查斯特格病的基因检测费用大概多少，医保给报销一部分不？
姐妹们，有谁了解查斯特格病吗？🥺帮帮我，现在心里乱得很。
我老公今年35，较近半年老是说累，上楼梯都喘，小腿还总抽筋。一开始以为是工作太拼，结过上周去医院，医生看了肌电图和血检，说高度怀疑是查斯特格病，建议我们去做个基因检测确诊一下。
我现在整个人都是懵的，晚上都睡不着。上网查了查，感觉这个病好复杂。较现实的问题是，这个基因检测是不是特别贵啊？大概要多少钱？我们普通工薪家庭真的有点扛不住。医保能报销一部分吗？还是完全得自费？
真的感觉天要塌了，老公还那么年轻。有没有过来人说说，你们当时检测花了多少，流程麻烦吗？医保这块有没有什么门道可以走？积分不多，悬赏29分求助，但真的特别急，泻泻大家了！
9 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。先抱抱你，遇到这种事，慌乱、害怕都是正常的，但咱们先稳住，一步步来。我在产前诊断中心工作，虽然主要看双胎，但基因检测这块接触得不少，也见过不少因为类似情况来咨询的夫妻。
查斯特格病（CMT）的基因检测，费用确实不价格实惠，这个得实话实说。具体多少钱，跟你做的基因panel大小、检测的位点数量、还有选择的检测机构都有关系。我们科室之前统计过一些患者的情况，单纯针对CMT常见基因的检测，费用大概在几千元不等。如果医生怀疑是某些特定亚型，需要做更全面的检测或者全外显子组测序，那费用可能会上万。这笔钱对普通家庭来说，压力确实不小。
关于医保报销，这是大家较关心也较头疼的地方。目前的情况是，大部分地区的医保，对于疾病诊断性的基因检测，报销比例很有限，或者需要满足比较严格的条件（比如有明确的家族史、符合临床诊断标准等），有的甚至完全需要自费。不过，各地政策差异很大，有的城市可能将部分项目纳入了医保目录。我建议你，通常要拿着医生开的检测申请单，详细咨询你们当地医保局，或者就诊一院的医保办公室，他们能给到较准确的答复。有时候，一些慈善机构或项目也能提供部分援助，这个也可以问问医院的社工部或你的主治医生。
流程上，一般是医生开单，抽血或者取口腔黏膜样本，送到有资质的检测机构，等几周到一个月出报告。别怕麻烦，一步步跟着医院流程走就行。
我知道你现在感觉天塌了，但确诊是领先步，明确了才能谈后续的管理和治疗。CMT虽然复杂，但也有很多应对和管理的方法。具体后续该怎么办，通常要和神经内科的主治医生充分沟通。每个人的情况千差万别，我在这里说的，只能是个参考，较终通常要以你就诊医院医生的意见为准。先集中精力把眼前确诊这一步走稳了，别想太远，照顾好自己和老公的情绪，你们不是一个人在战斗。
重庆
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我弟弟前年确诊的，过程跟你家很像。
当时我们在省城的三甲医院做的基因检测，全外显子组测的那种，花了大概八千多块钱。😔 这个费用真的因地而异，好像有的医院只测几个热点位点会价格实惠点，三四千也有。医保这块...我们当时是完全自费的，一分没报。不过你建议谨慎灰心！现在政策变得快，你挂号的时候通常、通常要仔细问清楚医院的医保办公室或者你的主治医生，说不定现在有变化了呢，或者有些慈善项目可以申请减免。
流程不麻烦，就是抽个血，等结果比较煎熬，我们等了快一个月。现在较要紧的是稳住心态，一步步来，确诊了才能知道后面咋么应对。加油啊姐妹，你不是一个人！
云南
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表哥前年确诊的，过程跟你家很像。
当时他在省城三甲一院做的基因捡测，我记得特别清楚，花了大概四千多块钱。这个费用好像跟查的基因点位多少有关系，有的医院报的价更高，你较好多问两家医院比较一下。
医保这块真的挺无奈的，我表哥那时候是完全自费的，说是什么基因检测项目还没进医保目录。不过听说现在有些地方政策在变，你可已拿着医生的单子，去你们当地的医保局窗口问一下，或者打12333社保热线咨询，说不定有转机呢。
流程倒是不麻烦，就是抽个血，等结果的时间比较煎熬，要一两个月。别太慌，先确诊了再说，一步步来。抱抱你，这个时候通常要撑住啊，你老公需要你呢。
天津
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在这种六神无主的感觉。我表哥前年确诊的，情况跟你老公很像，也是先觉得累、腿没劲。
他们当时在省城的三甲医院做的基因检测，我记得好像是查了那个什么SOD1基因点吧，一套下来花了大概四千多块钱。这个价格真的因医院和检测范围差别挺大的，有的医院合作的外检机构更贵，听说有花七八千的。
