肺癌多基因检测的报告单上“临床意义未明变异”是啥意思?😥
有没有人懂肺癌基因检测报告的啊?快帮我看看😥
我爸上个月确诊了肺腺癌,今年62岁。医生让做了个多基因检测,说是看看有没有靶向药可以用。今天刚拿到报告,前面那些突变啥的还能看懂点,但较后有一项写着“临床意义未明变异”,后面跟了一串基因名字。我问了问医生,医生就说这个目前还不明确,让定期复查。但我心里特别没底,这到底是好是坏啊?是不是意味着有不好的突变,只是现在医学还没研究透?还是说可能根本就没影响?
我爸现在精神压力特别大,我也跟着焦虑,晚上都睡不好。报告上这个词看着就让人害怕,感觉像个定时炸弹一样。有没有病友或者家属遇到过类似情况的?你们医生当时是怎么解释的?后来是怎么处理的?这种“意义未明”的,会不会以后突然就变成有临床意义的坏突变了啊?
真的越想越慌,在线蹲一个懂行的或者有经验的朋友帮忙解释一下!积分不多,72分都悬赏了,但真的很急,先谢谢大家!
5 个回答
看到你和你爸爸的情况,特别能理解你现在的心情,晚上睡不好觉真的太正常了,家里人生病,做子女的没有不焦虑的。先别慌,你这个报告上的情况,我在门诊和病房里真的经常遇到,很多家属一开始看到这几个字都特别紧张。
“临床意义未明变异”,你可以把它理解成基因世界里一个“有待观察的记号”。我们现在的医学研究,特别是肿瘤基因这块,发展特别快,但确实还没到能完全解读所有基因密码的程度。这个“未明”,不是说它通常是坏的,更不是定时炸弹,而是说根据目前全球的数据库和医学证据,还无法明确判断这个基因变化和肿瘤的发生、发展有没有直接关系,以及它会不会影响用药。它可能以后被证实有影响,也可能较终被归类为“良性”的个体差异。我们科室也统计过,不少患者报告里都有这个,但后续治疗主要还是依据前面那些已经明确有临床意义的突变来定的。
医生让你定期复查,这个处理是非常常规和正确的。目前的重点,应该放在报告前面那些已经明确解读出来的结果上,看看有没有匹配的靶向药机会,这是现阶段对治疗较有指导价值的部分。至于这个未明的变异,就交给时间和更深入的研究,下次复查时可以和主治医生再沟通一下,看看有没有新的进展。
真的,别让这个“未明”两个字给你们带来太大的额外压力。现在较要紧的是稳住情绪,配合医生把已经明确的治疗方案落实好。你爸爸的精神压力大,你的支持对他特别重要。当然,我上面说的都是基于一般情况,具体到每个人的病情,通常要以你主治医生的判断和医院的建议为准,他们掌握较全面的信息。加油,一步一步来。
四川
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情。我妈妈去年查出来肺腺癌的时候,我也是盯着报告上的每个字眼琢磨,看到“临床意义未明”这几个字,心里咯噔一下,感觉比看到明确的结过还难受,真的像你说的,像个不知道什么时候会响的炸弹。
我们当时是在上海做的检测,报告上也有两个基因后面标了这个。我拿着报告去问主治医身,医生也是说目前数据库里这种变异太少了,没法判断它跟肿瘤是啥关系,可能有关,也可能就是个无关的“路人”变异。他打了个比方,说就像路上看到个陌生人,你不知道他是好人坏人,所以只能先观察着。
我们当时也特别焦虑,后来主治医生安慰我们说,现在重点还是看前面那些有明确意义的突变,先抓住主要矛盾。我妈就是根据明确的突变吃了靶向药,效果还不错。至于那几个“未明”的,医生就说定期复查CT,看肿瘤变化就行,让我们别老想着这个,不然压力太大了。
真的,你先别自己吓自己。现在医学发展快,说不定过段时间,这些“未明”的就有新研究了。眼下较重要的是配合医生,把已经明确的治疗方案落实好,让你爸爸放宽心,这个比什么都重要。加油啊!
江苏
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我妈妈去年查出来肺腺癌的时候,我也经历过一模一样的情况,看到报过上那些看不懂的词,整夜整夜睡不着。
我妈的报告上也有这个“临床意义未明变异”,当时是在EGFR基因上。我们主治一生是这么跟我说的,他说现在基因检测技术跑得比临床研究快,很多变异是领先次被发现,数据库里没记录,所以医生也不知道它到底会不会影响病情或者用药。他打了个比方,就像发现了一个新零件,但还不知道它是干嘛用的,可能有用,也可能没用,也可能以后才发现有用。
我们当时哪个变异,医生就说先不管它,主要看前面那些已经明确意义的突变。后来每半年复查一次,那个“未明变异”一直没变化,主治医生说大概率就是个良性变异或者没功能的。我身边一个病友阿姨,她那个未明变异后来被新研究证实是良性的,虚惊一场。
你别太慌,现在医学更新很快的。医生让定期复查是对的,你就把重点放在已经明确的靶点和治疗上,这个“未明”的先放一边,别让它成为心理负担。加油啊,陪家人抗癌这条路不容易,但一步步来!
湖南
看到你这个帖子,我太懂你现在的感受了。我爸前年查出来肺鳞癌,当时基因报过出来也有这么一栏,我也是盯着那几个字心里发毛,感觉像有个东西悬在那儿。
我们当时的主治医生是这么跟我打的比方,他说这就好比在身体里发现了一个“陌生人”,但手里没他的档案,不知道他是来帮忙的、路过的、还是来捣乱的。现在医学上关于它的记录太少,所以没法下结论。我那时候也追问会不会以后变坏,医生跟我说,不通常,也可能一直都没事,或者以后研究发现它反而是个好的标记呢。他让我们先把明确的、有药可用的突变管好,这个未明的就定期观察,相当于留个备注。
真的别太慌,我当时焦虑得整晚睡不着,后来发现担心这个反而消耗了太多精力。你爸精神压力大,你更得稳住了,多陪陪他,把医生确定了的治疗方案跟上。这个“意义未明”现在很多报告都会有,不是个例,先别把它当定时炸弹,就按医生说的,定期复查,一步步来。加油啊!
山东
哎看到你这各帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我爸去年查出来肺鳞癌的时候,我也经历过一模一样的焦虑期,晚上整宿睡不着。
我们当时做的基因捡测报告上也有这个“临床意义未明变异”,大概有三四个基因吧,具体名字记不清了。我当时也吓坏了,感觉像藏了个不知道什么时候会响的雷。后来专门挂了肿瘤医院一个主任的号去问,他打了个比方让我印象很深,他说这就好比在一个人身上发现了一些从来没见过的“标记”,但现在全世界都没人知道这些标记到底代表啥,可能是坏的,也可能是中性的,甚至可能没啥意义,所以医学上只能先标注出来,继续观察研究。
我们医生当时的建议也是定期复查,主要精力还是放在那些已经明确、而且有对应靶向药的突变上。我爸后来用上了靶向药,现在情况挺稳定的,那些“未明变异”一直也没产生什么影响。所以你先别太慌,这个词听起来吓人,但其实很多病友报告上都有,现阶段更重要的是处理好已经明确的那些部分。多陪陪你爸爸,心态真的很重要!