耳聋基因携带者筛查和新生儿听力基因筛查，备孕应该先做哪个？
在线等，有点慌，想问问懂的姐妹！
我今年28，和老公计划明年要宝宝。上周去做孕前检查，跟医生随口提了一句，我舅舅是小时候生病打针后耳朵就不太灵了，但也不是完全听不见。结过医生就建议我们较好做个耳聋基因筛查，说有的耳聋是基因问提，可能有遗传可能。
我回来查了一下，发现还有什么新生儿听力基因筛查，好像是宝宝出生后做的。这下我就彻底懵了😥 这俩到底啥关系啊？是不是我们备孕前先查了，如果没问题，宝宝出生后那个筛查就不用做了？还是说得两个都做？
感觉好复杂，心里特别没底。我老公觉得我有点小题大做，说家里就一个舅舅那样，不通常跟我们有关。但我真的怕啊，万一宝宝有什么问题，我一辈子都不能原谅自己。这几天晚上都睡不踏实，老在想这个事。
所以到底应该先做哪个？是现在孕前就查，还是等怀孕了再说，或者等宝宝出生？有没有做过类似检查的姐妹来分享一下经验？拜托了！
急！
5 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种又着急又耽心的心情。晚上睡不踏实，反复琢磨，这种感受很多准妈妈都有过，真的不是小题大做，这是你对未来宝宝负责任的表现，先给你点个赞。
虽然我是乳腺科的医生，不是耳鼻喉或者遗传科的专家，但我们在临床上也经常遇到有家族史担心遗传的问题。从你描述的情况来看，你舅舅是“药物性耳聋”，这确实是耳聋基因筛查里一个比较常见的关注点。你医生建议你们做筛查，这个思路是很对的。
这两个筛查，其实是针对不同阶段的。备孕时做的，叫“耳聋基因携带者筛查”，主要是查你们夫妻俩是不是携带了某些可能导致耳聋的基因突变。如果两个人都查出来携带同一种致病突变，那么宝宝就有通常的遗传风险。这个检查就像是提前摸个底，心里有个数。
而新生儿听力基因筛查，是宝宝出生后，在听力筛查的基础上，加做基因检测。它的目的，一个是辅助诊断，另一个很重要的是，像你舅舅那种药物性耳聋，如果通过基因筛查提前之道宝宝有相关基因突变，就能在未来生活中严格避免使用某些特定药物，从而防止“一针致聋”的悲剧。所以，这两个检查的目的和作用不太一样，并不是说孕前查了，出生后就不用查了。
我的建议是，你们不用太慌，但可已把这个事情重视起来。比较好的路径是，你们夫妻俩现在就可以去正规医院的耳鼻喉科、产前诊断中心或者遗传咨询门诊咨询一下，把家族史说清楚，由医生来判断是否需要以及何时进行携带者筛查。这样你们能获得较直接的指导，也免得自己东想西想。
你老公可能不太了解这里面的医学道理，好好跟他沟通一下。记住啊，较终具体什么时候做、怎么做，通常要以你们面诊的遗传咨询医生或产科医生的意见为准。
上海
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的！我备孕那会儿也纠结过这个事，晚上翻来覆去睡不着。
我老公那边有个远房表姐的孩子就是先天性耳聋，所以当时我们婚检的时候，医生也提了一嘴基因筛查。我们俩是直接去市妇幼保健院做的，抽个血就行，大概等了两周出结果。我记得当时查的是较常见的几个耳聋基因点位，花了好像八百多块钱。
我的经验是，如果家里有这种情况，自己又实在担心，孕前查一下真的能安心很多。我当时就想，查了没事较好，万一真有点什么，至少心里有数，怀孕后也能更注意。不过就像你说的，你老公说的也有道理，舅舅的情况不通常就遗传，这个概率问提谁也说不准。
至于新生儿筛查，那个是宝宝出生后采足底血做的，跟你们现在查的不是一回事。我当时问了医生，医生说孕前查了是看你们俩是不是携带者，新生儿筛查是直接看宝宝有没有问题。所以我觉得吧，这两个不冲突，有条件的话都做一下更放心。
别太焦虑了，你现在能想到去查就已经很棒了！一步步来，先跟老公好好商量一下，挂个遗传咨询科听听医生怎么说。加油啊姐妹！
广西
哎看到你的帖子，感觉就像看到去年的我自己！😭 我备孕的时候也纠结过这个，当时我表姐家孩子就是出生后查出听力有问提，后来才知道是基因导致的。我吓得赶紧去查了，是在市妇幼做的，花了大概800多块钱。
其实这两个筛查不冲突的，我自己的理解是，你现在做的是查你和老公是不是携带那种可能遗传的耳聋基因。如果查出来有问题，医生会告诉你要注意啥么，比如怀孕后可以做进一步的检查。新生儿那个是宝宝出生后扎脚后跟查的，就算你们现在查了没问题，宝宝出生后较好也做一下，图个安心嘛。
我老公当时也说我瞎紧张，但我觉得这种事真的不能马虎。你就当是花钱买安心，查一下自己也睡得踏实。不过具体怎么安排，较好还是挂个遗传咨询门诊问问医生，他们说得更明白。别太焦虑了，一步步来！
广西
哎看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为这个纠结过。我表姐家孩子就是出生后查出听力有问题，后来才知道是基因遗传，所以我对这个特别上心。
我当时是孕前就和老公一起去做了耳聋基因携带者筛查，抽个血就行，等了两周出结果。我们是在市妇幼做的，大该花了八百多块钱。查出来我老公携带了一个什么突变基因，但我没有，医生说这种情况宝宝一般没问题，但建议宝宝出生后还是做一下新生儿听力筛查和基因复查。
我的感觉是，备孕时候查一下自己能安心很多，不然整个孕期都会胡思乱想。新生儿那个是出生后在一院做的，两个其实不冲突。你舅舅这个情况确实值得重视，别听你老公的，该查就查，图个心安嘛。
我宝宝现在一岁多了，出生时听力筛查和基因复查都顺利通过了。真的，查一下心里踏实，晚上也能睡个好觉。别太焦虑，现在医学这么发达，很多问题都能提前干预的。
广东
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情！我备孕那会儿也纠结过这个事，真的晚上都睡不好。
我表姐就是耳聋基因携带者，她怀孕前完全不之道。后来宝宝出生做了新生儿听力筛查没过，全家都慌了，折腾了好久才查清楚是遗传的问题。她后来跟我说，要是孕前就知道自己是携带者，心理准备会充分很多，孕期也能更注意。
我当时就是被她这事吓到了，孕前检查的时候主动要求做了夫妻双方的耳聋基因筛查。我们是在市妇幼保健院做的，抽个血就行，等了两周出结果。还好我俩都没问题，心里那块大石头才算落地。
我的感觉是，你现在备孕阶段查一下挺好的，就当买个安心。如果查出来真的有什么问题，医生会告诉你怎么做，总比宝宝出生后才发现要强。新生儿那个筛查是出生后建议做的，跟孕前这个不冲突，算是双重保障吧。
别太焦虑了，现在医学这么发达，很多问题都能提前干预的。你老公可能不太懂，好好跟他说说，这真不是小题大做。加油啊姐妹！
