胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和产前诊断,对于预防范可尼贫血哪个更推荐?
救救孩子吧,真的不之道该怎么办了。😔
我今年29,老公31,我们俩都是范可尼贫血的携带者,这个是我们婚检的时候查出来的,当时医生就说以后要孩子得特别注意。现在备孕快一年了,心里压力巨大,每天都在想这个事。
较近咨询了遗传门诊,医生给了两个方向,一个是做三代试管,就是胚胎植入前那个遗传学诊断(PGD),先筛选健康的胚胎再怀。另一个是等自然怀孕后,再做产前诊断,比如羊水穿刺。医生说各有优缺点,让我们自己考虑。
但我真的懵了,感觉选哪个都有风险。PGD听起来一步到位,但过程好像很复杂,成功率也不是较高概率,费用还特别高。可如果自然怀了再做产前诊断,万一结果不好,又要面临引产,对身体和心理都是巨大的打击。一想到可能要面对这些,我就整晚睡不着,焦虑得不行。
有没有类似经历的姐妹或者懂行的朋友能给点建议?你们当时是怎么选的?到底哪个方式对我们这种明确有遗传风险的家庭更合适、更推荐一些?
真的谢谢大家了,积分不多就41分,但悬赏求助,我是真的急,希望能听到一些真实的声音。
8 个回答
看到你的描述,心里也跟着揪了一下,特别能理解你现在这种焦虑又无助的感觉。先抱抱你,别太自责,你们俩能提前知道这个情况,已经是在为孩子负责了,这领先步就走得很对。
我是产前诊断中心的医生,专门处理这类遗传咨询。在门诊里,像你们这样双方都是范可尼贫血携带者的夫妻,我确实接触过不少。每次看到大家为选择哪种方案纠结到失眠,我都特别想多花点时间把利弊讲透。
从我们临床实践和随访的情况来看,对于你们这种单基因遗传病、且致病基因明确的情况,越来越多的家庭会倾向于优先考虑PGD,也就是第三代试管婴儿。原因其实挺直接的:它的目标是在怀孕开始前,就尽可能把有问题的胚胎筛出去,让你怀上的就是一个不携带致病基因的宝宝。这样从心理上,你整个孕期会踏实很多,不用像坐过山车一样,等到孕中期做了羊穿再提心吊胆地等结果。我们科室也统计过,对于明确基因诊断的家庭,PGD后成功妊娠并生下健康宝宝的比例,是让人比较有信心的。
当然,你担心的点完全没错。PGD过程相对复杂,需要促排卵、取卵、培养胚胎,然后做活检和基因检查,较后才能移植,整个周期的时间和金钱成本确实不低。而且它不能建议较高概率成功,这一点建议如实告诉你。
而先自然怀孕再做产前诊断,比如羊水穿刺,它的优势是避免了试管的过程。但就像你担心的,它较大的坎在于“事后诊断”。如果运气不好,胎儿确实患病,后续的抉择会非常艰难,对身心的冲击是巨大的。这种压力,我见过很多妈妈承受起来真的特别辛苦。
所以,如果非要我以一个医生的经验给个倾向,我会觉得,既然你们已经明确了风险,那么选择PGD,相当于把较大的“不确定性”和“心理煎熬”阶段前置了,从长远来看,可能是一种更主动、也更保护母亲身心健康的策略。但这只是基于一般情况的看法。
具体到你们个人,到底选哪条路,真的没有标准答案。这建议结合你们的经济状况、女方年龄和卵巢功能、还有你们对两种风险(试管不成功 vs 引产风险)的承受能力来综合判断。我强烈建议你们两口子,带着所有的检查报告,再挂一个权威生殖医学中心或者产前诊断中心的专家号,和医生面对面、掰开揉碎地聊一次。把你们所有的恐惧和疑问都摊在桌面上,让医生根据你们较具体的情况,给出较个性化的建议。
别一个人扛着,也别急着做决定。多听听专业医生的分析,你们会清晰很多的。记住,无论选哪条路,都不是你的错,你们已经非常勇敢了。较终的决定,通常要以你们就诊医院的主治医生团队的意见为准。加油,祝你们一切顺利。
湖南
看到你的帖子,真的特别能理解你现在的心情。😔 我表姐家的情况跟你们几乎一模一样,也是婚检查出两个人都是范可尼贫血携带者,当时全家都懵了。
他们纠结了大半年,较后选了PGD。我记得特别清楚,她当时跟我说,主要是心理上实在承受不了先怀上再等羊穿洁果的那种煎熬,她说光是想象万一要引产就崩溃了。他们是在上海做的,前后促排了两次,花了差不多十五六万吧,较后移植了一个健康的胚胎,现在宝宝一岁多了,特别健康。
不过这个过程真的挺折磨人的,我姐打针打得人都肿了,取卵后也腹水了,在家躺了一周。而且也不是一次就成,心理压力和经济压力都很大。但她说,想到宝宝是健康的,一切都值了。
我觉得吧,这个选择真的没有对错,就看你们更愿意承受哪种压力。PGD是前期辛苦,但怀上了心里就踏实了。自然怀孕是前期轻松,但中期等结果那段时间太难熬了。你们俩好好商量,不管选哪条路,都互相支持,通常会有好结果的!加油啊!
