检测报告显示KRAS G12C丰度很低,这种情况还能用靶向药吗?
救救孩子吧,今天拿到基因检测报告手都在抖😭
我妈妈今年58岁,肺上查出来有问提,刚做了穿刺。等了两周出结果,报告上写KRAS G12C突变,但后面跟了一行小字,说“丰度很低”,大概就百分之一点几。我网上查了半天,都说这个突变现在有靶向药了,像什么索托拉西布,感觉看到了希望。但一看这个“丰度很低”,心又凉了半截。
医生还没约上,要下周才能见到。我现在整晚睡不着,脑子里全是这个事。是不是丰度低就代表药不管用啊?还是说效果会费用咨询扣?有没有可能因为取的样本不准,所以测出来的丰度才这么低?我妈现在咳嗽好一些了,但我们全家都悬着一颗心。
真的特别焦虑,感觉刚看到一点光,又被泼了盆冷水。论坛里有病友或者家属遇到过类似情况吗?这种低丰度的,较后还能用上靶向药吗?治疗效果怎么样啊?
有知道的吗?求分享点经验,积分不多就59分,但真的特别急,谢谢大家了!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,等报告那两周确实是较难熬的,拿到报告看到新名词又更焦虑了,这都很正常。你先别太慌,咱们一步一步来看。
我是病理科的医生,每天经手很多份基因检测报告。你提到的这个“丰度很低”的情况,我在临床上真的见过不少。简单说,丰度低不代表没有突变,也不直接等于靶向药完全无效。它反映的是在送检的那一小块组织里,携带这个突变的癌细胞所占的比例。百分之一点几确实算比较低的,这里有几个可能性:可能是肿瘤本身就有异质性,就是有的癌细胞有突变,有的没有;也可能像你担心的,穿刺取样刚好取到了突变细胞少的区域。所以单看这一个数字,先别自己下结论。
关于KRAS G12C的靶向药,比如你查到的索托拉西布,确实是这几年很大的进展。在用药决策上,丰度是一个参考因素,但绝不是特有的决定因素。医生会更全面地评估,比如你妈妈整体的身体状况、肿瘤支付方式、还有没有其他共突变等等。我们科里也统计过,有些丰度不高的患者,用上靶向药后效果也挺不错的。关键还是看药物对那部分有突变的癌细胞起不起作用。
你现在较要紧的,是把报告完整地拿给主治医生看。下周见面时,你可以重点问这几个问题:这个丰度结果,结合影像学看,我们该怎么理解?它会影响我们对治疗方案的选择吗?有没有必要再做一个血液的基因检测(也就是液体活检)来交叉验证一下?让医生结合你妈妈的全部情况来综合判断。
建议谨慎自己上网查了就灰心,医学上的事很复杂,一个数字背后有很多种解读。先把这些问题记下来,和医生充分沟通。具体能不能用、怎么用,通常要听主治医生的方案,他们掌握的情况较全面。放宽心,先好好陪妈妈,等见了医生就有方向了。
福建
哎,看到你的帖子特别能理解,我妈去年查出来也是这个突变,当时丰度测出来才0.8%,我跟你反应一模一样,觉得天都塌了。😔
我们当时也急得不行,托人问了好几个医院的医生。有个肿瘤科主任跟我们说,丰度低不通常代表没效果,关键要看这个突变是不是“驱动突变”,就是它是不是导致肿瘤长大的主要原因。他说现在有些临床数据提示,哪怕丰度低,只要捡测到了,用上对应的靶向药(比如你说的那个)也可能看到效果。不过他也强调,这个真的因人而异,每个人情况太不一样了。
我们后来是结合了PET-CT和医生的临床判断,较后尝试用了药。大概一个月后复查,病灶确实有缩小!虽然过程也挺波折的,但总算是个希望。你通常要稳住,下周好好跟医生聊,把所有的检查报告都带上,听听他的综合判断。建议谨慎自己瞎想,医生见过的病例比我们多太多了。加油啊,等你们的好消息!
江西
哎看到你这个帖子,我特别懂你现在的心情,真的。我妈去年也是肺的问提,检测出来也是KRAS G12C,当时丰度好像就百分之二点几,也不高。我们当时也是慌得不行,网上查来查去,心里七上八下的。
我们主治医生当时是这么跟我们说的,他说丰度低不代表完全没机会,主要还是看这个突变是不是“驱动突变”,就是是不是主要导致肿瘤的那个坏蛋。他说有些病人丰度不高,但用上对应的靶向药效果也挺好的。当然啦,这个较后很可能要医生结合你妈妈整体的片子啊、身体状况啊来综合判断。
我记得我们隔壁床的一个阿姨,情况有点像,丰度也不高,后来医生给她用了药(具体药名我就不说了,遵医嘱),她说咳嗽和气短的感觉确实有缓解。不过每个人反应真的不一样,这个不能比。
你现在先别自己吓自己,等下周见到医生,把报告给他仔细看,听听他的方案。样本问题也可以直接问医生,他们经验多。这段时间多陪陪你妈妈,心态真的很重要。加油啊,一步步来!
陕西
哎,看到你的描述真的太能体会了,我妈去年确诊的时候,我拿到报告也是手抖得不行,在一生办公室外面就哭出来了。😔
我家情况跟你有点像,也是肺的问题,测出来有个突变丰度不高,当时大概百分之二点几。我们主治医生是这么解释的,他说丰度低不通常代表没效果,关键是看这个突变是不是“驱动突变”,就是是不是它在主要搞事情。他打了个比方,就像一群坏人里带头的那个,就算人少,但把他打掉了可能就有用。
我们后来是用了对应的靶向药(具体药名我就不说了,每个人情况不同),效果居然还不错,我妈咳嗽和气短明显好转了,现在稳定了快一年。当然,副作用也是有的,但能控制。
真的,别自己瞎猜,下周见到医生通常要问清楚这几个事:这个突变是不是主因?丰度低影响用药决策吗?有没有可能再取个样复测?医生会根据你妈妈的整体情况判断的。
别灰心啊,现在有药就是很大的希望了!丰度只是其中一个参考,不是全部。先放宽心,等和医生好好聊,通常会有办法的。加油!
湖南
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我老公去年查出来的时候,我拿着报告手也是抖的,整晚睡不着觉。
我们当时情况有点像,也是测出来一个突变,丰度不高,大概百分之二点几。我当时也疯狂查资料,问病友,心里七上八下的。后来见了主治一生,他跟我们解释了一下,说丰度低不代表完全没机会,关键还是要看这个突变是不是“驱动突变”,就是是不是导致肿瘤长大的主要原因。他说有时候取样啊,或者肿瘤本身有异质性,都可能影响测出来的数值。
我们较后是用了对应的靶向药,效果还挺好的,肿瘤缩小了。当然每个人情况真的不一样,我听说有病友丰度低效果也不错,也有反应一般的。
你别太慌,下周见到医生通常要把这个问题问清楚,医生会根据你妈妈的整体情况判断的。先放宽心,等医生的专业意见!加油啊!