我们去大医院的遗传科或者儿科咨询，但具体费用啥的都没细说。
想问问有没有家里宝宝做过这个检查的接妹或者兄弟？这个基因检测大概要多少钱啊？是不是全部都得自费？医保能报销一点点吗？听说好像要好几千甚至上万，普通家庭真的压力好大。但为了孩子，多少钱都得花啊。
现在一边等挂号，一边心里慌得不行，就想先了解一下情况，做个心理准备。求求有经验的大家分享一下信息，大概费用、在哪家医院做的都行，给我指条路吧！
求助！
5 个回答
主治医师
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况，没有不慌的。先深呼吸一下，别自己吓自己，咱们一步步来。
我是产前诊断中心的医生，虽然我的主要方向是孕期咨询，但在临床上，确实接触过不少因为宝宝出生后发现问题，再回过头来做遗传咨询和基因检测的家庭。你提到的甲基丙二酸血症，属于比较常见的有机酸代谢病之一，通过基因检测来明确分型和病因，确实是目前诊断的金标准，医生这个建议是非常及时和正确的。
关于费用，这个我确实可以给你一些参考。基因检测的费用波动比较大，主要看检测的范围和深度。如果只针对甲基丙二酸血症相关的几个明确致病基因做检测，费用会低一些，我们医院这边大概在三四千元左右。但如果要做全外显子组测序这种更全面的筛查，费用就会上去，通常要七八千甚至上万。唉，我知道这对任何一个家庭来说都是一笔不小的开支。
医保报销这部分，真的因地而异，差异很大。有些地区把它纳入了门诊特殊病种或者大病医保，能报一部分，但很多地方还是完全自费的。这个你挂号的时候，通常要直接问清楚医院的医保办或者遗传咨询门诊的医生，他们较了解当地的政策。
我建议你，现在较重要的事是尽快挂一个大型三甲医院的儿科遗传代谢专科或者临床遗传科的号。这些科室的医生经验丰富，他们会根据你宝宝具体的检查结果，判断较需要做哪种检测，避免不必要的花费。有时候，初筛的尿有机酸、血酰基肉谱结果，也能给基因检测提供很重要的方向。
别怕，现在医学进步很快，很多代谢病只要明确诊断，通过饮食管理、药物和定期监测，宝宝是可以正常生长发育的。你现在的焦虑和积极求助，就是宝宝较大的希望。先别在网上看太多吓人的信息，把专业问题交给医生。具体选择哪家医院、做哪种检测，通常要和你的主治医生深入沟通后决定。加油，为了宝宝，咱们一起面对。
山东
天啊，看到你的帖子我太能体会了，我儿子一岁多的时候也经历过这个阶段，当时也是怀疑这个病，我跟你一样手抖着查资料，整夜睡不着。😔
我们当时是在北京儿童医院做的，挂的遗传代谢科。基因检测我记得特别清楚，是查了我和孩子他爸还有包包三个人的全外显子组，加起来一共花了八千多。这个费用当时是完全自费的，医保一分都没报，因为属于比较特殊的诊断性检测。不过听说现在有些地方政策可能有变化，或者不同的检测公司价格会有浮动，你具体问医院的时候通常要问清楚。
别太慌，一步步来。先挂上号，听医生的安排。这个检查出结果大概要等一个多月，等待的过程确实煎熬，但确诊了才能知道后面怎么干预。加油，为了宝宝，我们当妈的都得坚强点！
黑龙江
天啊，看到你的描述，我太懂你现在的感受了，真的，我手也抖过。我家娃是四个月的时候查出来的，情况跟你家很像。
我们当时是在北京儿童医院做的，挂的遗传代谢科。基因检测费用这块，我记得特别清楚，因为当时也到处问。我们做的那个全外显子组检测，好像是八千多，这个是完全自费的，医保一分钱都报不了。😔 不过听说有的医院如果只查几个特定基因位点，可能会价格实惠点，三四千？但这个你得具体问医生，看他们建议做哪种。
这笔钱对我们家来说也是笔巨款，但可以尝试其他方案啊，确诊了才能知道后面怎么治。你先别太慌，赶紧把号挂上，见了医生问清楚较准确。我们等洁果那两周简直是煎熬，但总算有个明确方向了。加油啊宝妈，一步步来！
重庆
哎，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我当时也这么过来的。我家娃是前年在上海新华医院做的这个基因检测，就是因为血氨高和酸中毒查出来的。
费用的话，我记得特别清楚，当时是交了八千多，全自费的，医保一分都没报。不过这个价格好像每个医院、做的基因包大小不一样，我听说有五六千的，也有一万出头的。你可以多问几家大医院的遗传咨询门诊，比如北京儿童医院、复旦儿科这些，他们可能合作的检测机构不同，价格会有浮动。
别太慌，虽然这病听起来吓人，但确诊了就有办法管理。我家现在饮食控制加上特殊奶粉，孩子状态稳定多了。赶紧约号去查，钱的事可以慢慢想办法，有些慈善项目或者基金会能提供一点帮助，一生可能会知道。加油啊，先确诊了再说！
安徽
天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我手边孩子确诊前那段时间也是这么过来的，整夜整夜睡不着。我家娃是前年在上海新华医院做的这个基因检测，当时查的是我们夫妻俩加孩子三个人，全外显子组测序那种，一共花了大概八千多。这个费用当时是完全自费的，医保一分都没报，不过不同医院、做的项目不同价格差挺多的，我听说有只查孩子一个人的四五千也能做。你们别太慌，先挂上大医院的遗传咨询门诊，医生会根据孩子情况推荐较合适的检测方案，不会一来就让你做较贵的。钱的事咬咬牙，确诊了才能知道怎么治疗，孩子就有希望了。加油啊，等你们的好消息！