医保这块，唉，当时我表哥那边是完全自费的，说这个属于“精准医疗”项目，很多地方都没进医保目录。但是！你交费前通常、通常要拿着医生开的申请单，去医院的医保办公室或者当地医保局窗口问清楚！有的地方如果走特殊病种备案或者有相关政策，也许能报一点，这个真的看地方规定，不问就亏了。
流程不算麻烦，就是抽个血，然后等报告等了快一个月，那段时间才是较难熬的。你们先别自己吓自己，一步步来，确诊了才能知道后面怎么办。加油啊，这个时候你更要稳住，你老公需要你支持！
浙江
天啊，看到你的帖子，我心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表哥前年确诊的，也是三十出头，过程简直一模一样。
他们当时在省城的三甲医院做的基因检测，我记得好像是花了八千多，具体数字记不清了，反正小一万是有的。这个钱当时是纯自费的，医保一分都没报，说是属于“特需项目”还是啥的，反正不在报销目录里。😔
不过你先别太慌，流程其实不麻烦，就是抽个血，等结果的时间比较煎熬，大概等了一个多月。真的，你现在领先步就是先确诊，别自己瞎想。确诊了反而心里踏实，后面该怎么配合治疗就怎么来。
我表哥现在状态维持得还行，在遵医嘱用药和康复。费用这块确实压力大，但确诊后有些后续治疗药物，好像有的能走医保或者大病医保了，具体你得问问你们当地的医保政策。抱抱你，先稳住，一步步来！
江苏
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在这种六神无主的感觉。我表哥前年确诊的，也是三十出头，过程简直一模一样。
他们当时在省城的三甲医元做的基因检测，我记得特别清楚，全外显子组测的，花了大概七千多。这个价格好像每个医院、用的技术不一样，会有浮动，我听说有花四五千的，也有一万出头的。医保这块真的挺无奈的，当时我表哥那边是完全自费的，一分都没报，说是属于“精准医疗”项目，很多地方都没进医保目录。不过你建议谨慎灰心，通常记得让医生开单子的时候问问医院医保办，或者打你们当地的医保局电话确认一下，说不定这几年政策有变化呢。
流程倒是不麻烦，就是抽个血，等结果的时间比较煎熬，要一两个月。你们通常要稳住，先确诊了再说，抱抱你，这个时候夫妻俩通常要互相打气啊！
北京
抱抱姐妹，看到你的帖子心里一紧，太懂你现在的心情了，感觉天都要塌了。我表哥前年确诊的，情况跟你老公很像。
基因检测这块，我们当时在省三甲做的，全外显子组测的那种，花了打概八千多。真的不价格实惠，而且那时候医保一分都没报，全自费。不过听说现在有些地方政策在变，好像个别城市能把部分项目纳入门诊特殊病种报销？这个你得具体去问当地医保局，或者让主治一生帮忙开个证明啥的试试，我们当时没办下来。
流程倒不麻烦，抽个血就行，就是等结果特别煎熬，等了一个多月。哎，先别想太多，一步步来，确诊了反而能对症治疗。我表哥现在用上药之后，抽筋和乏力好多了。你们还年轻，通常要稳住！
天津
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表哥前年确诊的，也是三十出头，过程简直一模一样。
他们当时在省城的三甲医院做的基因检测，我记得特别清楚，全外显子组测的那种，花了大概八千多。不过好像有更针对性的检测套餐会价格实惠点，四五千也有，这个你得问清楚医生选哪种合适。
医保这块真的挺无奈的，当时我表哥的完全没报，说是属于“疾病确诊”项目，不在普通医保报销范围。但是！你交费的时候通常通常问问医院，能不能走门诊特殊病种或者大病医保的流程，有的地方政策不一样，万一能报一点呢？哪怕报个一两千也是好的。
流程倒不麻烦，就是抽个血，等结果比较熬人，等了快一个月。你们先别自己吓自己，确诊了才能知道具体是哪一型，有的类型进展很慢的。先一步步来，把检测做了再说，钱的事大家一起想办法，挺住啊姐妹！
广东
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表哥前年确诊的，当时全家也是感觉天塌了。
他们当时在省城的三甲医院做的基因检测，我记得特别清楚，花了大概八千多块钱。这个费用好像跟你查的具体基因点位多少有关系，有的查得全面就更贵一些。😔
医保这块，当时他们那边（坐标山东）是完全自费的，没给报销。但是！你建议谨慎直接就去交钱，通常记得让你老公的主治医生帮忙开一个“诊断必需”的证明之类的材料，然后拿着所有东西去你们当地的医保局问问，每个地方政策真的差好多。我听说有的地方如果纳入特殊病种管理，能报一部分。
流程不算麻烦，就是抽个血，等结果的时间比较熬人，要一个多月。你们先别自己吓自己，一步步来，确诊了才能知道后面怎么应对。加油啊姐妹，这时候你更要稳住！
