查一下雷特综合征基因检测自费要多少钱，医保能报销一部分不？
姐妹们，有谁了解雷特综合征的基因检测吗？😔 心里好乱，想问问大家。
我家闺女刚满3岁，较近发现她跟别的小朋友不太一样，叫她反应慢，走路也不太稳，之前会说的几个简单的词好像也忘了。带去医院看，医生观察了之后，说高度怀疑是雷特综合征，建议我们尽快做个基因检测来确诊。听到这个可能的名字，我手都在抖，这几天根本睡不着。
现在就是想先打听一下，这个检测如果自费的话，打概要多少钱啊？听说基因检测都不价格实惠，我们普通家庭真的有点压力。还有，这个医保能报销一部分吗？还是完全需要自己掏？问了挂号处的护士，她也说不清楚，让我去问医保局，哎，感觉像无头苍蝇。
真的特别着急，想快点查清楚孩子到底咋么了。有没有做过这个检查的宝妈？大概流程和费用能分享一下吗？心里太没底了。
先谢谢大家了！悬赏求助，积分不多但真的很急，任何一点信息对我来说都是救命稻草！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况，很可能都慌了神，这几天很可能特别难熬。你先别太自责，也别一个人扛着，咱们一步一步来。
我在病理科工作，虽然不是直接做基因检测的，但和遗传诊断中心打交道很多，也接触过不少雷特综合征的病例。你问的这个MECP2基因检测，确实是确诊的关键。费用这块，不同医院、不同检测方法（比如只测热点突变还是全基因测序）价格差得挺多的。我这边了解到的情况，自费的话，大概在三四千到七八千这个范围，确实不是个小数目。
至于医保报销，这个真的比较复杂，也是大家较头疼的地方。据我所知，很多地方把这类诊断性的基因检测项目，还没有完全纳入常规医保报销目录，可能属于部分报销或者完全自费。但有些情况，比如住院期间为了明确诊断而做的检查，或者当地有特殊政策，也许能报一部分。这个真的强烈建议你，直接去医院的医保办公室问，或者打12393医保服务热线咨询，他们给你的信息是较准的。别怕麻烦，为了孩子多跑几趟是值得的。
流程上，一般就是医生开申请单，抽孩子的血样送到有资质的检测机构，等几周出报告。你现在较要紧的，是配合神经科或遗传科的医生，把该做的检查做了，尽快明确诊断。只有诊断清楚了，后续的康复和干预才有方向。费用压力大，也可以如实跟主治医生沟通，看看医院有没有相关的援助项目或者更经济的检测方案。
别灰心，确诊只是领先步。我见过不少孩子，早期诊断后经过系统康复，情况都有改善。具体该怎么走，还是要以你主治医生的方案为准。抓紧时间，先去把医保政策和检测的具体事项落实清楚，有什么进展在规定时间可以再来问问。
四川
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。😢 我外甥女前年也是差不多情况，当时我姐整个人都垮了。
我们是在省儿童医院做的检测，具体查的MECP2基因。全自费，一分钱都没走医保，我记得清清楚楚是花了三千八百多。这个价格好像每个医院、用的检测方法不一样，会有浮动，我听说有花四五千的。医保这块当时也问了，答复是这种确诊性的基因检测，很多地方都没纳入报销目录，真的特别无奈。
流程就是医生开单子，抽孩子一管血，然后就是等。我们等了快一个月才出结果，那段时间真是度日如年。你也别太慌，确诊了反而能知道接下来该往哪个方向努力。赶紧约个时间把检测做了吧，心里有个确切的答案，比一直悬着好。
加油啊姐妹，为了孩子咱们得先撑住！
