检测结果提示是致病性变异，我接下来该去挂哪个科，做什么检查？
在线等，有点慌。😟
刚拿到基因检测报告，上面写有个“致病性变异”，具体是啥BRCA1基因，我也看不太懂。我今年28，平时身体还行，就是我妈那边有乳腺癌家族史，我姨妈就是得的着个，所以我有点单心就去做了个检测。没想到真的查出问题来了…
现在报告在手里，感觉像拿了个定时炸弹，心里特别乱。上面建议要咨询临床医生，但我完全不知道该挂哪个科啊。是挂肿瘤科？还是遗传咨询科？我们这医院好像没专门这个科。接下来是不是还得做一堆检查？乳腺B超？核磁？感觉每一步都好吓人。
真的没想到这个结果，这几天都睡不好，老是胡思乱想。有没有类似经历的姐妹或者朋友啊？你们当时是怎么一步步走的？先去哪个科，医生又让做了哪些检查呢？求分享点经验，给我指条路吧，现在完全没方向。有经验的说说呗，谢谢大家了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，拿着报告心里七上八下的，这太正常了。先别自己吓自己，咱们一步一步来。
BRCA1基因的致病性变异，确实和乳腺癌、卵巢癌的风险升高有关，尤其你还有家族史，你做这个检测是非常有必要的。但“致病性变异”不等于“已经得病”，它更多是一个风险提示，就像天气预报说可能会下雨，咱们提前带好伞就行。
挂号的话，我建议你先挂乳腺外科或者妇科肿瘤科。很多大医院的这两个科室都开设有遗传咨询门诊，或者医生对这方面非常熟悉。如果医院有肿瘤内科，也可以作为备选。你先别担心医院没有专门的遗传咨询科，挂上我说的这几个科，医生都懂这个，会给你指路的。
接下来医生很可能会根据你的具体情况，安排一些检查来评估现状。较常见的就是乳腺B超和乳腺钼靶，如果医生认为有必要，也可能会建议做乳腺核磁。这些都是常规的筛查手段，目的是看看目前有没有问题，而不是说你通常有问题，别怕。我们临床上见过很多携带者，通过定期监测，一直都很健康。
你才28岁，这么年轻就主动关注健康，这本身就是一件特别棒的事。接下来的路，就是和医生一起，制定一个长期的监测和管理计划。具体检查什么、频率如何，通常要和你的主治医生充分沟通后决定。每个人的情况都有差异，我的建议是基于常见流程，较终还是要以你就诊医院医生的面对面评估为准。别慌，你不是一个人在面对这个。
北京
哎看到你这个帖子，我太懂你现在的心情了。😔 我去年也是28岁查出来BRCA1有问题，当时在办公室直接懵了，手都在抖。
我挂的是三甲医院的乳腺外科，因为当时想着先看乳腺。医生特别好，跟我说先别自己吓自己，这个只是风险高，不等于已经得病。他让我先做了个乳腺B超和钼靶，我记得B超是三级，医生就说要密切随访。
后来医生建议我去挂遗传咨询科，我们省医院有这个科，但有的医院是放在妇产科或者肿瘤科下面的。你可以打医院电话问问，或者直接挂乳腺外科/妇科肿瘤门诊，医生会给你指路的。
我后来每半年查一次B超，每年一次核磁。刚开始那几个月真的难熬，老觉得自己这儿疼那儿疼，现在慢慢调整过来了。你领先步先别慌，找个好医生，把报告带上，听听专业意见。每个人情况真的不一样，别自己瞎查资料，越查越害怕。加油啊姐妹，领先步较难，迈出去就好了！
河南
天呐，看到你的帖子，我特别懂你现在的心情，真的！😔 我表姐前年查出来也是BRCA1有问题，她当时也慌得不行，整宿睡不着。
她领先步是挂的乳腺外科的专家号。我们这边三甲医院都有这个科，医生对这类遗传问题见得比较多。如果你们医院没有专门的遗传咨询，挂乳腺外科或者肿瘤科的乳腺方向的医生应该也行。你跟医生直接说你有基因报告和家族史，医生就明白了。
我表姐当时见了医生，医生没有立刻让她做一堆可怕的检查，就是先安排了一个详细的乳腺B超，然后建议每年做一次乳腺核磁。医生说，有这个变异不等于已经得病，但意味着要比普通人更注意筛查，就像有个提醒铃一样。她后来还去看了妇科，因为卵巢风险也相关。
别太害怕，真的。知道这个反而是好事，能让你更主动地去管理健康。一步步来，先找个靠谱的医生聊聊，听听专业的建议，比自己瞎想强多了。加油啊！
