血液检测和组织检测，查T790M突变哪个更准？
请教一下大家，我妈妈今年58岁，肺腺癌吃靶向药一年多了，较近复查CT说好像有进展。主治医生提了一句可能要查T790M突变，但给了两个选择，一个是抽血查，一个是再做一次穿刺取组织查。
我真的好纠结啊，妈妈上次做肺穿刺遭了不少罪，恢复了好一阵子，看她难受我心里特别不是滋味。这次听说抽血也能查，感觉能少受点苦，但又怕不准，万一漏掉了耽误治疗怎么办？😔
我看网上有人说血液的方便但可能假阴性，组织的准但是有创伤。具体到查这个耐药突变，到底哪个更靠谱啊？有没有病友家经历过类似选择的？懂的来说说，给点实在的建议吧，现在每天心里都七上八下的。
积分不多，72分全部悬赏了，真的很急，谢谢大家！
7 个回答
副主任医师
看到你为妈妈这么纠结，心里很可能特别不好受，这种选择确实让人两难，尤其是看到家人受苦，我们都想选个对她较轻松又较准的办法，这种心情我特别理解。
我是肺癌中心的医生，在临床上，像你妈妈这样吃靶向药后出现进展、需要查T790M突变的情况，我们几乎天天遇到。关于血液检测（也就是液体活检）和组织检测哪个更准，我跟你聊聊我们这边的经验。
从原理上讲，组织检测是“金标准”，因为它直接检测肿瘤组织里的突变，准确性较高。血液检测是捕捉跑到血液里的肿瘤DNA片段，好处是无创、方便，能避免再次穿刺的痛苦。但确实存在你担心的“假阴性”问题，就是肿瘤释放到血液里的DNA量不够时，可能查不出来。
不过，这几年技术发展很快，血液检测的灵敏度已经提高很多了。我们科室也做过一些统计，对于像你妈妈这样临床高度怀疑耐药的患者，血液检测的检出率其实挺不错的。很多病人通过抽血查到了突变，就直接用上了三代药，免去了穿刺的折腾。
我的建议是，可以跟主治医生商量，能不能先做一个血液检测。如果血液里能明确查到T790M突变，那就可以作为用药依据，妈妈就不用再受穿刺的罪了。如果血液检测是阴性，但临床和CT影像又强烈提示是耐药进展，那时候再考虑做组织活检来较终确认，心里也会更有底一些。这算是一个“先易后难”的策略。
当然，具体选哪个，通常要和主治医生深入沟通，他更了解你妈妈肿瘤的具体位置、身体状况和取组织的难度。把你们的顾虑（主要是妈妈怕穿刺受苦）直接告诉医生，医生会综合权衡的。
别太慌，现在有血液检测这个选项，本身就已经多了一个很好的选择。先放宽心，和医生一起定个方案。每个病人的情况都不一样，较终还是要以你们就诊医院和主治医生的判断为准。
贵州
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我爸爸去年也是差不多的情况，吃易瑞沙一年半后CT显示有进展。当时医生也是这么跟我们说的，建议查T790M。
我们当时也特别纠结，我爸身体比较弱，很怕再做一次穿刺。后来我们这边的医生（在省肿瘤医院）是这么建议的，他说如果病人身体条件允许，组织活检是“金标准”，更准一些。但他也说，现在血液检测（就是他们说的液体活检）技术也进步了，如果血液里能查到，那基本就能确定，而且没创伤。他让我们自己选。
我们较后是先抽血查的，大概花了五千多吧，等了一周出结果。运气不太好，血液里没查到突变，是阴行。医生就说，那不能完全排除，因为有可能肿瘤释放到血液里的DNA量不够。可以尝试其他方案，较后还是咬牙做了穿刺，结果真的在组织里查到了T790M阳性，后来就换了奥希替尼。
所以我的感觉是，如果经济上能承受，可以像我们这样先试试抽血，万一查到了就皆大欢喜，少受一次罪。但如果结果是阴性，而你妈妈的身体还能耐受，可能真的得考虑再做一次组织检测才放心，毕竟这事关后续用药，真的不敢赌。你多和主治医生沟通一下，把你们的顾虑都告诉他。加油，这个时候家属的决策压力较大了，特别理解你！
云南
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈那会儿也是这么过来的，感同身受。
我们当时也遇到了完全一样的选择。我妈吃易瑞沙快两年，后来CT显示有小结节长大了，医生也说要查T790M。一开始我们也想抽血，毕竟少受罪啊，谁忍心再看老人遭一次穿刺的罪。
但后来主治医生跟我们聊了挺多，他的意思是，如果肿瘤进展了，而且位置允许穿刺的话，组织的结果还是更“硬”一点。他打了个比方，说血液检测像是“大海捞针”，万一肿瘤释放到血液里的DNA特别少，就有可能查不到，那不就白耽误了嘛。
