查天使综合征的基因检测要自费吗？大概多少钱？
宝子们，紧急求助！这几天真的吃不下睡不好，心里慌得不行。
我家宝宝现在一岁半，发育比同龄孩子慢好多，还不会走路，也不太出声，逗他笑反应也淡淡的。带去儿童医院看了，医生仔细问了情况又做了检查，怀疑可能是天使综合征，建议我们尽快做个基因检测来确认。
我上网查了一下，感觉天都要塌了，越看越害怕。现在就想赶紧把检测做了，但医生提了一句这个检测可能得自费。我和老公都是普通上班族，真怕费用太高承担不起。
想问问有没有了解的接妹或者有类似经历的宝妈？这个查天使综合征的基因检测，医保到底给不给报啊？如果要自费的话，大该需要多少钱？听说不同医院价格差挺多的，有没有靠谱的医院推荐？
现在一想到孩子可能的情况和未知的费用，压力巨大，真的快崩溃了。求求大家给点信息，任何一点消息都好，能让我心里有个底。
在线蹲，谢谢大家了！🙏
7 个回答
主管技师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在又急又慌的心情。抱抱你，先别自己吓自己，我们一步一步来。
我在检验科工作，主要负责基因检查这块，像天使综合征（Angelman综合征）的基因检测，我们科室确实经常做。你说到费用的问题，唉，这确实是很多家庭较现实的担忧。根据我的了解，目前这类针对特定罕见病的基因检测，医保报销的范围比较有限，很多情况下是需要自费的。我这边经手的案例里，完全自费的比例挺高的。具体到金额，因为检测方法、检测范围（比如是只查常见的UBE3A基因缺失，还是做更全面的甲基化分析等）、还有不同地区不同医院的定价都有关系，价格差得确实不少。我这边接触到的大概范围在几千元，有时候复杂一点的可能接近一万。这各数听起来可能有点压力，但你别慌。
我建议你，通常要和给你开单子的主治医生，或者医院的遗传咨询门诊再仔细问清楚。你可以直接问他们：“医生，咱们医院做这个检测具体是多少钱？是全部自费吗？有没有可能申请一些慈善援助或者基金会的项目？” 有时候医院会有一些合作的渠道，能减轻一点负担。另外，也可以多打听一下你们当地或者省里比较权威的儿童医院、妇幼保健院的遗传科，看看他们的报价和流程。
我知道你现在压力大到不行，但为了宝宝，咱们得稳住。确诊本身虽然艰难，但也是明确方向、开始干预的领先步。我在临床上见过不少家长，熬过较初这段较迷茫焦虑的时期后，都特别坚强。眼下较要紧的，就是和医生配合好，把检测的事情尽快落实。至于后续的任何治疗和干预方案，通常要遵从主治医生的指导。
我说的这些主要是基于我们科室的经验，每个医院的政策都会有点不一样，较终还是要以你就诊医院给到的信息为准。加油，为了宝宝，你也通常要照顾好自己。
上海
哎，看到你的帖子心里一紧，特别懂你现在这种慌得不行的心情。我表姐家孩子前年也是类似情况，一岁多还坐不稳，当时医生也怀疑是天使综合征。
他们是在北京儿童医院做的基因检测，我记得特别清楚，因为是全自费的，医保一分钱都没报。当时做的好像是那种叫“甲基化特异性PCR”的检测，花了大该三千多块钱。不过这是两年前的价格了，现在不知道有没有变化。
真的，不同医院价格差挺大的，我听说有的地方要五六千。建议你直接问医生要检测机构的名称，然后自己打电话去问报价，这样较准。别太焦虑钱的事，现在有些慈善基金会有检测补助的，你可以多打听一下。
孩子的事较重要，确诊了才能知道怎么帮他。我表姐孩子现在在做康复训练，虽然慢，但一点点在进步。你也先别自己吓自己，一步步来，先把检测做了再说。加油啊，当妈的都是这么熬过来的，你不是一个人！💪
福建
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我表姐家宝宝前年也是类似情况，一岁多了坐不稳，特别安静，后来在省儿童医院查的。
我记得她当时做的那个基因检测，好像叫甲基化检测还是啥，确实是自费的，医保报不了。她是在上海做的，花了差不多七千多块钱。不过她也打听过，不同医院和检测机构价格差挺大，从四五千到上万都有，好像跟检测的具体项目和范围有关。