北京
哎,看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你几乎一样,也是查出来双方都是携带者。她当时纠结了快半年,头发都白了好多根。
他们较后选了PGD。我记得特别清楚,她在上海做的,前后促排了两次,花了大概十五六万吧。过程是挺折腾的,打针、取卵,心理压力巨大,她说那几个月人都瘦脱相了。不过好在较后筛出来两个完全健康的胚胎,移植了一次就成功了,现在宝宝两岁多了,特别健康。她后来跟我说,虽然前期受罪,但怀运后心里那块大石头彻底放下了,不用再提心吊胆等羊穿结果。
当然这个真的看个人选择和经济条件。我表姐说,她一起做试管的姐妹里,也有没筛到合适胚胎的,就得从头再来。所以真的没有出色的路,你得和你老公好好商量,看更愿意承受前期的辛苦,还是后期的风线。不管选哪条路,都特别不容易,先抱抱你,别一个人扛着,多和医生沟通,也和你老公互相打气。
山西
哎,看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你们几乎一样,也是婚检查出双方都是携带者。她当时也纠结疯了,跟我打了好几个小时的电话哭。
她们较后选的是三代试管,在省妇幼做的。我记得她取了两次卵,领先次配成的胚胎里只有一个是完全健康的,没移植成。隔了半年又做了一次,那次运气好点,较后移植了一个健康的胚胎,现在宝宝一岁多了,特别可爱。她跟我说,虽然过程挺受罪的,打针促排、取卵,前后花了差不多十五六万,但想到不用经历中期引产那种心理折磨,她觉得值。当然啦,这个成功率真的看运气,她同病房的姐妹也有做了两三次没成的。
不过我觉得吧,这事真的没有标准答案,就看你们更怕承受哪个阶段的压力。是怕试管过程的辛苦和不确定性,还是更怕坏孕中期万一要面对的那个结果。我表姐说她就是一想到可能要引产就受不了,才铁了心走试管这条路。你们再和家里人、医生好好商量商量,不管选哪条路,都别太责怪自己,真的不容易。加油啊!
辽宁
哎,看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你们几乎一样,也是婚检查出来的。她当时纠结了快半年,整个人都瘦了一圈。
他们较后选了PGD,在省妇幼做的。我记得她说过,取了15个卵,较后养成囊胚的只有6个,经过筛查真正能用的就2个。领先次移植还没成,第二次才成功,前前后后花了差不多二十万,时间也将近一年。过程是真的煎熬,打针打到肚子都是淤青,她老公说她那段时间情绪波动特别大。
但她说现在回头看,觉得值。因为不用经历孕中期万一查出问题再去做决定的那个阶段,她觉得自己承受不了那种压力。她说每次产检都特别踏实,孩子现在两岁了,很健康。
当然这只是他们的选择,我听说也有朋友选择先自然怀,然后做绒毛穿刺,时间更早一点。这个真的要看你们的经济承受能力和心理素质了。我觉得你可以和老公好好商量,较重要的是两个人一起面对,别一个人扛着。加油啊,这条路不容易,但很可能能走出来的!
内蒙古
哎,看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你们几乎一样,也是婚检查出双方都是携带者。她当时也纠结疯了,跟我打了好几个小时的电话哭。
她们较后选了PGD。主要是她心理承受能力比较弱,她说实在不敢想象怀到四五个月,万一要面对引产,她觉得自己会崩溃。她们在省妇幼做的,前后促排了两次,花了差不多十五六万吧,较后成了两个可移植的胚胎,一次就怀上了,现在包包一岁多了很健康。她跟我说,虽然过程挺受罪,花钱也多,但怀孕后心里那块大石头真的落地了,整个孕期都安心很多。
不过这个真的看个人选择,我表姐同事类似情况,就选了先自然怀,然后做羊穿,也顺利生了健康的宝宝。她觉得试管对身体干预太多,想先试试运气。你得和你老公好好商量,看看你们更怕哪个阶段的压力。不管选哪条路,现在医学都能帮到你们,别太叫虑了,很可能能有自己的宝宝的!加油!
安徽
哎,看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你们几乎一样,也是婚检查出双方都是携带者。她当时纠结了快半年,人都瘦了一圈。
她们较后选了PGD。我记得她说过,主要是心理上过不去“万一”那个坎。她说一想到怀到四五个月,万一查出来不好,她感觉自己根本承受不了那个打击。虽然PGD贵(她们当时花了大概十多万),过程也折腾,打了挺多针,取了两次卵,但较后移植了一个确认没问题的胚胎,现在宝宝两岁了,很健康。她老说,那笔钱是她花得较不心疼的,买了个心安。
当然这只是她们家的选择。我另一个朋友是自然怀孕后做的羊穿,她说她更接受不了试管的过程,觉得顺其自然一点。这个真的看个人,没有标准答案。我觉得你可以和老公好好商量,较看重哪一点,是前期多花钱多受罪,还是后期可能面对的心理压力。不管选哪条路,都不是轻松的,特别不容易,加油啊姐妹,通常会有好结果的!
福建
哎,看到你的帖子特别能理解,我表姐情况跟你们几乎一样,也是婚捡查出双方都是携带者。她当时纠结了快半年,人都瘦了一圈。
他们较后选了PGD。我记得她跟我说,主要是心理上过不去“万一”哪个坎。她说一想到怀到四五个月,万一查出来不好,她觉得自己根本承受不了引产。虽然PGD贵(他们当时花了大概十多万),过程也折腾,打针取卵什么的,但她觉得至少胚胎是健康的再放进去,怀孕后心里踏实点。她领先次移植没成,第二次才成功,现在宝宝两岁了,很健康。
不过她也老说,这只是她的选择,每个人想法不一样。她有个病友就是自然怀了再做羊穿的,觉得更自然,也顺利生了健康宝宝。真的没有标准答案,就看你们更怕哪个阶段的风险。多跟遗传科医生聊聊,把你们的恐惧和纠结都说出来。加油啊,这条路不容易,但很多人也都走过来了,放轻松一点。