我们较后咬牙还是选了再做一次穿刺，取的淋巴结。结果真的查出来了，是阳性，后来换了奥希替尼，现在情况挺稳定的。我知道这个决定很难，特别心疼妈妈。不过咱们的初衷不就是为了更准一点，不耽误治疗吗？你可以把这份担心跟主治医生再好好沟通一下，听听他的具体判断。
别太焦虑，一步步来，你妈妈有你这么上心，已经是她的福气了。加油！
副主任医师
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈去年也遇到过几乎一模一样的情况。她吃吉非替尼一年半，复查CT显示有小结节长大了，医生也提到了T790M。
我们当时也特别纠结，我妈领先次穿刺后气胸了，躺了好几天，实在不忍心让她再受一次罪。后来我们主治医生是这么跟我们聊的，他说如果血液里能查到，那基本就能确定有突变，可以换药需遵医嘱；但如果血液没查到，也不代表通常没有，因为可能肿瘤释放到血液里的DNA太少了，这时候如果临床高度怀疑，还是得靠组织确认。
我们较后是先抽血查的，用的是那种比较灵敏的检测方法（好像叫ddPCR？记不清了），当时花了三千多。结果是阴性，但医生结合CT片子，觉得进展很缓慢，还是怀疑有耐药，较后鼓起勇气又做了一次穿刺，果然组织里查到了。所以我的感觉是，血液查很方便，是个很好的初筛，能查到就皆大欢喜；如果查不到但你妈妈影像上进展比较明显，可能还是得考虑组织，那个是金标准。多和主治医生沟通，听听他的判断，毕竟他较了解你妈妈的整体情况。别太叫虑，一步步来，当时觉得天都要塌了，现在回头看也熬过来了。加油啊！
陕西
哎，看到你的帖子特别能理解，我妈去年也遇到一模一样的情况，当时我也纠结疯了。我们是在上海看的，医生也是这么说的。
我们较后先抽血查的，因为实在不忍心让她再穿刺一次。结果血检没查出来，是阴性。当时心里就咯噔一下，不放心啊，又硬着头皮做了组织活检，结果居然查出来是样性的！真的后怕，差点就以为没突变要换方案了。
所以我的感觉是，血检方便，受罪少，但好像确实有漏掉的可能，医生当时跟我们说准确率好像有七八成？记不清了。组织的很可能是较准的，就是人遭罪。你可以跟医生商量下，能不能先抽血看看，如果结果是阴性或者不确定，再考虑要不要穿刺，也算个折中的办法。真的，别太焦虑，一步步来，多跟主治沟通。加油啊！
河南
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我爸爸去年也是差不多的情况。当时医生也是这么跟我们说的，我们纠结得不行。
我们较后是先抽血查的，因为实在不忍心让老爷子再挨一针穿刺了，他身体比较虚。抽血结过出来是阴性，但主治医生比较谨慎，他说血液检测灵敏度大概70%-80%吧，有漏检的可能。他建议如果经济允许，可以再做个组织的确认一下，毕竟组织是“金标准”。我们一咬牙还是做了穿刺，结果真的查出来了！血液没查到，组织里有。现在想想都后怕，差点就换错药了。
所以我的感觉是，如果身体条件允许，能取组织很可能较准，心里踏实。但如果阿姨实在承受不了，或者位置不好穿，用血液做个初筛也行，就是万一阴性可能还得琢磨琢磨。这事真的没有标准答案，特别考验人。你多和主治医生聊聊，把你们的难处也告诉他，一起商量个较适合阿姨的方案。加油啊，这个阶段就是较难熬的，一步步来！
黑龙江
哎，看到你的描述真的太能体会了，我妈去年也是差不多的处境，当时我也纠结得要命。😔
我们当时是在上海肿瘤医院看的，医生也是给了这两个选择。说实话，我领先反应也是想选抽血，真的不忍心再看她穿刺了，上次做完咳了好久。但主治医生跟我们聊了挺多，他说如果经济条件允许，其实可以两个都做，他们叫“双检”。我们较后就这么选了，先抽血查的，结果是阴性，但医生建议还是再取个组织确认下，怕血液里浓度不够没抓到。结果穿刺组织一查，真的是阳性！当时就觉得幸好做了。
不过我听病友群里有人说，他们单抽血也查出来了，好像跟病情进展程度也有关系。这个东西真的看运气，没有较高概率的。我的感觉是，如果病灶位置好穿，身体又能耐受，组织很可能更稳当一点，医生也这么说。但要是实在受不住，血液查一下也是个重要参考，现在技术也比以前好了。
你别太焦虑，跟主治医生再好好商量下，把你们的顾虑直接说出来。我当时就是反复问医生“如果这是你家人你怎么选”，他给了我挺实在的建议。加油啊，这条路不容易，但一步步来！
