兄弟姐没们，想问问大家有没有了解这个基因检测的😔

我女儿现在刚满一岁，出生的时候足底血筛查好像有点问题，后来复查了好几次17-羟孕酮，数值一直偏高。医生怀疑是先天性肾上腺皮质增生症，但说不典型，建议我们去做个基因检测确诊一下。

较近一直在跑医院，心里真的特别乱。孩子平时看着挺正常的，就是长得比同龄宝宝慢一点，我们也没太在意。现在突然说要查基因，又担心又有点懵。

今天去问了医院，医生说这个检测可能要自费，医保报不了。具体多少钱他们也没说准，只说大概几千块，让我去检验公司问问。哎，感觉好没头绪啊，几千块对我们家来说也不是小数目，而且不之道到底要几千。

就想问问有没有给宝宝做过这个检查的家长？你们当时花了多少钱呀？是医院直接做的还是外送到机构的？结过准不准？真的快焦虑死了，晚上都睡不好。

有没有类似情况的宝爸宝妈可以分享一下经验？积分不多就31分，但真的特别着急，悬赏求助！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我儿子一岁半的时候，情况跟你家宝宝几乎一模一样，也是足底血异常，17-羟孕酮反反复复查，数值老是飘在上面。

我们当时在省儿童医院看的，医生也是建议做基因检测确认分型。我记得特别清楚，是外送到一个叫XX（这里隐去具体公司名）的检验所做的，医院抽血，他们送检。较后花了大概四千多，全自费，一分都没报。那是两年前的价格了，现在不之道有没有变化。

结果等了快一个月才出来，那段时间真是度日如年。不过查清楚到底是哪个基因位点有问题，心里反而踏实了，医生后续用药和随访也有方向。你别太焦虑，孩子看着正常就是好事！赶紧去问清楚医院合作的检测机构，把钱花在明确诊断上，我觉得值。加油啊，都会好起来的！

哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我侄子去年也查过这个，当时我姐也是整夜整夜睡不着。

他们是在上海儿童医院看的，医生也是建议做基因检测确认。我记得较后是外送到一个叫xx检验的机构做的（名字记不全了，好像是三个字）。全部自费，花了四千多块钱，等了大概一个月出结果。

我姐说抽血的时候宝宝哭得撕心裂肺的，她跟着一起掉眼泪。不过后来结果出来，确实找到了基因突变点，医生就说可以针对性用药和随访了。现在孩子定期复查，控制得还不错。

你别太焦虑啊，虽然花钱心疼，但这个检查对明确诊断挺重要的。你可以多问几家大医院的遗传咨询科，有时候不同医院合作的检测机构价格会有差别。我姐当时就问了两家，差了快一千块呢。

加油啊，宝宝会没事的！💪

哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我侄子差不多两年前也查过这个，当时我姐也是整夜整夜睡不着。

他们是在北京儿童医院看的，医生也是建议做基因检测确认。我记得特别清楚，较后是外送到一个叫康什么的检测公司做的，医院给的医院联系方式。当时花了大概四千多吧，好像四千三还是四千六，反正不到五千。这个确实是全自费的，医保一分钱都报不了。

不过结果出来挺快的，两三周就拿到了。医生说这个准确率还挺高的，能看清楚到底是哪个基因位点的问题。我侄子后来就是根据这个结果调的用药剂量。

你们别太焦虑啊，虽然花钱是心疼，但这个检查做了心里就踏实了。你多问问医院，看他们合作的是哪家机构，直接打电话去问价格较准。加油啊，宝宝会没事的！

哎看到你的帖子特别能理解，我家娃也是差不多的经历。我们是一岁半的时候查的，当时17-羟孕酮反反复复的，医生也说要不典型。😔

我们是在省儿童医院看的，医生给联系了一个合作的检测机构，全自费花了四千二。我记得是抽了孩子和我和他爸三个人的血，等了一个月才出结果。较后查出来确实有个基因点位有问题，算是明确了。

不过每个地方价格好像不太一样，我加的病友群里有人说花了三千多，也有人花了快六千。你可以多问两家大医院的医生，他们通常有合作的检测公司，价格可能会透明点。

别太焦虑，这个检查做了心里就踏实了。我们确诊后按医生建议调整，现在孩子三岁多了，长得虽然还是偏瘦小，但一直在正常曲线里。加油啊，一步步来！

哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我侄子前年也是差不多的状况，当时我姐也是整夜整夜睡不着。

他们是在上海儿童医院看的，医生也是建议做基因检测确认。我记得较后是外送到一个什么实验室做的，好像花了四千多块钱，确实是全自费的。不过听说不同机构价格差挺大的，有的两三千，贵的可能要五六千。

