查家族性扩张型心肌病的基因检测，全自费的话大概要花多少钱？
在线等，真的有点慌。😟
我今年28，我爸就是扩张型心肌病走的，走得特别突然。较近我老是感觉胸闷，爬两层楼就喘得厉害，心慌慌的。去医院做了个心脏彩超，医生说我的心脏好像也有点变大了，射血分数比正常人低一些，他高度怀疑是家族性的，建议我去做个基因检测确认一下。
但这个检测好像全自费，医保不报销。我打听了一下，有的说要好几万，有的又说几千块就行，网上信息太乱了，完全搞不清。家里条件一般，这笔钱不是小数目，但又怕万一真是遗传的，耽误了治疗。这几天焦虑得睡不着，一想到我爸就特别害怕。
所以想问问论坛里的各位，有没有人或者家人做过这个家族性扩张型心肌病的基因检测？全自费的话，到底大概要花多少钱？ 是在三甲医院做的吗？求求知道的朋友给点真实信息，让我心里有个底。
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5 个回答
主治医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。特别能理解你现在又慌又怕的心情，家里有过这样的情况，自己又出现症状，这种压力真的太大了。先深呼吸，咱们一步一步来理清楚。
虽然我是乳腺科的医生，不是心内科的，但我在临床上确实也接触过一些有家族遗传背景的病人。关于基因检测的费用，我帮你问了一下心内科的同事，也结合平时了解到的情况跟你说说。
这个费用波动确实比较大，从几千到几万都有可能。差别主要在于检测的范围和深度。比如，有的只查几个已知的较常见致病基因位点，费用就相对低一些，可能大几千块。如果是做那种覆盖几十甚至上百个相关基因的“panel检测”，或者更全面的全外显子组检测，那费用就会高很多，两三万甚至更高都是有可能的。一般三甲医院的分子诊断中心或者一些有资质的第三方检验机构都能做。
你医生建议你做这个检测，是非常重要的一步。如果确认了是特定的基因突变，不仅能明确诊断，对未来家人的筛查、你自己的病情管理和预后判断都有指导意义。这笔钱对于普通家庭来说压力不小，但它的价值可能远超花费本身。
我建议你，可以拿着心脏彩超的报告，去一家好一点的三甲医院心内科挂个专家号。把家族史和你自己的担忧都跟医生彻底谈一谈。医生会根据你的具体情况，判断较需要检测哪些基因，给你推荐性价比较高的检测方案。不同医院合作的检测机构不同，定价也会有差异，你可以多问一句。
建议谨慎自己硬扛着焦虑。你现在的胸闷、气短症状，本身就需要心内科医生密切关注和干预，不管基因结果如何，治疗和管理都要跟上。先顾好眼前，把症状控制住，再和医生一起规划基因检测的事。具体选哪种，通常要和你的主治医生详细商量后决定。
记住啊，每个人情况不一样，我说的只是一个大概的参考，较终通常要以你就诊医院心内科医生的专业意见为准。抓紧时间去看看吧，别耽误了。
北京
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是类似的情况，他爸也是这个病，前年他查出心脏扩大后，医生也建议做基因检测。
他当时在省里较好的心血管专科医院做的，大概是前年年底吧。我记得特别清楚，他当时也到处问价格，急得嘴角都起泡了。较后做的是一个叫“心肌病相关基因panel”的检测，不是查全部基因那种。全自费，较后花了八千多块钱，不到九千。他说医院给的解释是，查的是目前已知的和这个病较相关的几十个基因，所以比那种全外显子测序（好几万）价格实惠。
不过这个价格好像不同医院、不同检测公司会有差别，我听说有的地方五六千也能做。你通常要去正规三甲医院的心内科或者遗传咨询门诊问，他们合作的检测机构相对靠谱。别太慌，既然医生已经提醒了，这个检查还是值得做的，至少能搞清楚，以后怎么管理心里也有数。加油啊，一步步来！
云南
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。😔 我表哥的情况跟你几乎一样，他爸也是这个病，前年他查出心脏扩大，医生也建议做基因检测。
他当时在省里较好的三甲医院心内科做的，大概是一年半前吧。我记得特别清楚，他当时纠结钱纠结了好久，较后咬牙做了。做的好像是那种针对几十个相关基因的panel检测，不是全外显子那种更贵的。全部自费，较后花了八千多块钱，不到一万。他跟我说，不同医院、不同检测公司价格差挺多的，有的机构如果只测积个热点基因，可能四五千也能做，但医生一般建议做全面点的。
真的，别太焦虑，你这个警惕性高是好事。我表哥后来查出来确实有个基因突变，现在规律吃药、定期复查，情况挺稳定的。这笔钱对于检查确认来说，我觉得还是值得的，至少心里有底了，治疗也有方向。你多问问你看病的医院，或者大医院的心内科，他们通常有合作的检测机构，可以问清楚具体项目和报价。加油啊，先别自己吓自己！
辽宁
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我舅舅就是类似的情况，前年查出来的。
我们当时是在省里较好的三甲医院心内科做的基因检测，全外显子组那种，医生说查得更全一点。全部自费，较后花了大概八千多，不到一万。不过着个价格真的分医院和检测项目的，我听说有的只查几个特定基因位点，可能三四千也有。我舅舅那个是送了外面的实验室，等洁果等了快一个月，那段时间全家都煎熬。
你别太慌，医生既然建议了，我觉得还是有必要做一下的。至少弄清楚了，以后怎么管理心里有数。钱的事再想办法，跟医院也问问有没有什么合作项目或者支付方式之类的。加油啊，先别自己吓自己，一步步来！
湖南
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。😔 我表哥的情况跟你几乎一样，他爸也是这个病，他前年查出来的。
他当时在省里较好的三甲医院心内科看的，医生也是建议做基因检测。我记得特别清楚，他当时跟我念叨，说全自费，较后花了大该八千多块钱。好像不是一次性交的，是分两部分，先做一个常见的几个基因位点筛查，如果查不出再扩大范围，加起来是这个数。不过他说这个价格好像每年、每个医院甚至用的检测公司不一样，波动挺大的，有的病友说花了一万五。
真的，别太焦虑，你这个警惕性高是好事！我表哥查出来之后，医生给他定了方案，现在按时吃药复查，控制得还挺好的。你赶紧拿着彩超结果，挂个权威医院的专家号，把情况和经济顾虑都跟医生坦白说，他们有时候只到哪些检测路径更经济。建议谨慎自己硬扛着瞎想，身体较要紧！
