查一下遗传性毛细血管扩张症的基因检测，自费大概要花多少钱？
有没有人了解遗传性毛细血管扩张症的基因检测啊？自费大概要花多少钱？😟
我今年28，较近鼻子老是莫名其妙流血，脸上和嘴唇上也能看到一些细细的红血丝，压一下会褪色。去医院看了，皮肤科医生看了之后说有点像这个病，但确诊需要做基因检测。哎，心里挺慌的，查了一下好像还会影响内脏。
医生跟我说这个检测医保可能报不了，让我自己先问问价格和机构。我上网搜了一圈，价格说得乱七八糟的，有的说两三千，有的说要上万，完全没谱。真的有点懵，不知道到底该信哪个。
有没有做过这个检查的朋友，或者家里人有类似情况的？大概花了多少钱？是在医院做的还是送去外面的检测公司？感觉这个病知道的人好少，问了一圈身边朋友都没听说过，只能来论坛求助了。
积分不多，悬赏55分，但信息真的对我很重要！急！
4 个回答
主治医师
看到你的描述，先别太慌。虽然我是乳腺科的医生，不是专门看这各病的，但临床上确实也遇到过一些有类似情况的哺乳期妈妈，对这个病有点了解。你鼻子出血加上皮肤上的表现，医生怀疑这个方向是有道理的，做基因检测来明确一下是对的。
关于费用，这个我帮你问了一下我们医院遗传咨询门诊的同事。他们反馈说，遗传性毛细血管扩张症涉及的基因不止一个，检测的套餐范围不同，价格差得就挺大。如果只查几个较常见的基因，可能三四千块钱。但如果要查全一点的面板，甚至做全外显子组测序，那可能就要八千到一万多了。而且，这个价格还跟你选择的检测机构（是医院自己的实验室还是第三方公司）以及所在城市有关系。所以网上说的两三千到上万，其实都有可能，不是乱说的。
哎，自费确实是一笔不小的开销，这个我懂。我的建议是，你可以再回去找建议你做检测的医生，或者挂一个遗传咨询科的号，问清楚他们医院通常送检的是哪个机构、具体查哪些基因、报价是多少。这样较靠谱，也免得你东问西问更焦虑。
另外，医生提醒你关注内脏是对的，但这个病的影响程度因人而异。你现在较重要的是把诊断先搞清楚。确诊了，后面定期该查什么，比如心脏、肺这些，医生都会给你安排好的。别自己吓自己。
总之，检查的事，多和你的主治医生沟通，把费用和方案问明白。每个人的情况都不一样，我的信息也只是个参考，较终通常要以你就诊医院医生的意见为准。放轻松一点，一步步来。
湖北
哎，看到你的描述真的感同身受，我妈妈就是这个病，确诊过程也是一波三折。😔
我们当时是在上海的三甲医院看的，医生也是建议做基因检测确认。我记得特别清楚，是2021年做的，当时完全自费，花了大概6800块。不是在医院实验室做的，是医院抽了血，然后送到一个合作的第三方检测公司去分析的，等了差不多一个月才出报告。
价格这个真的差很多，我后来也了解过，好像跟检测的基因panel大小有关系，有的只查几个常见位点就价格实惠些，查得全面就贵。我们做的那个算是比较全面的套餐了。
你别太慌，这个病虽然麻烦，但知道了就能针对性去检查内脏（比如肺、肝），提前干预。先找个靠谱的大医院遗传咨询科或者皮肤科问问，他们合作的检测机构相对放心点。加油啊，一步步来！
湖北
哎，看到你的描述真的感同身受，我妈妈就是这个病，确诊过程也是一波三折。😔
我们当时是在北京一家三甲医院看的，医生也是建议做基因检测确认。医院自己不做，是抽血后送到合作的第三方实验室去分析的。我记得特别清楚，2021年做的，全自费，较后花了大概4800块。不过这个价格好像跟检测的基因panel大小有关，有的机构查的基因更全就更贵，上万那种可能是包含了更多相关基因吧。
你鼻子出血和红血丝的情况跟我妈早期很像，别太慌，确诊了反而知道该则么应对。通常要去正规大医院，挂个血液科或者遗传咨询科再看看，听听医生的建议。价格你多问几家靠谱的检测公司对比一下，差别还挺大的。
这个病确实挺小众的，当时我们也觉得孤立无援。别怕，一步步来，先搞清楚情况较重要！
山东
哎，看到你的描述特别能理解你现在的心情，我当时也是这么慌过来的。😔
我表哥就是着个病，确诊过程跟你差不多。他大概三年前在北京一家三甲医院做的基因检测，当时医生也是说医保报不了。我记得特别清楚，较后自费花了差不多5800块。不是医院自己做的，是抽血后送到一个合作的检测公司去分析的，等了快一个月才出结果。
不过这个价格真的没个准，我后来在病友群里问，有人说三四千，也有人说做了更全面的基因panel要一万多。感觉跟你查的哪个基因位点、选的检测公司关系很大。我表哥查的好像是ENG和ACVRL1这两个常见的。
你别太焦虑，这个病虽然麻烦，但知道具体是哪里的问题反而好应对。赶紧找医生问清楚他们推荐送哪家机构，价格透明一点。加油啊，一步步来！
