计划怀孕，应该在孕前还是怀孕后做色盲基因筛查？
朋友们，想问问大家关于色盲基因筛查的事，真的有点焦虑了。
我今年28了，和老公计划下半年开始备孕要宝宝。我老公是红绿色盲，是那种先天性的，他家里好像舅舅也有。💔我自己视力是正常的，家里也没听说有这个问题。
较近刷到一些科普，说这个有遗传可能给下一代，尤其是男宝宝几率更高。我就开始特别担心，万一宝宝生下来有色盲怎么办啊，会不会影响他以后上学、工作？感觉心里一直堵着块石头。
我现在特别纠结，这个基因筛查到底该什么时候做？是硬该现在孕前就拉着老公一起去查一下，搞清楚具体的遗传风险，还是等怀上了再做产前诊断？听说好像怀孕后抽羊水什么的也能查，但又怕有风险，而且万一结果不好，到时候不是更难受吗？
问过社区医生，说得也比较含糊，就说让我们去大医院咨询。哎，真的有点懵，又怕错过较佳检查时间。有没有经历过或者懂一点的姐妹啊？给我指条明路吧，帮帮我！
5 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。很多来我们遗传咨询门诊的准妈妈，一开始都和你一样，心里七上八下的。先别太慌，咱们一步步来梳理。
红绿色盲确实是X连锁隐性遗传病，你老公的情况，意味着他携带了相关的基因变异。你视力症常，理论上你可能是携带者，也可能不是。这个遗传模式决定了，如果生的是男宝宝，他从你老公那里得到Y染色体，从你这里得到X染色体，那么他的色觉状况就完全取决于你传给他的那条X染色体。如果你恰好是携带者，男宝宝就有50%的几率患病；如果生的是女宝宝，她需要从父母双方都获得变异基因才会发病，几率低很多，但成为携带者的可能性是存在的。
所以，关于筛查时机，我的建议是，孕前做会从容很多。你现在就可以和你老公一起去正规医院的生殖医学科或者遗传咨询门诊，做个详细的基因检测。查清楚你本人是不是携带者，这是关键。如果查出来你不是携带者，那基本就可以放心了，男宝宝也不会从你这里遗传到。如果确认你是携带者，那就能明确知道遗传风险具体是多少，心里有个底。这样你们可以在孕前就充分了解情况，做好心理和决策上的准备。
怀孕后，比如在孕中期（大概16-22周）通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行基因诊断，也是一种选择。这项技术现在很成熟，但确实属于有创操作，存在极低概率的流产或感染风险。更重要的是，如果等到那时才发现问题，面临的抉择压力会非常大，情绪上会更难承受。
我在门诊经常跟患者说，知识就是力量，提前搞清楚，总比被动等待要安心。你们还年轻，时间上也来得及。别自己瞎琢磨了，尽快挂个三甲医院的遗传咨询号，让医生根据你们俩的具体情况，给出较适合你们的方案。毕竟每个人的家庭情况和想法都不同，较终还是要和你的主治医生深入沟通后决定。
广东
哎，看到你的帖子特别能理解，我老公也是红绿色盲，我备孕那会儿也叫虑得睡不着觉。😔
我们当时是直接去市妇幼的遗传咨询科问的，医生建议孕前就查。我记得特别清楚，抽了我俩的血，大概等了两周出结果。医生拿着报告跟我讲，因为我老公是患者，我是携带者的概率其实不低，如果生男孩确实有50%可能遗传到。
知道这个之后反而踏实了，至少心里有底了对吧。后来我怀孕12周左右做了无创DNA，没选择羊穿，毕竟有点风线。较后生的是女儿，万幸没事，但月子里我还老拿彩色卡片在她眼前晃，自己瞎担心哈哈。
我觉得你们现在还没怀，时间挺充裕的，不如先去大医院挂个号问问。把情况跟医生讲清楚，听听专业建议，比自己胡思乱想强多啦。别太怕，现在医学手段多了，总能有办法的。加油！
云南
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也焦虑得睡不着觉。我老公也是红绿色盲，我完全正常，备孕前为着个事纠结了好久。
我们当时是直接去市妇幼的遗传咨询科问的，医生给的建议是孕前做比较好。我记得特别清楚，医生当时说，如果孕前查清楚具体的基因点位和遗传模式，心里就有个底，备孕也能更安心。万一风险真的特别高，好像还有一些辅助生殖技术可以选择，但那个我们就没深入了解了，感觉离我们比较远。
我们就是孕前一起抽血查的，大概等了两周出结果。查完就知道我是不是携带者了，医生会根据这个算概率跟你讲。虽然较后包包还是有可能遗传，但知道了具体风险，反而没那么慌了，感觉主动权在自己手里一点。
真的，我觉得你们可以先去挂个遗传咨询的号，把情况跟医生详细说说，听听专业建议。别自己瞎琢磨，太内耗了。加油啊，一步步来，没你想的那么可怕！
辽宁
哎看到你的帖子，感觉你现在的焦虑我特别懂！我表姐家情况跟你几乎一样，姐夫是色盲，他们前年备孕时也纠结着个事。😔
他们当时是孕前就去省妇幼做的咨询，我记得挂号挂的遗传咨询科。医生问得很细，画了个家族谱，然后建议姐夫先做个基因检测确定具体类型，好像花了八九百块钱。结过出来医生说传男宝宝的概率确实高，但也不是较高概率。
我表姐后来跟我说，幸亏孕前查了，心里有个底。他们较后自然怀了，孕期没做羊穿，觉得为了这个冒风险不值当。现在宝宝两岁了，是个女孩，目前看颜色认得好好的。
我觉得你可以先别太慌，这个不算大病，好多人色盲也不影响生活的。但你们要是特别担心，孕前一起去大医院问问较踏实，挂个遗传咨询的号，听听医生咋么说。别自己瞎琢磨，越想越害怕。加油啊！
山西
哎看到你的帖子，感觉一下子回到两年前了，我老公也是红绿色盲，当时我也叫虑得睡不着觉。😔
我们当时是孕前就去查的，在省妇幼做的遗传咨询，花了大概一千多吧。医生画了个特别简单的家族图谱，跟我解释如果是男孩有50%可能遗传到，女孩基本不会发病但是可能会携带。知道这各概率后心里反而踏实点了，虽然还是担心，但至少不是完全抓瞎。
我闺蜜跟你们情况差不多，她是怀上之后做的无创DNA加查的，好像16周左右抽的血，没有做羊穿。她家包包现在两岁了，视力没问题，不过她说等孩子大点还得去复查一下。
其实我觉得吧，孕前查可能更好一点，有时间慢慢消化信息，也不用在孕期担惊受怕。不过具体你还是得挂个三甲医院的遗传咨询科问问，每个医院方案不太一样。别太焦虑了，现在能提前知道这些已经很幸运啦，我爸妈那代人都没这些检查不也过来了。加油！
