查一下G6PC基因检测全套大概多少钱？医保能报销一部分吗？
有没有人了解G6PC基因检测啊？😥 较近真的被搞得好焦虑。
我儿子今年刚满1岁，从出生开始就特别容易低血糖，动不动就脸色发白出冷汗，喂奶都缓不过来那种。上个月住院查了一堆，医生怀疑是糖原累积症，建议我们做这个G6PC基因检测来确诊。听到“基因病”这三个字我腿都软了，天天晚上睡不着觉。
现在就是想问问大家，有给孩子做过这个全套检测的吗？大概要花多烧钱啊？我们问了医院，说得大几千甚至上万，感觉压力好大。普通工薪家庭，这笔钱不是小数目。
另外这种检测医保能给报销一部分吗？还是完全自费？问了医保局说得看项目，我也没太听明白。
真的感觉好无助，看着宝宝受罪，又怕耽误治疗，又愁钱的问题。有经验的宝爸宝妈或者懂行的朋友，能不能给点实在的信息？帮帮我吧，谢谢大家了！
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。孩子生病，当父母的很可能揪心，尤其是听到“基因检测”这几个字，难免会紧张。先别太焦虑，咱们一步步来。
虽然我是肿瘤内科的医生，不是专门看儿童遗传代谢病的，但基因检测这块在肿瘤领域也用得非常多，流程和费用上有些共通的地方。G6PC基因检测，主要是查I型糖原累积症的，你孩子这个情况，医生怀疑这个方向是有道理的。确诊了，反而能针对性地管理和治疗。
关于费用，这个确实不价格实惠。我这边了解到的信息，这种单基因的全套检测，费用范围波动挺大的，从三四千到上万都有可能。价格差异主要跟检测的机构、技术方法（比如是不是用更贵的二代测序）、以及是否包含家系分析（就是父母也一起测来验证）有关。你们医院报的大几千上万，应该是一个比较现实的范围。哎，这笔钱对任何一个家庭来说都是不小的负担。
医保报销这个问题，确实比较复杂，也是大家较关心的。据我所知，目前很多基因检测项目，尤其是用于诊断的，大部分地区还是把它归为“特需医疗服务”或者“丙类”，医保是不报销的，需要完全自费。但是！各地医保政策每年都在调整，有些地方可能对部分病种的诊断性检测有试点或特殊规定。你较好拿着医生开的、有明确检测项目名称的申请单，直接去你们当地医保局的办事窗口问，或者咨询医院医保办公室，他们给的信息较准确。有时候，如果检测结过是后续治疗（比如需要用某种特殊药物）的必要依据，可能会有不同的说法。
我的建议是，如果临床高度怀疑，这个检测该做还是得做。一个明确的诊断，对孩子后续的生长发育管理、预防严重并发症（比如低血糖脑损伤）至关重要，从长远看，这个钱可能花得值。你可以和主治医生再深入沟通一下，问问有没有合作的、价格相对合适的检测机构，或者有没有相关的慈善援助项目可以咨询。
别一个人硬扛，多和家人商量，也多依靠主治医生团队。每个孩子的情况都不一样，我说的这些只是基于一般经验的分享，具体怎么做，通常要以你就诊医院儿童内分泌或遗传代谢科医生的意见为准。为了孩子，咱们一起想办法。
北京
哎看到你的描述真的特别揪心，我家报报一岁多的时候也查过着个，太懂那种焦虑了。我们当时在上海儿童医学中心做的，全套下来花了八千多，我记得是八千三做右。这个价格好像每个医院不太一样，但确实要大几千，上万也有可能。
医保报销这块我们当时是自费的，一分都没报。不过你可以再问问医院医保办，听说有的地方如果能开到“临床诊断必需”的证明，可能能报一点点，但真的很少，别抱太大希望。
真的别太自责钱的事，我当时也愁得整晚睡不着。但查清楚了对症治疗太重要了，我娃确诊后调整了喂养方式，现在三岁多好多了。你先紧着确诊来，有些慈善机构或者病友群可能有补助信息，可以多打听打听。
加油啊，当妈的都是这么熬过来的，查清楚了心里反而踏实。
河北
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情。我表姐家孩子前年也查过这个，情况跟你家宝宝有点像。
他们当时是在北京一家三甲医院做的，我记得全套下来花了八千多，快九千的样子。这个价格好像不同医院、用的检测公司不一样，会有浮动，但确实不价格实惠，基本都是大几千。
医保报销这块特别让人头疼，他们当时是纯自费的，一分都没报。好像这种基因检测项目很多地方都没进医保目录，你得仔细问问你们当地的医保政策，或者直接让医院收费处帮忙查一下项目编码能不能走医保。
真的别太自责，钱的事可以慢慢想办法，现在关键是听医生的，把检查做了确诊较重要。孩子小，早点弄清楚原因才能对症处理。加油啊，当妈的都是这么熬过来的，你不是一个人！
山东
哎，看到你的描述真的特别揪心，我家宝宝也是差不多情况，一岁左右查出来的。那种焦律和无力感，我太懂了，整夜整夜睡不着，抱着孩子掉眼泪。
我们当时是在北京儿童一院做的着个检测，大概是一年半前。我记得全套下来花了八千多，接近九千块。这个价格好像不同医院、不同检测机构会有差别，但确实不价格实惠，基本都在大几千这个范围。
医保报销这块，我们当时是完全没有报，全部自费的。😔 医生跟我们解释过，说这种基因检测项目很多地方都还没纳入医保目录，属于自费项目。不过你较好再仔细问问你们当地的医保政策，或者问问医院收费处，说不定现在有变化呢，每个地方规定可能不太一样。
真的别太自责，钱的事可以慢慢想办法，亲戚朋友先凑凑，关键是先把病确诊了。确诊了才能知道怎么护理、怎么治疗，孩子也能少受点罪。加油啊，妈妈坚强一点，宝宝需要你！
