在线等，真的快崩溃了。😭

我老婆刚做的羊穿结果出来了，确诊是Hurler综合征。我们俩都懵了，完全没听说过这个病。我老婆今年28岁，这是我们的领先个宝宝，现在孕周是18周。之前做NT和唐筛都提示高风险，才去做的羊穿，没想到是这个结果。

医生跟我们解释了一下，说是一种很罕见的遗传代谢病，会影响孩子发育，尤其是骨骼和智力。他说得很委婉，但意思我们听懂了，情况可能不太好。我和老婆从医院出来，一路上一句话都说不出来，她一直在偷偷抹眼泪。

我们现在脑子一片空白，完全不知道该怎么办。医生建议我们再去大医院的遗传咨询门诊看看，但挂号都排到下周了。这个病到底有没有办法干预啊？是生下来以后治疗，还是说……哎，真的不敢想。有没有了解这个病的宝爸宝妈或者医生能给指条路？哪怕一点点信息也好。

我们真的舍不得这个宝宝，但又怕他以后受苦。这几天吃不下睡不着，感觉天都要塌了。积分不多，悬赏42分求助，等回复，任何经验分享都行，谢谢大家了！

看到你这个帖子，我心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我表姐家宝宝就是确诊的这个病，当时她也是孕中期查出来的，全家都懵了。

我记得特别清楚，那是三年前，她也是20周左右。确诊后他们立刻去了北京协和的遗传咨询科，排了一周队才看上。医生当时给了两个方向，一个是考虑终止妊娠，另一个是生下来后进行酶替代治疗，好像还有骨髓移植这个选项，但特别复杂，风险也高。

他们较后选择了生下来，现在宝宝三岁多了，一直在定期打一种很贵的针（具体药名我忘了），每个月都要去医院。发育是比同龄孩子慢一些，走路说话都晚，但小家伙特别爱笑，一家人照顾得很辛苦，但也很有爱。经济压力真的非常大，药费大部分要自费。

我觉得你现在较要紧的，是赶紧挂上那个遗传咨询的号，把所有的可能性、治疗手段、预后、费用都问清楚。别自己瞎想，真的，和专业的医生聊完，心里会有个底。这条路不容易，但也不是完全没有希望。先深呼吸，陪好你老婆，一步步来。

天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。😔 我表姐家孩子就是类似的情况，不过不是Hurler，是另一种代谢病，确诊的时候全家都懵了。

我记得特别清楚，他们是孩子出生后七八个月，发现发育比别的孩子慢好多，头围也偏大，折腾了好久才在省儿童医院确诊的。那段时间我表姐整个人瘦了十几斤，天天以泪洗面。

他们后来去了北京一家大医院看的遗传代谢科，那边医生说现在有酶替代疗法，好像就是定期输液补充孩子缺的那种酶，能缓解一些症状。但是费用特别高，而且好像要长期治疗。他们也考虑过骨髓移植，但风险很大，一直没下定决心。

哎，我说的可能不太准，毕竟每个病不一样。但我觉得医生建议你们去大医院遗传咨询是对的，那边医生见过的病例多，能给你讲得更清楚，包括干预手段、预后、还有未来的护理，都会坦诚告诉你的。别自己瞎想，等见了专家听听他们的意见。

这个时候千万要撑住，和你老婆互相打气。不管较后做什么决定，都不是你们的错，真的。先挂上号，一步一步来。

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。😔 我表姐家孩子就是类似的情况，不过不是Hurler，是另一种代谢病，确诊的时候全家都懵了。

我记得特别清楚，他们当时也是先挂了遗传咨询的号，在省儿童医元。医生跟他们详细聊了很久，说这类病现在确实有一些干预手段了，比如酶替代疗法，还有骨髓移植什么的。但这些都是孩子出生后的事情，而且过程特别漫长，花费也巨大。我表姐他们当时纠结了很久，较后还是决定留下了宝宝，现在孩子三岁多了，一直在定期治疗和康复，很辛苦，但看到孩子有进步，他们觉得一切都值。

我觉得医生建议你们去大医院遗传咨询是对的，这一步不能省。他们见过的病例多，能给的信息也更全面。你先别自己吓自己，把下周的号看了，听听专家怎么说。这种决定真的太难了，没人能替你们做，但无论如何，先获取足够的信息，两个人好好商量。这段时间多陪陪你老婆，她心里很可能更难受。

天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太能体会你现在的心情了。😔 我表姐家宝宝前年确诊的就是这个病，当时全家也是天塌了一样。

我记得特别清楚，宝宝是快一岁的时候查出来的，因为发现他额头特别突出，关节好像也有点硬。他们后来去了北京儿童医院，挂的遗传代谢科。医生当时说，现在有酶替代疗法，就是定期输液补充身体里缺的那种酶，好像能缓解一些症状。但确实，这个治疗要很早开始，而且得一直坚持，费用不低。

我表姐他们后来也加入了病友群，群里有些宝宝做了造血干细胞移植，听说效果更好一些，但那个过程特别遭罪，风险也大。这些都是我听她说的，具体怎么选，真的得听较专业的医生评估。

你们现在先别自己吓自己，下周去看遗传咨询是对的。多问几家大医院，把能问的问题都列出来。这个决定太难了，没有人能替你们做，但至少要把所有可能性都了解清楚。抱抱你们两口子，这段路很可能特别难走，先稳住情绪，一步一步来。