肝豆状核变性的基因检测报告能帮忙看看吗？看不懂这些突变点位😥
救救孩子吧！😭 今天刚拿到我的基因检测报告，是查肝豆状核变性的。我今年25岁，较近半年老是感觉特别累，没力气，手有时候会有点不自觉的抖。去医院查了铜蓝蛋白特别低，医生就建议做这个基因检测。
报告发到我邮箱，打开一看全是英文和数字符号，什么ATP7B基因，c.2333G>T，p.Arg778Leu… 完全看不懂啊！我百度了半天，越看越心慌，有的说是致病突变，有的又说意义不明。我现在手都在抖，心里特别乱，又不敢尽快跟爸妈说，怕他们单心。
有没有懂行的朋友或者有类似经历的病友能帮我瞅一眼？主要想知道这几个突变点位到底严不严重，是不是就能确诊这个病了？还是需要再结合其他检查？我现在下一步该干嘛，直接挂神经内科还是肝病科啊？脑子一片空白。
真的急死了，晚上很可能睡不着了。悬赏52分求助，积分不多但真的特别急！求过来人指点一下！急！
5 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在又慌又乱的心情。大晚上拿到一份看不懂的报告，搁谁都得失眠。先深呼吸，别自己吓自己，咱们一步一步来。
你提到的ATP7B基因，确实是肝豆状核变性较相关的基因。你报告里写的c.2333G>T，p.Arg778Leu这个突变点位，在我们东亚人群里其实还挺常见的，确实是已知的致病突变之一。不过你先别慌，光凭一个基因报告，还不能较高概率就给你“确诊”了。这个病的确诊，就像拼图，需要把基因结果、你的血铜蓝蛋白低、还有可能存在的尿铜高、甚至肝脏或脑部的检查结果，几块拼在一起看才行。
你问下一步该挂哪个科，这确实是个关键。肝豆这个病比较特殊，它既可能伤肝，也可能像你感觉的手抖那样影响神经系统。所以神经内科和肝病科（或消化内科）都可以作为起点。我个人建议，如果你们当地有大型三甲医院的“肝病科”或“消化内科”，并且他们专门看这个病，可能更对口一点，因为肝脏往往是早期受累的器官。当然，直接挂神经内科也完全没问题。较重要的是，找一个对这个病有经验的医生，让他来帮你统筹安排所有必要的检查，比如眼科查K-F环、24小时尿铜等等。
我在肿瘤科，虽然不直接看这个病，但在临床上见过不少因为其他问题查出来基因异常的病人，刚开始都和你一样焦虑。基因报告是个重要线索，但较终怎么治疗、要不要用药、用哪种药，建议由你的主治医生结合你的全面情况来定。建议谨慎自己上网乱查对号入座，那只会更焦虑。
今晚尽量别想了，报告已经在了，急也急不来。明天起来，整理好你所有的检查单，包括这次的血铜蓝蛋白和基因报告，直接去医院挂号。让医生当面给你解读，比咱们在这儿猜要踏实一百倍。记住，每个人情况都不一样，我的建议只是参考，一切以你就诊医院医生的意见为准。加油，先迈出看医生这一步！
河南
天啊，看到你这个帖子，我手都抖了一下，感觉一下子被拉回去年哪个冬天。我弟就是查的这个，当时报告出来也是满屏的ATP7B，十么c.xxxx，人都懵了。
我弟当时铜蓝蛋白也低得吓人，好像是80多吧。我们拿到基因报告那晚，全家都没睡，在网上乱查，越查越怕。后来挂了北京一个三甲医院的神经内科，医生特别有经验，一看报告就说我弟那个p.Arg778Leu是比较明确的致病突变点位，结合血铜尿铜那些，基本就能锁定了。
哎，你先别自己吓自己！基因报告单看确实像天书，得结合临床看。我当时也以为天塌了，但现在我弟规律吃药、低铜饮食，状态挺稳的。你下一步别犹豫，赶紧带着所有报告去挂三甲医院的神经内科或者肝病科，这两个科都看这个病的，让医生给你综合判断。建议谨慎自己瞎琢磨，那段时间我头发都快薅秃了。
真的，我太懂你现在手抖心慌的感觉了，但这条路有人走过，别怕。先找对医生，一步步来。
江苏
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我弟去年确诊这个病的时候，我们全家也是对着基因报过发懵，那些字母数字跟天书一样。
我弟当时也是ATP7B基因查出来两个突变点，其中一个跟你说的那个p.Arg778Leu很像，好像是国内比较常见的致病突变。不过你先别慌，基因报告确实不能单看，我弟当时还做了24小时尿铜和眼角膜K-F环捡查，较后才确诊的。
我当时陪他跑医院，一开始也搞不清该挂哪个科，后来发现很多大医院的神经内科和肝病科都能看这个病，有的医院甚至有专门的遗传代谢门诊。你可以先打个电话去你们那儿三甲医院问问，别自己瞎琢磨。
记得我弟刚确诊那会儿，我们全家都睡不着觉。但现在他规律吃药、低铜饮食，状态已经好很多了。基因报告只是领先步，别自己吓自己，赶紧找专业医生帮你解读才是正事。加油啊，这个病能控制的！
贵州
哎看到你着个帖子，我太懂你现在的心情了。我弟就是前年确诊的这个病，当时拿到基因报告也是全家懵圈，那些字母数字跟天书一样。
你报告里那个p.Arg778Leu我印象特别深，我弟的报告上也有这个点位，当时医生说是比较常见的致病突变。不过你先别自己吓自己啊，我弟当时除了基因报告，还做了24小时尿铜和眼角膜K-F环检查才较终确诊的。
真的别慌，你这个情况跟我弟当初很像，也是先查出铜蓝蛋白低（他当时只有80多）。建议你先挂个三甲医院的神经内科或者肝病科都行，这两个科都能看这个病。我当时带我弟跑了好几次医院，医生都挺有经验的。
晚上要是睡不着就听听轻音乐，建议谨慎一直百度，越查越害怕。这个病现在有药可以控制的，我弟吃药两年多了，现在生活基本没影响。你才25岁，发现得早是好事！赶紧约个专家号，把报告带给医生看，他们才是较专业的。加油啊！
江西
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我弟弟前年确诊就是这个病，当时拿到基因报告也是全家都懵了，那些字母数字跟天书一样。
你报告里哪个p.Arg778Leu我印象特别深，我弟也有这个突变点，当时医生说是比较常见的致病突变之一。不过你别自己吓自己啊，我记得医生说过，确诊不能光看基因，还得结合你铜蓝蛋白那些指标和临床症状一起判断。
我当时陪我弟跑医院，一开始也搞不清该挂哪个科，后来发现很多大医院的神经内科和肝病科都能看这个病。我们是在上海仁济看的肝病科，你也可以查查你们那边三甲医院哪个科室更擅长这个。
建议谨慎自己熬夜查百度了，越查越慌。赶紧约个专家号，把报告和所有检测单都带上，听医生怎么说。这个病虽然麻烦，但能控制的，我弟现在吃药两年多，生活基本正常。你先深呼吸，一步步来！
