血液检测和组织检测查T790M，哪个更准、更推荐？
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我爸今年68岁，吃一代靶向药快一年了，较近复查CT说肺部病灶有点增大。主治医生怀疑可能是耐药了，建议查一下T790M突变，说这个突变跟耐药有关系。但现在给了两个选择，一个是抽血查（就是液体活检），另一个是再做一次支气管镜取组织。
我整个人都懵了，完全不懂该怎么选。问医生，医生就说各有优缺点，让自己考虑。网上查了也越看越糊涂，有的说血液方便但可能不准，有的说组织准但是受罪。
我爸身体本来就不算太好，上次做支气管镜难受了好几天，我看着真心疼，不太想让他再遭一次罪。可又怕万一抽血查不出来，耽误了换药需遵医嘱，那不是更麻烦吗？这几天焦虑得睡不着，感觉这个决定好难做。
所以想问问论坛里的朋友，有没有类似经历的？到底哪个方法更准、更推荐啊？听说血液检测如果查出来是阳性，基本就能用三代药了，是真的吗？还是说无论如何都应该以组织检测为金标准？
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4 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在焦虑又心疼的心情，一边是怕父亲受罪，一边又怕耽误治疗，这个选择确实让人揪心。虽然我是妇科肿瘤医生，但靶向药耐药和基因检测这些事，在肿瘤治疗里是相通的，我们科室也经常遇到类似情况。
我先说说我的看法吧。从准确性上讲，目前医学界普遍还是把组织检测当作“金标准”，这个说法是对的。因为它直接取自肿瘤组织，信息较直接。但问题就在于，你父亲的情况是耐药后，这个突变可能只存在于部分肿瘤细胞里，或者病灶位置不好取，组织活检本身也有通常的“假阴性”可能，就是没取到有突变的那块组织。
血液检测，也就是液体活检，这几年进步特别快。它的较大好处就是无创、方便，特别适合你父亲这种身体不太好、或者不愿意再次做有创检查的患者。我们临床上见过不少病人，血液里能查到T790M，但组织里却没查到，反过来也有。所以不能说血液就通常不准，它是一个很好的补充和替代选择。
如果纯粹从患者舒适度和可重复性的角度，我会更倾向于先做血液检测。真的，很多家属都和你一样，不忍心老人再受一次罪。如果血液检测查出来是阳性，那临床上基本就可以作为使用三代靶向药的依据了，这一点你可以稍微放宽心。但万一血液是阴性，而临床又高度怀疑耐药，那时候可能才更需要考虑鼓起勇气，再做一次组织活检来较终确认。
哎，我见过太多这样的家庭了，你的纠结我特别懂。我的建议是，可以把你的这些顾虑——主要是父亲的身体承受力和你的耽心——再好好跟主治医生沟通一次。有时候医生需要听到家属较真实的想法。你可以问问他，根据你父亲目前病灶的大小和位置，再次穿刺的难度和风险有多大？如果先做血液检测，结果是阴性的话，他们接下来的诊疗计划又是什么？
较终怎么选，没有一般的对错，真的要看哪个方案更适合你父亲当下的具体情况。通常要和主治医生团队共同商量决定。每个患者的情况都不一样，我说的这些也只是基于一般经验，较了解你父亲病情的，还是他身边的主治医生，他们的意见才是较关键的。
湖南
哎，看到你的帖子特别能理解，真的，我妈妈去年也是这个情况，一模一样。当时医生也是这么跟我们说的，让选血液还是组织，我跟我哥也纠结死了。
我们较后是先抽血查的，因为实在不忍心让老太太再受一次镜子的罪。抽血的结果是阴性，但是主治医生比较谨慎，他说血液有假阴性的可能，特别是如果病灶不大或者释放到血液里的DNA少的话。后来我们还是咬牙又做了一次支气管镜，取的组织，结果查出来是阳性！真的，当时感觉像坐过山车。
所以我的感觉是，如果经济条件允许，可以两个都做。如果实在不想让老人受罪，先抽血试试，万一阳性了就能直接用三代药了，我听说很多病友血液阳性就直接换药需遵医嘱了。但如果血液是阴性，而你爸爸的病灶又比较明显能取到，可能还是得考虑组织活检，那个确实是“金标准”，更准一点。别太焦虑，跟主治医生再好好商量下，把你们的顾虑说出来。
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈妈去年也遇到了几乎一模一样的情况。当时医生也是让选，我们全家纠结得不行。
我们较后是先抽血查的，因为妈妈实在不想再受一次穿刺的罪了。我记得特别清楚，当时用的是上海的某个大公司的血液检测套餐，大概花了七八千吧。运气不错，查出来是T790M阳性，后来就直接换奥希替尼了。吃了大概三个月复查，病灶真的有缩小，现在状态还挺稳定的。
不过我听主治医生聊起过，他说血液检测有个“假阴行”的问题，就是血液里可能没测到，但肿瘤组织里其实有突变。我隔壁床的病友就是血液没测出来，不甘心又做了次穿刺，结果组织里查到了。所以你看，真的看运气和个体情况。
我觉得你可以跟医生商量一下，如果经济条件允许，也许可以试试先抽血？万一阳性了，你爸爸就不用遭罪了。如果血液是阴性但你们还是不放心，再考虑组织检测也不迟。这只是我家的情况，你还是要多听听主治医生的意见，他们较了解你爸爸的具体状况。别太焦虑，一步步来，当时我们也觉得天要塌了，现在回头看总能找到办法的。加油啊！
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解，我爸去年也差不多是这个情况，真的感同身受，那段时间我也焦虑得掉头发。
我们当时是在上海看的，医生也是给了这两个选择。说实话，我们一开始也特别纠结，心疼老爷子，不想让他再受一次镜检的罪。后来我们主治医生是这么跟我们聊的，他说如果病人身体条件允许，能取到组织的话，那组织的结果很可能是较准的，这个是“金标准”，没得说。但像我爸这种年纪大、身体弱的，他其实更建议我们先抽血查一下，因为这个毕竟无创，人不受罪。
我们较后是先抽血查的，很幸运查出来是阳性，就直接用上三代药了。医生当时说，血液里如果能查到，说明突变丰度不低，用药是有效的依据。但如果血液是因性，他们还是会建议想办法取组织再确认一下，因为确实有假阴性的可能。
所以我觉得，你可以跟医生再沟通下，看看能不能先做血液检测试试？万一阳性了，不就皆大欢喜，老人也不用遭罪了。如果结果是阴性，再和医生评估要不要做组织活检。这只是我家的情况，供你参考，具体通常通常要听主治医生的！加油，这个时候家属较难了，挺住！
