胚系突变检测和肿瘤组织检测,对于确诊这个病来说做哪个更准?
大家有了解这个的吗?我现在脑子一团乱,真的不知道该怎么办了。😰
我妈妈今年58岁,上个月查出来卵巢有个肿块,病理结果刚出来,说是高级别浆液性癌。医生现在建议我们做基因检测,但是给了两个选择,一个是抽血查胚系突变,另一个是用手术切下来的肿瘤组织做检测。
我这两天在网上查资料,越查越懵,感觉说法好多啊。有的说胚系检测是看会不有遗传可能给下一代,有的说组织检测对指导用药更直接。我妈已经手术了,现在就在等下一步治疗,我们全家都急得不行,就怕选错了耽误事。
我真的好怕做错决定,感觉每一步都像在赌。听说有的药是不是建议要有特定的突变才能用?那是不是做肿瘤组织的更准一点?可是又耽心万一有遗传风险,我和我姐是不是也得去查一下?哎,想到这些晚上都睡不着。
有没有家里人类似情况的兄弟姐妹,能给点实在的建议吗?到底哪个对确诊和治疗方案的选择更关键、更准啊?真的拜托了!
在线蹲,心里太没底了。积分不多,这52分全悬赏了,希望能等到过来人的经验,谢谢大家!
7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,家里遇到这种事,脑子乱成一团太正常了。先别慌,咱们一步一步来捋清楚。
我是做产前诊断和遗传咨询的医生,虽然不是肿瘤科的,但基因检测的原理和意义是相通的。你妈妈这个情况,我建议啊,两个检测较好都做,它们的目的不一样,但对你家来说都挺重要的。
胚系突变检测,就是抽血查的,主要是看这个突变是不是从你外婆或者姥姥那里遗传来的,也就是你妈妈天生就带在身体每个细胞里的“种子”。如果是,那确实关系到你和你姐姐未来的健康风险,比如乳腺癌、卵巢癌的风险会增高,这就是我们常说的遗传性肿瘤。我们科室统计过,高级别浆液性卵巢癌里,有相当一部分是和BRCA这类胚系突变相关的。
肿瘤组织检测呢,是用切下来的癌组织查,它看得更“眼前”。肿瘤在长的时候,自己还会产生新的突变,这些突变直接关系到用什么药有效。比如你听说的靶向药,像PARP抑制剂,它起效就和BRCA突变有关。但这里有个关键:这个突变可能是胚系带来的,也可能是肿瘤自己后来变的。所以单做组织检测,如果查出来有突变,你没法区分是哪种来源,会搞不清遗传风险。
我的建议是,既然已经手术了,有条件的话两个一起做。胚系突变检测能明确家族遗传风险,让你和你姐姐知道以后要关注什么。组织检测的结果,能给你妈妈的主治医生较直接的用药参考。这两份报告放在一起,信息才是较全的。
具体到治疗选药,这建议由肿瘤科医生结合你妈妈的全部情况来定。至于你和姐姐要不要查,等妈妈的胚系结果出来再说。如果是阴性,你们基本可以放心;如果是阳性,那你们确实需要考虑做一下遗传咨询和检测。
别太焦虑,现在医学手段很多。你妈妈已经完成了关键的手术,接下来就是科学地制定方案。较终怎么选,通常要和你妈妈的主治团队深入沟通,他们会给出较贴合你们家情况的建议。加油,稳住心态,一步一步来。
湖北
哎,看到你的帖子,心里咯噔一下,太能理解你现在的心情了。去年我妈查出来的时候,我也是整宿整宿睡不着,感觉天都塌了。😔
我们当时也遇到了完全一样的选择题。我妈是乳腺癌,医生也是让选。我们较后是两个都做了。我记得特别清楚,胚系突变是抽血,大概两周出结果;组织检测用的是手术切下来的标本,等了快三周。
说实话,这两个检测的目的真的不太一样。胚系那个,就像你查到的,主要是看会不有遗传可能。我妈查出来有个BRCA突变,哎,所以我和我姐后来也去查了,我姐有,我没有,真的跟开盲盒一样,心里特别不是滋味。🧬
但要说对你妈妈当前治疗更直接的,我感觉还是组织检测。医生当时跟我们解释,组织检测能更清楚地知道肿瘤本身的特点,好像有些靶向药是不是能用,跟这个关系更大。我们当时就是根据组织检测的结果,调整了后续的治疗方案。
真的,别一个人硬扛,多跟主治医生沟通,把你的困惑直接问出来。我当时就是追着医生问,虽然医生忙,但都会解释的。这一步确实关键,但别太责怪自己,咱们都是摸着石头过河,你已经做得很好了!加油,阿姨通常会好起来的!
河南
哎,看到你的帖子,特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈前年也是这个情况,当时我们全家也是懵的,整夜整夜睡不着。
我们当时是听医生的建议,两个都做了。我记得特别清楚,医生当时打了个比方,说胚系突变(就是抽血查)像是查家族的“老底”,看这个病有没有遗传的风险。这个结果出来,对我跟我姐影响比较大,我们后来也确实去咨询了遗传门诊。肿瘤组织的检测呢,更像是查妈妈身体里这个肿瘤“坏蛋”的具体特征,看看有没有什么靶向药能用得上。
我妈当时用的是手术切下来的组织做的,好像是测了好几十个基因,后来真的查出来有个突变,用上了对应的靶向药,感觉这个对治疗的选择帮助特别直接。不过这个真的每个人情况不一样,我听说也有病友组织没测出来但血液测出来了。
你别太焦虑,这两个检测其实不完全是二选一,很多家庭是都做的,就是有个先后。较重要的是跟主治医生好好沟通,把你的担心都告诉他,他们会根据你妈妈的具体情况给建议的。加油啊,这个时候家属通常不能乱,一步一步来!
