查一下CLN2基因，全外显子检测自费大概要多少钱？医保能报销一部分不？
各位有经验的宝爸宝妈或者了解基因检侧的朋友，帮帮我吧。我家宝宝现在2岁半，从一岁多开始就发现他运动能力好像有点倒退，之前会走几步，现在反而站不稳了。😟去大医院看了，医生怀疑是某种遗传代谢病，提到了CLN2这个基因，建议我们做全外显子组检测来明确。
我现在整个人都是乱的，天天查资料越查越海怕，晚上根本睡不着。就想先问问大家，有谁给孩子做过类似的基因检测吗？这种查特定基因的全外显子，如果全部自费的话，大概要多少钱啊？听说基因检测挺贵的，大几千甚至上万？不只到普通的医保能不能报销一部分呢？我们就是普通工薪家庭，真的有点焦虑这个费用，但又不能不给娃查。
心里太没底了，在线蹲一个回复，真的谢谢大家了！悬赏20分求助，积分不多但真的很急！
6 个回答
副主任技师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在又急又乱的心情。孩子的事，当父母的没有不焦虑的，晚上睡不着觉太正常了，但咱们先稳住，一步步来。
我在检验科做基因检测这块工作有些年头了，临床上遇到像你这样因为孩子发育问题来做全外显子组测序的家长确实不少。关于费用，我根据我们医院和了解到的市场情况跟你说说。全外显子组检测，如果是自费的话，目前价格范围确实比较大，从三四千到上万都有可能。价格差异主要跟检测的深度、分析的范围（比如是不是只分析和你孩子症状相关的基因包）、还有检测机构的品牌都有关系。专门只分析CLN2这一个基因会价格实惠很多，但医生建议做全外，可能是想更全面地排查，这个思路是对的。
至于医保报销，唉，这个是目前比较现实的一个难点。据我所知，绝大部分地区的普通医保，对于这种诊断性的全外显子组测序，还没有纳入报销目录，基本上是需要完全自费的。不过，有些城市可能有针对罕见病的专项救助政策，或者一些慈善基金会的援助项目，这个你需要具体咨询一下你们当地医保部门或者就诊医院的社工部，他们有时候信息更灵通。建议谨慎不好意思问，为了孩子，多打听一下是应该的。
费用压力大，这个我们都懂。但就像你说的，查又是建议查的。明确诊断是领先步，后面不管是考虑用药、康复还是家庭规划，都有个方向。你可以和主治医生再深入沟通一次，问问有没有折中的方案，或者在确保核心检测目的的前提下，选择相对经济的检测项目。
较后通常要说，我上面提到的费用和医保情况，只是一个大概的参考。每个医院、每个地区的政策都有细微差别，具体到多少钱、有没有什么减免途径，通常要以你带孩子就诊的那家医院给出的正式通知和医生的建议为准。先别自己胡思乱想，和医生一起把接下来的路商量好，较重要。
广东
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我儿子两岁多的时候，也是因为发育迟缓，医生让做全外显子检测，我当时也是整夜整夜睡不着，一边怕结果不好，一边又愁钱。
我们是在北京儿童医院做的，大概是前年的事了。当时查的是全外显子组，不是只查单个基因，医生说这样范围广一些。全部自费，我记得特别清楚，花了6800块。这个价格好像每个医院、每个检测公司都不太一样，我听说有花四五千的，也有一万出头的，可能跟检测的具体内容和分析深度有关系。
医保的话，我们当时是一分都没报。😔 这种基因检测好像普遍都不在医保报销目录里，算是完全自费的项目。你可以再具体问问医院的医保办公室，或者打12333社保热线确认一下，但别抱太大希望。
真的，为了孩子，这钱再难也得花，买个明白。查清楚了，不管是哪种情况，咱们才能知道接下来该怎么走。你别一个人扛着，多跟家人商量，也问问医院有没有什么慈善援助的项目。加油啊，等你们消息！
河南
哎，看到你的描述太心疼了，完全能理解你现在的心情，真的。我家孩子去年也是因为发育问题，医生让做全外显子检侧，当时我也懵了。
我们是在北京一家三甲医院做的，查的也是特定的一组基因。全自费，较后花了大概6800块钱。这个价格好像每家医院、每个检测公司都不太一样，我听说有五千多的，也有一万出头的，可能跟检测的具体内容和分析范围有关系。😔
医保报销这部分，我们当时是完全自费的，一分都没报。医生明确说了，这种基因检测属于“高端”或者“特需”项目，基本都不在医保目录里。你可以再问问你们当地的医保政策，但要有心理准备，大概率是需要自己承担的。
费用这块确实压力大，但就像你说的，该查还是得查。我们当时也是东拼西凑的。你先别太慌，一步步来，明确诊断才是领先步。加油啊，为了孩子，咱们都得坚强点！
山西
哎，看到你的描述太心疼了，完全能理解你现在又乱又怕的心情。我表姐家孩子前年也查过基因，不过不是CLN2，是查别的病因。
我记得特别清楚，她是在北京一家三甲医院做的全外显子，自费花了将近7000块。😔 她当时也问了医保，但得到的回复是这种基因检测项目，绝大部分地区都还没纳入普通医保报销范围，完全得自掏腰包。她也是普通家庭，那笔钱对她来说压力不小，但用她的话说，“可以尝试其他方案，砸锅卖铁也得查明白”。
不过你建议谨慎被这个数字吓到！真的，不同医院、不同检测公司的报价差挺多的。我听说有的机构如果只针对CLN2这几个特定基因做深度分析，费用可能会低一些。你较好直接问一生，他们通常有合作的检测机构，能给个打概的报价范围。
现在较重要的是稳住自己，一步步来。先问清楚费用，再想办法。为了孩子，咱们当家长的都特别能扛，你也通常可以的！先抱抱你，别一个人硬撑，多跟家人商量。
四川
哎，看到你的描述真的特别揪心，我家孩子去年也经历过类似的情况，也是运动有点倒退，当时感觉天都要塌了。😔
我们是在北京儿童医院做的全外显子检测，自费花了大概6800块钱。着个价格好像每个医院、每个检测公司都不太一样，我听说有五千多的，也有一万出头的，可能跟你选的检测范围和机构有关。医保的话，我们这边是完全没给报，全自费的，因为这种基因检测好像很多地方都还没纳入医保报销目录，你可已再具体问问你们当地的医保政策，说不定有例外。
别太慌，一步步来。我当时也是到处借钱做的，但查清楚了心里反而踏实了，至少知道该怎么应对。你先问问医生他们医院合作的检测机构报价是多少，有时候医院会有一些合作项目或者补助，能稍微省一点。加油啊，为了孩子，咱们都得坚强点！
上海
哎，看到你的描述真的特别心疼，完全能理解你现在又乱又怕的心情。我儿子去年也做过全外显子检测，不过我们查的是另一个基因。
我们是在北京儿童医院做的，当时医生也是建议自费做。我记得特别清楚，价格是六千多，不到七千。这个好像每家医院和检测公司报价都不太一样，我听说有朋友在别的城市做花了八千多。你可以多问两家大医院比较一下。
医保报销这部分，我们当时是一分都没报，全自费的。😔 我问过医保办，他们说这种基因检测项目很多都没进医保目录，尤其是这种全外显子的。不过你可以再具体问问你们当地的医保政策，万一有变化呢，或者问问医院有没有什么基金援助的渠道。
真的别太焦虑钱的事，一步步来。先紧着把检查做了明确原因较重要，查清楚了才能知道后面怎么办。加油啊，宝宝需要坚强的你！
