求过来人分享,给孩子做威廉姆斯综合征检测是抽血还是取唾液?
有没有人给孩子做过威廉姆斯综合征的检测啊?😥 高分悬赏189分求解答,我所有积分都拿出来了,真的特别需要过来人的经验!
我家包包现在一岁半,从出生开始就感觉比别的孩子软,大运动一直落后。较近体检,医生听心脏说有杂音,又看我们宝宝特别爱笑、对人很亲近,但语言和走路都慢,就怀疑可能是威廉姆斯综合征,建议我们做基因检测确认一下。我和孩子爸这几天都没睡好,心里七上八下的。
医生就说让做检测,但没细说具体怎么采样本。我网上查了一下,有的说是抽静脉血,有的又说可以取唾液,看得我更糊涂了。一想到要给宝宝抽血,我就特别心疼,他血管细,上次感冒抽血哭得撕心裂肺的,我跟着一起哭。取唾液会不会没那么遭罪啊?准确率一样吗?
有没有带娃做过这个检测的宝爸宝妈?你们当时是抽血还是用唾液盒?过程怎么样?孩子受罪吗?跪求真实经历分享,真的快焦虑死了。有知道的吗?帮帮我吧!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到这种情况,没几个人能睡安稳。先别太慌,咱们一步步来弄清楚。
虽然我是消化肿瘤科的医生,不是专门看这个病的,但在临床上也接触过一些有遗传背景的孩子。威廉姆斯综合征的基因检查,目前较主流、较可靠的方法确实是抽静脉血。😔 我知道你心疼孩子,抽血对孩子和家长都是个考验。取唾液听起来痛苦小,但据我了解,对于这种需要高精度分析的微缺失检测,血液样本的DNA质量和浓度更稳定,结果也更权威。我们科室以前也统计过,这类确诊性的基因检查,几乎都是采用血液样本。
我见过不少家长和你一样,因为怕孩子受罪而纠结。但换个角度想,如果因为样本问题导致结果不明确,可能需要重新取样,那孩子反而更遭罪。一次抽血虽然心疼,但能拿到明确的结果,对后续的指导意义非常大。你可以和医生沟通一下,看看能不能由经验丰富的护士来操作,或者有没有什么安抚孩子的小办法。
至于宝宝的情况,医生怀疑威廉姆斯综合征也不是空穴来风,心脏杂音加上特殊的社交表现,是值得警惕的信号。早点明确诊断,其实对宝宝是好事,能尽早开始针对性的干预和随访,比如定期检查心脏。
我的建议是,既然医生已经提出了,还是尽快完成血液基因检测比较好。具体怎么操作,采血前要注意什么,你通常要和给你开单子的医生或者遗传咨询门诊的医生再确认一下。每个医院的流程可能有点细微差别。别太焦虑,一步步来,先拿到准确的诊断才是关键。当然,我这边说的是普遍情况,较终通常要以你就诊的医院和医生的意见为准。
四川
哎看到你的帖子特别能理解,我家二宝也是差不多情况,一岁多还坐不稳,特别爱笑但就是软绵绵的。我们当时在儿童医院做的检测,就是抽的静脉血。😔
说实话抽血那会儿我也心疼死了,孩子哭得满头汗,我按着他小手自己也掉眼泪。不过护士挺有经验的,找血管虽然花了点时间但一次就成功了,抽了大概两小管吧。后来我听医生说,这种基因检测抽血更准一些,唾液可能因为样本量或者污染的问题,有时候得重新采,反而更折腾孩子。
我们等结果等了将近一个月,那段时间真是度日如年。不过现在想想,早点查清楚心里反而踏实了。不管结果咋么样,知道方向了就好配合干预。你们也放宽心,现在医学手段多,查出来也能早做打算。加油啊,当妈的都这样,慢慢来!
云南
哎,看到你的帖子特别能理解,我家宝宝两岁左右也走过这一步,当时感觉天都要塌了。我们是在上海儿童医学中心做的检测,当时医生直接让抽的静脉血,没提唾液这个选项。可能每个医院流程不一样?
抽血过程确实挺揪心的,我记得要抽好几管,宝宝哭得满头汗,我老公按着,我根本不敢看,躲在门外掉眼泪。不过护士手法挺熟练的,一次就成功了。后来听一个病友群里的妈妈说,她家是在别的机构用唾液盒取的样,说是孩子接受度高一点,就是得等宝宝分泌足够唾液,也挺费劲的。
准确率的问题,我当时特意问过医生,他说血液是标准方法,较稳妥。唾液好像也行,但较好提前问清楚检测机构认不认。你们别太焦虑,既然医生怀疑了,查一下求个心安,不然老是悬着心更难受。等洁果那两周我瘦了五斤,好在较后是虚惊一场。加油啊,等你的好消息!
北京
哎看到你的帖子,我特别懂你现在的心情。我家老二也是差不多情况,一岁多还坐不稳,特别爱笑,心脏也有杂音。当时医生建议查威廉姆斯,我和孩子爸也是整夜睡不着。
我们较后是抽血查的。说实话,抽血的时候孩子哭得厉害,我也在边上掉眼泪,大概抽了2毫升左右吧。不过护士挺有经验的,找血管虽然花了点时间,但一次就成功了。整个过程其实就几分钟,孩子哭完哄哄就好了。
取唾液这个事我问过医生,他说理论上可以,但好像对这么小的宝宝不太容易操作,要收集足够量的唾液,孩子不配合的话更折腾。而且我们这边医院都说抽血更准,我就没再纠结了。
等结果那两周真是煎熬,天天刷手机查。后来结果出来是阴性,心里的石头才落地。现在孩子三岁了,虽然还是比同龄人慢一点,但在慢慢进步。
你别太焦虑,不管哪种方式,能查清楚较重要。听医生的建议,选个靠谱的机构。抱抱你,等你们好消息!
四川
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我当时也这么过来的。😔
我家小宝两岁左右做的着个检测,跟你家情况有点像,也是发育慢加上心脏有点杂音。我们当时是在省儿童医院做的,医生直接让抽的静脉血。说实话,抽血的时候孩子是哭得挺厉害的,我也心疼得不行,但护士手法挺熟练的,其实就那一两分钟的事儿,完了按一会儿就好了。
取唾液这个选项我当时也问过医生,医生说理论上可以,但好像对这么小的孩子来说,要取到足够量、质量好的唾液样本其实挺难的,孩子不通常配合,万一没取好还得重来,更折腾。抽血虽然看着难受,但一次就搞定了,准确率也较稳当。
我记得当时等结果那两周真是度日如年,天天刷手机查。后来结果出来是好的,虚惊一场。你也别太焦虑了,既然医生建议了,就尽快查一下,图个安心。不管用什么方法,都是为了孩子好,听医生的安排吧。加油,等你的好消息!