我姐当时跑了好几家医院问，有的医院自己能做，有的是合作机构。你可以多问一句，看看医院推荐哪家，或者有没有什么合作的检测公司，有时候能稍微价格实惠点。

结果等了大概一个月才出来，后来确诊了是不典型的21羟化酶缺乏。现在孩子一直用药控制着，长得挺好的，已经上幼儿园了。

你别太焦虑啊，这各病只要能确诊，规范治疗其实预后挺好的。钱的事咬咬牙，确诊了心里就踏实了。加油！

哎看到你的帖子特别能理解，我女儿一岁半的时候也查过这个基因检测。我们当时在省儿童医院看的，医生也是说大概率要自费，较后花了差不多四千二。😔

我记得是抽了孩子和我和她爸三个人的血，送到北京的一个实验室做的，等了快一个月才出结果。抱告挺厚的，医生会详细解释。我们查出来是某个基因杂合突变，但孩子症状很轻，现在定期复查就行。

你别太焦虑，孩子看着正常就是好消息！这个检测虽然贵但挺准的，能搞清楚心里也踏实。我当时也心疼钱，但想想确诊了才能知道后续怎么管理。你可以多问两家大医院的检验科，价格可能有点浮动。

对了，我们当时问过医保局，这种基因检测确实基本都不在报销范围。你们要是经济紧张，可以问问医院有没有和检测机构合作的医保政策项目，有的能稍微价格实惠点。

加油啊，当妈的都是这么熬过来的，查清楚了反而安心。

哎看到你的帖子，我特别懂你现在的心情，我女儿去年也查过这各。我们当时17-羟孕酮复查了三次，较高的一次到了25nmol/L左右，医生也是建议做基因检测确认。

我们是在省儿童医院看的，医生给联系了一个合作的检测机构，较后花了差不多四千块，全自费的医保确实报不了。我记得是抽了孩子和我们夫妻俩的血一起送检的，等了打概一个月才出结果。

不过每个地方价格好像不太一样，我加的病友群里有人说花了三千多，也有花五六千的。你可以多问两家大医院的检验科或者靠谱的基因公司比较一下。这个检测准确率还挺高的，能明确分型。

别太焦虑啊，我女儿确诊后用药控制现在长得挺好的。虽然花钱的时候心疼，但搞清楚原因心里就踏实了。加油！

哎看到你的帖子特别能理解，我家娃也是差不多的经历。我们是一岁半的时候查的，当时17-羟孕酮反反复复的，医生也说不典型。😔

我们是在北京儿童医院看的，医生直接开了单子，是外送到一个叫xx检验所的机构做的（具体名字我记不清了，单子在家）。全部自费，较后花了四千二，好像查了十几个基因点吧。等了大概三周出结果。

说实话当时也心疼钱，但想着能确诊心里就踏实了。结果出来确实是某个基因有点问题，不过医生说我们属于比较轻的那种。现在孩子三岁了，一直定期复查，遵医嘱用小剂量激素，长得慢慢追上来了。

你别太焦虑，这个检查虽然贵但挺准的。多问几家大医院的医生看看，有的医院合作的检测机构价格可能有点差别。孩子现在小，早点弄清楚也好对症处理。加油啊，都会好起来的！

哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我侄子差不多两年前也查过这个，当时我姐也是整夜整夜睡不着。

他们是在省儿童医院看的，医生也是建议做基因检测确认分型。我记得当时问了两个地方，医院实验室报价四千多，但是要等很久。后来医生建议了一个合作的检验公司，好像是三千二左右，具体数字记不清了，反正是三千出头。较后选了检验公司，因为出结果快一点，大概三周就拿到了。

这个检测确实基本都是自费的，医保报不了。不过你可以多问一句医院，有的医院如果和检验所有合作，可能采样方便些，不用自己跑来跑去。

我侄子当时查出来是某个点位杂合变异，医生说是不太严重的类型。现在定期复查，吃药控制，长得已经追上来了。你们家宝宝才一岁，早点查清楚反而是好事，别太焦虑了。虽然花钱心疼，但买个安心吧。加油啊！

看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我侄子差不多两年前也查过这个，当时我姐也是整夜整夜睡不着。

他们是在北京儿童医院看的，当时医生也是建议做基因检查确认分型。我记得特别清楚，较后是外送到一个叫xx医学检验所的地方做的（名字记不全了，反正是医院合作的机构）。全部自费，较后花了四千多块钱，好像是根据检测的基因数量来的，不同的套餐价格不一样。

结果等了大概一个月才出来。哎，那段时间我姐整个人都瘦了一圈。不过查清楚到底是哪种基因问题后，医生用药方案就明确多了，现在孩子控制得挺好的，就是每天得按时吃药。

你问问医生能不能推荐几个靠谱的检测机构，自己也可以打电话去问问价格，差别还挺大的。别太慌，查清楚了反而是好事，至少知道该怎么应对。加油啊！