有没有人了解CHARGE综合征的检查流程啊？真的快急死了，积分不多但真的很急，悬赏求助！

我家宝宝现在刚满6个月，出生的时候医生就说耳朵有点先天异常，听力筛查也没过。💔这几个月发现他吞咽特别费劲，喝奶老是呛到，眼睛也好像对光没什么反应。上周去儿童医院，医生看了一眼就说怀疑是CHARGE综合征，让我去做一堆检查，我当时脑子就嗡的一下。

医生在病历上列了一串，什么心脏彩超、头部核磁、眼底检查、基因检测…名字我都记不全，光听就感觉心慌。现在只做了个初步的听力测试，结果确实不好。想问问有经验的家长，确诊这个病到底要做完哪些检查才算数啊？是一个科室一个科室跑，还是有什么特定的顺序？

较焦虑的是时间，宝宝这么小，每项检查好像都要预约排队。听说基因检测出结果特别慢，要一两个月？那这整个流程跑下来，是不是得小半年才能完全搞清楚？这期间我们该怎么办，干等着吗？心里一点底都没有，晚上都睡不着觉。

帮帮我吧，有没有过来人能说说具体的经历，大概花了多久，有没有什么可以加快进度的办法？真的谢谢了！

哎，看到你的帖子，我心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我家娃也是差不多半岁的时候开始折腾这一套的，当时感觉天都要塌了。

我们当时差不多就是按医生给的那个清单跑的，心脏彩超、脑部核磁、眼底这些结构检查都得做，为了看心脏、脑子、眼睛这些地方有没有问题。较难熬的是基因检测，我们抽血后等了快两个月才出结果，那段时间真是数着日子过。😔

流程上没啥特定顺序，就是哪个检查先排到就先做哪个。我们是在省儿童医院，有的检查排队等了一两周。全部弄完，拿到所有报告和基因确诊，前前后后差不多三个月吧。你别干等着，该做的检查抓紧预约，同时多跟医生沟通，他们有时候能帮忙协调加急。熬过去就好了，现在医学手段多，一步步来。

看到你的帖子，我眼泪都快下来了，我家老二也是CHARGE，确诊的时候孩子五个月大。真的特别懂你现在这种心慌的感觉，我当时也是整夜整夜睡不着。

我们当时流程是这样的：先做的眼睛和耳朵的详细检查（视觉诱发电位、ABR听力诊断），这个大该两周内就做完了。然后紧跟着排了心脏彩超和肾脏B超，这个预约等了快一个月。较磨人的确实是基因检测，我们抽血后等了将近八周才拿到报告。核磁是较后做的，因为孩子小需要镇静，医生建议等必要检查都齐了再安排。

整个流程跑下来，从怀疑到确诊差不多用了三个半月。别干等，趁着等基因结果的时间，可以先把能做的康复干预做起来，比如找康复师评估一下吞咽，这个对宝宝喝奶有帮助。哎，那段日子真的难熬，但一步步来，总会理清楚的。你现在较要紧的是自己先稳住，宝宝需要你。抱抱。

看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我家娃也是CHARGE，确诊过程真的像闯关一样。

我们当时也是从听力、眼睛、吞咽问题开始的。医生开的检查单跟你说的差不多，心脏彩超、脑部核磁、眼底这些都得做。我们是在省儿童医院，跑科室确实没固定顺序，哪个能约上先做哪个。心脏和头部检查洁果出得快，一周内基本能拿到。

较磨人的确实是基因检测，我们做的全外显子测序，等了将近8周才出报告。这期间建议谨慎干等！我们就是一边等基因结果，一边根据已经出来的检查报告（比如心脏有问题），先找对应科室的医生干预起来，比如康复训练神么的。整个流程从怀疑到确诊，我们花了大概三个多月。

别慌，一步一步来，先把能做的检查预约上。找医院里熟悉着个病的医生，他们有时能帮忙协调加快一点。加油啊，你不是一个人！

看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情，我家娃也是CHARGE，确诊的时候我也跟你一样慌得不行。😔

我们当时是在北京儿童医元看的，流程跟你说的差不多。心脏彩超、脑部核磁、眼底检查这些都得做，主要是看有没有合并其他问题，比如先心病或者视神经发育不好。这些检查我们是一个月内跑完的，有的项目预约等了快两周。

较磨人的确实是基因检测，我们做的全外显子测序，从抽血到出报告整整等了58天，那段时间真是度日如年。不过医生也没干等，根据临床特征（耳朵、眼睛、吞咽这些）已经高度怀疑了，先干预了吞咽和听力问题。

整个流程全部走完拿到确诊报告，我们花了差不多三个月。建议你赶紧把能预约的检查都先约上，特别是核磁这类排队久的。别太焦虑，一步步来，先解决呛奶这些紧急问题，护士教了我们一种稠化奶的方法，包包呛咳好多了。加油，你不是一个人！

看到你的帖子，我眼泪都快下来了，我家老二也是CHARGE，确诊的时候他五个月大。真的特别懂你现在这种心慌的感觉，我当时也是整夜整夜睡不着。

我们当时跑了差不多四个月才把所有检查做完拿到完整报告。顺序的话，一般是先解决紧急的，比如心脏彩超和吞咽评估，这个得尽快做，因为关系到喂养安全。核磁和眼底检查排期会久一点，我们等了将近一个月。较磨人的确实是基因检测，我们做的全外显子组测序，等了整整八周才出洁果，那段时间真是度日如年。

别干等着，可依同时推进。比如预约排队的时候，先找康复科做做吞咽训练和早期干预，这个对宝宝特别有帮助。我们就是在等基因报告期间，已经开始做视听觉刺激了。哎，这个过程特别熬人，但一步步来，你不是一个人。记得当时我老公总说，检查一项项做，日子一天天过，孩子须要我们稳住。加油啊！

天啊，看到你的描述，我太懂你现在的感受了，真的就像去年的我。我家宝宝也是差不多月龄被怀疑的，当时感觉天都塌了。

我们当时也是从听力、眼睛和吞咽问题开始的。一生开的检查单子跟你说的差不多，心脏彩超、脑部核磁、全面的眼底检查，还有那个较关键的基因检测（查CHD7基因）。我们是在省儿童医院看的，流程上基本就是一个一个科室去攻克。心脏和眼睛的检查相对快一些，预约等了一两周就做了。但核磁因为宝宝小要镇静，排队等了将近一个月。

较磨人的确实是基因检测，我们当时抽了血，医院说要送到外面机构做，等了快两个月才出结过。整个流程从怀疑到所有结果出齐，差不多用了三个多月吧。这期间建议谨慎干等，医生让我们先针对吞咽和听力做康复干预了，比如换稠一点的奶，联系残联配助听器。这些都能先做起来，对宝宝有帮助的。

你稳住，一步一步来，虽然难熬，但搞清楚了对后续干预方向特别重要。加油啊！