查一下苯丙酮尿症基因检测的费用，医保能给报销一部分不？
在线等，有点急！😟
我家宝宝刚满月，足底血筛查结果说苯丙酮尿症疑似阳行，让赶紧去做基因检测确认。看到通知单的时候我手都在抖，这几天根本睡不着，脑子里乱糟糟的。
想问下大家，着个基因检测大概要多少钱啊？我在三线城市，问了本地妇幼，说送到外面机构做，费用可能好几千，但具体多少他们也说不准。有没有较近做过的朋友？大概是个什么价位？听说不同检测公司价格差挺多的。
另外这个医保能报一点吗？我们就是普通职工医保，宝宝刚参保。问了医保局，接线员说得特别复杂，好像有的能报有的不能，跟检测项目有关？哎，感觉一头雾水。
真的压力好大，孩子这么小，万一确诊了后续特殊奶粉也是一大笔开销。现在就想先把基因检测这笔钱弄清楚，心里好有个底。求有经验的宝爸宝妈或者了解情况的朋友指点一下，干谢感谢🙏
3 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况，没有不慌的。先深呼吸一下，别太焦虑，咱们一步步来理清楚。
我是病理科的医生，虽然不直接做这个检测，但和遗传咨询、产前诊断的同事打交道很多。苯丙酮尿症（PKU）的基因检测，费用确实因检测范围和机构不同，差异挺大的。我了解的情况是，如果只是针对PKU相关几个常见基因位点的检测，费用可能在两千到四千这个区间；如果要做得更全面，比如全外显子组测序，那可能就要大几千甚至上万了。你那边妇幼说要送外检，这个流程很常见，具体价格较好让医院帮你问清楚送检的那家机构。哎，这块市场定价没那么统一。
关于医保报销，这确实是笔糊涂账，各地政策差太多了。我这边了解到的是，很多地方把这类诊断性的基因检测，列为“丙类”或者自费项目，职工医保直接报销比较困难。但是！有些地方如果把它纳入临床必需的“诊断项目”，或者通过门诊特殊病种申请，可能会有部分报销。医保局接线员说得复杂，是因为它真的复杂。我建议你，通常拿着医生开的、写明是“苯丙酮尿症基因确诊检测”的申请单，再去一趟医保窗口当面问，或者直接问给你开单的医生，他们可能更清楚本地医院的报销流程。
别太有压力，现在筛查出来是好事，能早干预。万一确诊，后续特殊奶粉有补助政策，这个可以慢慢了解。眼下较要紧的是把检测做了明确诊断。具体怎么安排，费用怎么处理，多和你的主治医生沟通，他们给你的信息才是较对口的。每个宝宝情况不同，较终还是要以你就诊医院给的意见为准。加油，先稳住。
重庆
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了。😔 我家娃去年也是满月筛查没过，当时感觉天都要塌了，整宿整宿睡不着。
我们是在省会儿童医院做的基因检测，花了大概3800，这是前年的价格了。好像查了十几个基因位点吧，具体记不清了。三线城市送检的话，我听说有朋友花了三千出头，也有花四千多的，可能跟检测的机构还有项目多少有关系。
医保这块我们当时报了一部分，但真的不多，好像就报了几百块。每个地方政策不一样，有的地方把这类诊断性检测纳入报销范围了。你较好拿着医生开的检查单子，直接去医保窗口问，电话里确实说不清楚。
别太焦虑，就算确诊了现在也有办法。我家娃现在吃特殊奶粉，虽然贵点，但发育得挺好的。先一步步来，把基因检测做了确定下来较重要。加油啊，宝妈！
北京
哎，看到你的帖子特别能理解，我家娃三个月的时候也经历过这个，当时感觉天都要塌了，整夜整夜睡不着。😔
我们是在省会做的，去年的事儿，基因检测花了大概四千多。我记得是抽了我和孩子爸的血，加上宝宝的，一起送检的，查了好几个基因位点。不同机构价格确实差不少，有的两三千，有的要五六千，你可以多问两家有资质的检测公司比比价。
医保这块我们当时报了一部分，但报得不多，好像就几百块钱。这个特别复杂，得看检测项目在不在医保目录里，而且好像每个地方的报销比例都不一样。我们当时是医院帮忙弄的，你自己办的话，较好把检测公司的项目名称和编码问清楚，再去医保局窗口问，电话里真的说不明白。
别太焦虑，先一步步来。就算确诊了，现在特殊奶粉有补助政策的，能减轻不少负担。加油，宝宝会没事的！
