检测出我携带一个致病基因突变,接下来我该带孩子去检查吗?
请教一下大家,心里特别乱。我今年35岁,上周做了个基因检测,结果说我携带一个叫“xxx”的致病突变,好像是和遗传性心脏病有关的。报告上写的是“可能致病”,我查了一堆资料,越看越还怕。🥺
我家孩子现在8岁,平时活蹦乱跳的,学校体检也没说过心脏有问题。但我现在看他就忍不住胡思乱想,万一我传给他了怎么办?晚上都睡不好。我老公觉得我大惊小怪,说孩子好好的查神么,可我心里这块石头真的放不下。
想问下有类似经历的宝爸宝妈吗?你们后来带孩子去检测了吗?是挂什么科,直接跟医生说这个情况就可以吗?这种检查孩子会不会很受罪啊?真的特别纠结,不去查吧,天天提心吊胆;去查吧,又怕万一结果不好,更不知道怎么办了。
哎,感觉自己有点语无伦次了。积分不多,悬赏42分,等回复,真的谢谢大家了。
4 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,晚上睡不好、胡思乱想,这太正常了。我们门诊经常遇到拿到基因报告后特别焦虑的家长,尤其是看到“可能致病”这几个字,心里那根弦一下子就绷紧了。你先别自己吓自己,咱们一步一步来理理。
你查到的这个突变,报告上写的是“可能致病”,这本身就需要谨慎解读。在遗传学里,“可能致病”不等于“通常致病”,它还需要结合临床表现、家族史等等来综合判断。孩子现在8岁,活蹦乱跳的,学校体检也没问题,这本身就是一个非常积极的信号。不过,你这种担心我非常理解,毕竟关系到孩子。
从我们儿科遗传的角度来看,如果父母一方明确携带一个与遗传性疾病相关的基因突变,对孩子进行相关的咨询和评估是有意义的。这不通常意味着尽快要给孩子抽血做基因检测。更常规和领先步的做法,是带孩子去正规三甲医院的“儿科心血管专科”或者“儿童心脏中心”看一下。你可以直接告诉医生你的情况:“我本人基因检测发现携带XX基因突变,想请医生评估一下孩子的心脏健康状况。”医生通常会先给孩子做一个详细的心脏听诊,再结合心电图、心脏彩超这些无创的检查,来初步判断心脏结构和功能有没有问题。这些检查对孩子来说没什么痛苦,就像做体检一样。
要不要给孩子做基因检测,这是一个需要慎重考虑的决定。我们一般会建议,先完成上述的临床评估。如果心脏检查一切正常,那么是否进行基因检测,就需要你和家人,在遗传咨询医生的帮助下,充分了解检测可能带来的心理、伦理等各方面影响后,再共同做决定。我见过不少家庭,孩子临床检查没问题,家长经过咨询后,选择暂时不进行基因检测,定期随访观察,也是一种稳妥的处理方式。
建议谨慎自己纠结,和家人也多沟通沟通。你老公可能是不想增加不必要的焦虑,但你的担忧也是实实在在的。我的建议是,先别想着较坏的结果,挂个儿科心内科的号,让医生当面给孩子看看,听听专业医生的判断,你心里可能就会踏实很多。当然,我上面说的是一般性的思路,具体到你家孩子,到底怎么安排检查、什么时候做,通常要以你就诊时医生的当面评估和建议为准。
上海
哎,看到你的帖子,我特别懂你现在的感受,真的。我前年也是查出来携带一个遗传病的突变,当时孩子才5岁,我整整一个月没睡好觉,看孩子玩得开心,心里就揪着疼。
我后来还是带孩子去查了,挂的儿科,然后儿科医生给转到了医院的遗传咨询门诊。你就直接跟医生说你的基因检测结果,想给孩子做相关检查就行。检查其实不遭罪,我家就是抽了一管血,孩子哭了一下,哄哄就好了。等结果那两周才难熬,天天刷手机查报告。
我家较后结果是好的,没遗传到。但就算万一遗传了,早点知道也能早点干预对吧?医生跟我说,很多遗传病提前监测和普通孩子生活没太大差别的。你别自己吓自己,带孩子去正规医院问问,图个心安也好。加油啊,当妈的都这样,一步步来。
江苏
哎,看到你的帖子特别能理解,我前年也经历过几乎一模一样的事。😔 我查出来携带一个和遗传性肿瘤相关的基因突变,也是“可能致病”,当时孩子才6岁,我连着好几天晚上睡不着,盯着他看就觉得心里发慌。
我老公一开始也说我瞎想,孩子能吃能跑的查啥。但我实在扛不住那种焦虑,大概纠结了一个多月吧,较后还是挂了儿童医院的遗传咨询科。你就直接跟医生说你的基因检测结果,想给孩子做相关检查,医生都懂的。
我家孩子当时就是抽了一管血,跟普通体检抽血差不多,他哭了两声就好了。等结果那三周真是煎熬,手机一响就心惊胆战。不过较后结果是好的,孩子没遗传到,我当时在医院走廊就哭了,真的是松了一口气。
我觉得吧,这种心病不去查一下真的过不去,天天猜更折磨人。但不管结果怎样,现在医学很发达,很多问题早发现都能干预,别自己吓自己。带孩子去正规医院咨询一下,求个心安也好。加油啊,等你的好消息!
安徽
哎,看到你的帖子特别能理解,我眼泪都快下来了。😢 我表姐前年也查出携带一个遗传病的基因,她家孩子当时7岁,跟你家差不多大。她也是纠结得要命,整夜失眠,瘦了快十斤。
她后来还是带孩子去了我们这儿的儿童医院,挂的“遗传咨询科”。好像很多大医院都有这各科,你挂号的时候可以搜一下。就直接跟医生说你的基因报告情况,想给孩子做个相关的检查。我外甥当时就是抽了一管血,孩子嘛很可能哭了一下,但哄哄就好了,其实就跟普通体检抽血差不多,没啥特别的创伤性检查。
我表姐后来结果出来是好的,孩子没遗传到,她整个人都虚脱了,说是后悔没早点去查,白担心了那么久。当然每个人情况不一样,但我觉得吧,这种悬着心的日子太折磨人了,查一下,不管结果好坏,至少心里有个数,知道下一步该怎么走。你老公可能觉得没事,但妈妈的直觉和担心只有我们自己懂。别太焦虑了,一步步来,先约个号问问医生看。