查先天性眼球震颤的基因检测，自费大概要花多少钱？医保能报销一部分不？
兄弟姐妹们，有谁了解先天性眼球震颤基因检测的吗？想问问大家自费大该要多少钱啊？医保能报一点不？😟
我家孩子今年5岁，从小眼睛就有点晃，看东西老是歪着头。之前带去医院看，医生说是先天性的眼球震颤，建议我们做个基因检测查查原因，说可能跟遗传有关系。我和孩子爸家里好像都没这情况，心里特别没底，又担心又困惑。
医生提了一嘴说这个检测可能得自费，而且不价格实惠，但也没说具体数字。我们就是普通工薪家庭，真怕负担不起。可又想着，万一查清楚了，对以后治疗或者要二胎有个准备也好。哎，这几天为这个事愁得睡不着。
所以来坛子里问问，有没有类似经历的宝爸宝妈？你们当时做这个检测花了多少啊？是医院直接做的还是送出去检的？职工医保或者居民医保能给报销一部分吗？哪怕报一点点也能减轻点压力。
求指点！真的谢谢大家了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，孩子的事总是较牵动父母的神经，晚上睡不着觉太正常了。先别太焦虑，咱们一步步来捋一捋。
虽然我是肿瘤内科的医生，不是专门看眼科的，但因为我们科室也涉及头颈部，对基因检测这块的收费和医保政策还算了解一些。我在临床上接触过不少需要做基因检测的家庭，你们这种纠结和担心，真的非常普遍。
关于费用，这个确实没有一个全国统一的价。基因检测的价格浮动挺大的，主要看检测的范围，是只查几个已知的常见突变位点，还是做全外显子组甚至更全面的分析。价格实惠的几千块，复杂一点的可能要上万甚至更高。医院自己做还是送到第三方检测机构，价格也会有差异。这个你得具体问给你孩子看病的眼科医生，或者医院的遗传咨询门诊，他们能给你较准确的报价单。
医保报销这块，唉，我直说吧，目前很多遗传病的基因检测，尤其是这种为了明确诊断而做的，在很多地方都还没有纳入医保的常规报销目录，大概率需要完全自费。不过这事儿也不是一般的，政策一直在变，而且不同省份、不同等级的医院执行起来可能有细微差别。我强烈建议你，带孩子复查的时候，直接去医院的医保办公室问问，或者让主治医生帮忙开个证明去咨询，这是较稳妥的办法。有时候，如果这个检测结果直接关联到后续的治疗方案选择，报销的可能性会稍微大一点点。
你们考虑得很长远，为了孩子未来的治疗和二胎计划，想查清楚原因，这个想法是对的。但确实也要结合家庭的经济情况。不妨和医生深入沟通一下，问问这个检测结果在当前阶段，对孩子的治疗有多大指导意义。有时候，明确的诊断本身就能让人安心不少。
别一个人发愁，多和主治医生聊聊你的顾虑。每个孩子的情况都不一样，我说的这些也只是基于常见的经验，较终怎么决定，通常要以你就诊的医院和医生的意见为准。祝你和孩子一切顺利。
浙江
哎，看到你的帖子特别能理解，我家孩子也是差不多情况，当时真的愁坏了。我们去年在上海做的，查的是全外显子组测序那种，医生说是查得比较全。自费花了将近八千块，真的肉疼。😭
我们是在儿童医院看的，医生开单子，但是样本是送到外面的检测机构去做的，等了差不多一个月才出结果。医保这块，我们当地的职工医保是一分都没报，全自费的。听说有的地方如果走住院或者有特殊政策能报一点点，但这个真的因地而异，你得具体问问你们那的医保局和医院。
说实话，查出来确实心里踏实点，知道是哪个基因的问题。但治疗上，目前主要还是靠康复训练和配镜，医生也说基因层面暂时没针对性办法。不过对要二胎是有帮助的，可以做产前诊断。
你们多问问几家医院，价格可能有差异。别太焦虑，一步步来，孩子还小，干预效果好的。加油！
上海
哎看到你的帖子特别能理解，我家娃也是差不多情况，三年前查的。我们当时在省儿童医院做的，医生也是建议查基因。我记得特别清楚，自费交了差不多八千块钱，是抽血然后送到外面的实验室去分析的，医院自己不做这个。
医保的话，我们这边（坐标山东）是一分钱都没报，全自费的。因为这个属于遗传病诊断，好多地方都没进医保目录。不过你可以再问问你们当地的医保局，说不定政策不一样呢，打个电话问问较稳妥。
真的，当时也觉得好贵啊，心疼了好久。但是查完心里就踏实了，知道是哪个基因的问题，医生也说对以后随访有点用。你也别太焦律了，一步步来，先跟医生确认好检侧项目和价格。加油啊，当爸妈都不容易！
