肺癌多基因检测是怎么从血液里找到肿瘤基因的?原理是什么?
想问问大家,有没有人了解肺癌多基因检测啊?😟 我爸上周刚确诊了肺腺癌,医生建议做个血液的多基因检测,说看看有没有靶向药可以用。但我真的搞不懂,肿瘤明明在肺里,抽我的血咋么能查出它的基因呢?这原理到底是啥啊?
我爸今年62了,平时抽烟,较近咳嗽了小半年,痰里带血丝才去查的。CT发现右肺有个2cm的结节,穿刺结果刚出来。我现在整个人都是乱的,又怕耽误治疗,又看不懂这些新检查。听说这个检测挺贵的,但要是真能匹配到药,我们很可能愿意做。就是心里没底,感觉玄乎乎的,血里真能抓到肿瘤的基因碎片吗?
我看网上有人说这叫“液体活检”,可还是不明白。万一我爸血液里肿瘤DNA特别少,会不会查不准啊?有没有家里人也做过这个的?求懂的人或者经历过的朋友给讲讲,这技术到底靠不靠谱?原理是咋回事?帮帮我吧,现在每天睡不好,就想着怎么给我爸选对治疗方案。
4 个回答
看到你为父亲的事情这么焦虑,真的很理解你现在的心情。确诊这个阶段确实容易让人手足无措,尤其是面对一堆陌生的检查名称。别慌,我跟你聊聊这个血液基因检测,希望能帮你理清一些思路。
你问的原理,其实核心就是“液体活检”这个概念。肿瘤细胞在生长或者代谢的过程中,会有一部分细胞凋亡、坏死,它们的DNA片段就会释放到血液里,我们称之为循环肿瘤DNA。虽然量很少,但现在的检测技术非常灵敏,就像大海捞针一样,能把这些微量的、属于肿瘤的基因碎片从你父亲大量的正常血液DNA中“抓”出来。然后通过高通量测序这些碎片,分析里面有没有发生特定的基因突变。
你担心血液里肿瘤DNA少会不准,这个顾虑很对,也是临床医生会考虑的问题。确实,如果肿瘤负荷很小,或者肿瘤本身不怎么往血液里释放DNA,就有可能检测不到,我们叫“假阴性”。但在肺腺癌里,尤其是像你父亲这种已经穿刺确诊的情况,血液里能检测到相关基因的概率还是比较高的。我在临床上建议患者做这个检查,很多时候是因为它无创、方便,能快速提供一个用药方向的参考,特别是当肿瘤组织样本不够或者难以再次穿刺的时候。
至于靠不靠谱,它现在已经是肺癌诊疗中一个非常重要的辅助工具了。我们科室统计过,对于有敏感突变的患者,通过血液检测找到靶点并用上对应的靶向药,效果不错的例子很多。但它不能完全替代组织检测,两者可以互为补充。具体要不要做,你可以拿着这个疑问,再和你父亲的主治医生深入沟通一下,比如他基于你父亲当前的具体情况,更看重这个检查的哪方面价值。
较后通常要说,任何检测都是为治疗决策提供信息,较终选择哪种方案,通常要结合你父亲的整体状况,由你们和主治医生共同商量决定。我的这些解释是基于一般情况,每个人的病情都是独特的,一切还是要以你们就诊医院医生的面对面评估为准。先别太焦虑,一步步来,和医生保持良好沟通是关键。
福建
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈去年确诊肺腺癌的时候,我也是一样懵,整夜睡不着。当时医生也建议做这个血液的基因检测,我们一开始也觉得不可思议,肿瘤在肺里,抽血能管用吗?
我后来特意问过医生,医生打了个比方,说肿瘤细胞就像坏掉的小工厂,它会不断往外“掉渣子”,就是一些DNA碎片,这些碎片会跑到血液里。抽血就是去血液里“捞”这些特殊的碎片。我妈妈当时做的那个检测,报告上写的是“检测到EGFR 21号外显子L858R突变”,就是靠这个匹配上了靶向药。当然,医生也说,如果血液里“渣子”太少,可能就捞不到,需要直接用肿瘤组织测更准。但我们当时穿刺取的组织不够了,所以先试了血液,很幸运测出来了。
这个检测是自费的,我们花了大概七千多。我觉得吧,如果经济条件允许,做一个能多一个选择的机会,心里也踏实点。你现在别太慌,一步步来,多和主治医生沟通,把你们的疑惑都问清楚。加油啊,这个时候家属通常得稳住!
广西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。去年我妈查出来肺腺癌的时候,我也是一样懵,整夜睡不着觉。
当时医生也建议做这个血液的基因检测,我们也是半信半疑的。医生大概解释了一下,说肿瘤细胞会坏死、脱落,把一些DNA碎片释放到血液里,虽然量很少,但现在技术能把它“捞”出来分析。我理解的就是,有点像大海里捞特定的几条小鱼,但机器特别灵敏。
我们较后是在上海做的,大概花了八千多。等了十天才出结果,那段时间真是煎熬。不过好在真的检出了EGFR突变,后来用上了靶向药,现在我妈情况稳定多了。当然,这个检测不是较高概率,医生也说如果血液里量太少可能测不出,但对我们来说,算是指了一条明路。
你别太焦虑,这个技术现在挺常用的了。多和主治医生沟通,把你们的顾虑都问清楚。加油啊,这个时候家属通常得稳住。
云南
哎看到你的帖子特别能理解,我爸去年查出来肺鳞癌的时候我也是一头雾水。当时医生也建议抽血做基因检测,我领先反应也是:肿瘤在肺里,抽血能管用吗?😥
后来医生跟我打了个比方,说肿瘤细胞就像会“掉渣”一样,会把一些DNA碎片释放到血液里,虽然量特别少,但现在的技术能像大海捞针一样把它们找出来。我老公是学药学的,他说这个叫ctDNA检测,其实就是抓血液里这些肿瘤的“指纹”。
我们家当时也犹豫了很久,因为确实不价格实惠,要一万多。但后来想想,如果真能匹配上靶向药,可能比化疗少受罪。我爸较后做了,真的查出来有EGFR突变,现在吃靶向药一年了,复查情况还挺稳定的。
不过我听医生说,如果肿瘤特别早期或者长得慢,血液里可能真的抓不到足够碎片。我们家当时肿瘤以经3cm了,可能相对容易测出来。这个事我觉得你得跟主治医生多聊聊,他们较清楚你爸的情况。别太焦虑,一步步来,当时我也是这么熬过来的。