你们医身既然怀疑了，就赶紧去问清楚医院合作的检测机构是哪家，直接问他们较准确。别太慌，一步步来，确诊了才能知道后面怎么帮宝宝。费用这块确实是个压力，但有时候医院或者一些公益项目可能有减免，多问问看。
加油啊宝妈，你不是一个人，先深呼吸。确诊了方向就明确了，现在医学也在进步，宝宝需耀你坚强点。
广西
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在这种又慌又怕的感觉。我表姐家孩子前年也经历过类似的情况，当时也是怀疑这个病。
她们是在北京儿童医院做的检测，我记得特别清楚，因为是自费的，完全没走医保。较后花了大概四千多块钱，好像是什么甲基化检测加上UBE3A基因测序。不过这个价格真的仅供参考啊，我听说有的医院做更全面的套餐可能要七八千，而且不同城市、不同检测机构价格浮动挺大的。
我表姐当时也是到处打听，较后选了个权威的公立医院，虽然自费但觉得放心点。你建议谨慎自己在网上乱找机构，通常通常要去医生建议的正规大医院做。
压力大是通常的，但咱们得一步一步来对吧？先把检测做了明确情况，后面才能知道怎么帮宝宝。钱的事可以跟家人一起想办法，或者问问医院有没有什么援助项目。你和你老公先稳住，孩子较需要你们了。加油啊！
重庆
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我儿子两岁多的时候也因为发育迟缓做过这个检测，当时感觉天都是灰的。😔
我们是在北京儿童医院做的，大概三年前吧，我记得很清楚，全自费，医保一分没报。当时花了将近四千块，做的是一种叫“甲基化特异性PCR”的检测。听说现在有些地方能做更全面的基因包检测，价格可能更高，五六千甚至上万都有，真的要看具体项目和医院。
你别太慌，虽然贵，但这个检测能确诊心里就踏实了。我建议你直接问医身，他们较清楚本地哪些医院能做、价格多少。我们当时就是医生给联系的检验所。
费用压力大可以跟家人商量，或者问问医院有没有支付方式或者援助项目。确诊了反而能针对性地干预和康复。我家宝宝现在恢复得还不错，你要撑住啊！
北京
天啊，看到你的描述真的特别心疼，完全能理解你现在的心情，我当初也是这样熬过来的。😔
我家宝宝两岁多的时候也因为发育迟缓查过这个，是在北京儿童医院做的。当时一生也是说大概率要自费，较后确实全自费了，医保没给报。我们做的那个比较全面的基因捡测套餐，花了大概八千多块钱。不过这个价格真的差很多，我听说有的医院只查特定点位可能三四千，有的做全外显子组测序就要一万多了。
你别太慌，先问问医生他们医院具体做的是哪种检测，价格是多少。也可以多打听一下，比如上海新华医院、广州妇幼这些大医院，价格可能透明一点。真的，先问清楚，钱的事大家一起想办法。
你现在较重要的是稳住自己，宝宝需要你。检测做了至少能明确方向，不管洁果怎样，咱们都能知道接下来该怎么帮孩子。加油啊，会好的！
江苏
天啊，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这么过来的，整夜整夜睡不着。
我家娃两岁多的时候也因为发育迟缓查过这个，是在北京儿童医院做的。我记得特别清楚，当时医生也说是自费的，医保报不了。我们做的那个全外显子组检测，花了大概四千多块钱，这是前年的价格了。不过我听病友群里的妈妈说，有的医院只做特定基因位点检查可能会价格实惠点，一两千也有，但医生一般推荐做全面的，怕漏检。
哎，这个价格真的因医院和检测范围差异挺大的。我有个表妹在省会城市做的，好像花了三千左右。你别太慌，可已多问两家大医院的遗传咨询科或者儿科神经专科，直接打电话问检测中心和价格，心里好有个数。
压力大是通常的，但咱们得撑住啊，孩子较须要你了。确诊了反而能针对性干预，早点查清楚不是坏事。加油宝妈，一切都会慢慢好起来的！💪
