筛查出HHT基因阳性，接下来该挂什么科，要告诉家人吗？
有没有人了解HHT这个病的啊？😥 我上周做了个基因检测，今天报告出来说HHT基因阳性，整个人都懵了。
我今年28，平时身体还行，就是偶尔会流鼻血，一直以为是天气干燥。较近半年流得有点频繁，还容易头晕，朋友劝我去查查，结果没想到是这个。报告上写的是“ENG基因突变”，我也看不懂，网上搜了一下越看越害怕，说什么会血管先天异常，还可能影响内脏。
现在完全不只到下一步该怎么办。我们这小城市的医院好像都没专门看这个的，我该挂什么科啊？是血液科还是血管外科？或者直接去大城市挂遗传门诊？真的特别迷茫。
还有个温题特别纠结，要不要告诉家里人？我爸妈年纪都大了，怕他们担心。但我哥和我妹是不是也硬该去查一下？听说这个是遗传的。哎，心里乱糟糟的。
积分不多，悬赏36分求助！有没有类似经历的朋友或者懂行的能指点一下，接下来领先步到底该怎么做？先谢谢了！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很理解你现在的心情，一下子拿到这样的报告，懵了、慌了都是症常的反应。先别自己吓自己，咱们一步一步来。
HHT这个病，我们叫遗传性出血性毛细血管扩张症，你查到的信息基本是对的，它确实是血管发育的问题。你报告上写的ENG基因突变，是其中一种常见的类型。你提到的流鼻血和头晕，很可能就是它的表现，但别慌，很多HHT患者通过规范的管理，生活质量是很不错的。
关于挂号，你的思路是对的。我建议你可以先去大一点的医院，挂血管外科或者遗传咨询门诊看看。血液科有时候也看，但血管外科对血管结构异常更对口一些。如果医院有罕见病中心或者多学科联合门诊就更好了。我们临床上遇到这类患者，常常需要血管外科、介入科、耳鼻喉科甚至消化内科一起评估，因为血管异常可能长在不同的地方。你领先步就是去这样的中心做个全面的筛查，比如做个鼻内镜看看鼻腔里的血管，再根据医生建议看看要不要查肺、脑或者消化道。
告诉家人这件事，我特别理解你的纠结。但从医学角度，我建议你还是要说。因为这是常染色体显性遗传，你父母、兄弟姐妹确实有50%的概率同样携带这个基因。告诉他们不是为了制造恐慌，而是为了让大家都有机会早点筛查、早点干预。你可以用比较缓和的方式，比如先跟你哥或妹妹沟通一下，就说自己检查发现有个遗传倾向，建议他们也做个咨询，不通常尽快就说得很严重。
别在网上乱搜了，越看越焦虑。找个靠谱的医院和医生，当面把情况搞清楚，才是现在较该做的事。我们见过不少HHT患者，定期随访监测，避免一些风险因素，生活并没受太大影响。当然，具体到你个人需要怎么检查、怎么管理，通常要以你主治医生的评估为准。先放宽心，把领先步迈出去。
河北
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我表姐前年查出来也是这个，当时她也懵了。她也是老流鼻血，一直没当回事。
她当时是先挂的三甲医院的血管外科，医生给安排做了个鼻内镜和肺部的CT筛查，说这个病主要就是查这些容易出血的地方。不过每个医院可能不一样，有的医院是血液科或者遗传咨询门诊在看。你如果当地医院不确定，真的可已考虑去大城市挂个号问问，我们当时就是去的省城。
关于告诉家人这个，我表姐纠结了很久，较后还是说了。因为这个是常染色体显性遗传，父母兄弟姐妹确实有50%的可能也有，瞒着反而更单心。她妹妹后来去查了，还好是阴性，也算松了口气。你爸妈那边可以慢慢说，先跟哥哥妹妹沟通一下？有个商量的人心里会踏实点。
别太慌，查出来是好事，能提前干预和定期检查！一步步来，先找对科室检查清楚。加油啊！