江苏
哎,看到你的帖子,特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈前年也是卵巢癌,当时我们全家也是懵的,整夜整夜睡不着。
我们当时也面临这个选择。我记得特别清楚,主治医生是这么跟我们解释的,他说这两个检测目的其实不太一样,但都挺重要的。胚系突变那个抽血查,主要是看这个病是不是有遗传倾向,比如那个BRCA基因突变,如果查出来有,那不光关系到你妈妈用药,你和姐姐以后也确实需要多关注一下自己。这个结果出来,我们心里就有个底了。
但是!对于当下定治疗方案,医生更看重的是用肿瘤组织做的那个检测。我妈当时就是用的手术切下来的组织去做的,好像等了差不多两周出结果。这个能更直接地反映你妈妈肿瘤本身的特点,看看有没有什么靶点,医生好根据这个来选后续的药。我听说现在有些靶向药,就是得看这个组织检测的结果才能确定用不用得上。
所以我觉得吧,可能的话,两个都做一下?虽然多花点钱,但信息更全。我们当时是医生建议两个都做了,感觉心里踏实点。当然,较终通常通常要听你们主治医生的,他较了解你妈妈的具体情况。别太焦虑,一步步来,先把眼前治疗的信息搞清楚较重要。加油啊!
陕西
哎,看到你的帖子,特别能理解你现在的心情,真的,去年我妈查出来的时候,我也是一模一样,整夜整夜睡不着,感觉天都要塌了。😔
我家当时情况差不多,我妈也是卵巢癌,手术完了医生也提了这两个检测。我们较后是两个都做了。我记得当时主治医生是这么跟我们聊的,他说抽血查胚系(就是遗传那块),主要是看有没有像BRCA这类遗传突变,这个关系到你和你姐姐未来的健康管理,也跟一部分靶向药(比如奥拉帕利那种)的使用有关。用肿瘤组织做呢,更像是给现在的癌细胞“拍个高清照”,看看它身上具体有哪些“坏分子”,对眼下选择化疗方案或者靶向药可能更直接一点。
我们当时是先做的肿瘤组织检测,因为急着定治疗方案。报告等了大概两周吧,后来才又补抽了血查遗传。感觉医生两个都想要,目的不太一样。你别太自责,这不是赌,就是一步步把情况摸清楚。真的,先跟主治医生再好好沟通一下,把你的担心直接告诉他,问问他的倾向。加油啊,这个时候家属通常得稳住,你妈妈还需要你呢!
陕西
哎,看到你的帖子,真的特别能理解你现在的心情,跟我爸去年确诊肺癌那会儿我们家一模一样,也是急得团团转。😔
我们当时也面临这个选择。我记得特别清楚,主治医生是这么跟我们解释的:抽血查胚系(就是遗传相关的),主要是看这个病有没有家族遗传的风险,比如像BRCA基因那些,这个结果关系到你和姐姐未来要不要做筛查。而用肿瘤组织做检测,是看妈妈她肿瘤本身发生了什么基因变化,这个对当下用什么靶向药、怎么治疗更直接。
我们家较后是两个都做了。因为医生说,有时候肿瘤组织里发现的突变,抽血不通常能查到,但反过来,如果抽血查到了胚系突变,那意义又不一样。我有个病友阿姨,她当时只做了组织检测,后来医生还是建议她女儿去补了个胚系检查。
真的,别太自责,这不是赌,是尽可能把情况了解清楚。我建议你可以再抓着主治医生问清楚,他们较了解你妈妈的具体情况。当时我们医生就说,如果经济允许,两个都做信息更全。你先别慌,一步步来,这个时候家人的支持特别重要。加油啊!
湖南
哎,看到你的帖子,特别能理解你现在的心情,真的。去年我妈查出来肺癌的时候,我也是这么六神无主的,整宿整宿睡不着。
当时我们也面临这个选择,医生也是这么说的。我们较后是听主治医生的建议,两个都做了。我记得特别清楚,肿瘤组织检测是用了手术切下来的那个样本,花了大概一万多,等了两周出结果。这个主要是看肿瘤本身有没有什么靶点,好像跟用药关系大一点,医生说是为了看看有没有适合的靶向药可以用。
胚系突变是抽血查的,这个主要是看是不是遗传来的。我妈查出来是阴性,我们家属就稍微松口气。不过医生也说了,就算胚系阴性,肿瘤组织也可能有突变,所以两个信息是互补的,不是谁更准的问题。
我感觉啊,你妈妈已经手术了,肿瘤组织现成的,这个检测对眼下制定治疗方案可能更直接一些。胚系那个可以问问医生是不是可以同步做,或者后续再做,主要是评估家族风险。你别太叫虑,把医生的建议听明白,然后和家人商量一下。我当时就是太慌了,自己瞎查,反而更乱。加油啊,这个时候家属通常要稳住!