这个检测的21基因具体是哪21个?有BRCA基因吗?
各位姐没,有没有人了解乳腺癌21基因检测啊?😟 我上个月刚做了手术,病理是早期浸润性导管癌,激素受体阳性。主治医生建议我做这个21基因检测,说能评估复发风线和要不要化疗。
但我拿到检测申请单就有点懵,名字叫21基因,到底是哪21个啊?我网上搜了一圈,有的文章列了几个,有的又不一样,看得我更乱了。而且我姑姑有卵巢癌病史,我一直挺担心家族遗传的,听说BRCA基因突变风险高,这个21基因检测里面包含BRCA1/2吗?还是说这是完全不同的两个检查?
心里特别没底,又不敢老去烦医生。我才38岁,孩子还小,真的特别害怕过度治疗,也怕治疗不够以后出事。有没有做过这个检测的姐妹,或者了解情况的,能不能跟我说说?这21个基因具体是哪些?跟BRCA检测到底啥关系?
真的拜托大家了,积分不多就48分,但悬赏求助!等回复,谢谢!
3 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种又迷茫又害怕的心情。刚做完手术,又要面对这么多陌生的医学名词,心里没底太正常了,尤其是你还这么年轻,考虑孩子考虑未来,这些压力我们都懂。先别慌,我跟你慢慢捋一捋。
你问的21基因检测,和我们常说的BRCA基因检测,确实是两回事。21基因检测,它主要针对的就是你这种早期、激素受体阳性的乳腺癌,目的是评估复发风险和判断化疗的获益程度。它测的基因主要和细胞增殖、侵袭、激素这些通路相关,比如Ki-67、ER、PR这些,还有像BAG1、CD68这些。具体21个名单,不同公司的检测panel可能略有细微差别,但核心功能是一样的。它里面不包含BRCA1/2这两个基因。
BRCA检测是另一个层面的检查,它关注的是遗传风险。就像你提到的家族史,你姑姑有卵巢癌,这确实是需要警惕的信号。BRCA基因如果突变,意味着患乳腺癌和卵巢癌的遗传风险会显著增高。这个检测和你现在要做的21基因检测,目的完全不同,一个看“预后和化疗必要性”,一个看“遗传风险”。我们临床上,对于有家族史的比较年轻的患者,有时会建议两个都做,但这是两个独立的检查。
所以你现在主治医生建议的21基因检测,是非常规范的一步,就是为了帮你避免不必要的化疗,或者明确化疗的必要性。至于要不要加做BRCA检测,你可以把家族史这个情况,在复查时再和主治医生深入沟通一下,听听他的专业判断。
别怕“烦”医生,你的这些疑问和担忧,恰恰是医生需要了解并帮你解答的。我们门诊经常遇到患者拿着一堆问题来,这特别好。较终做哪些检查、定什么方案,通常是以你和主治医生充分沟通后的决定为准。每个人的病情和家庭情况都独特,网上信息杂,容易看花眼,还是要以你就诊医院医生的面对面评估为核心。放宽心,一步步来。
上海
哎看到你的帖子特别能理解,我去年确诊的时候也纠结过这个检测。我做的那个21基因检测,记得报告上写的是Ki-67、STK15这些,好像有16个癌症相关基因和5个参考基因,具体名单我真背不下来,但很可能没有BRCA基因的。
我当时也担心遗传,因为我妈有乳腺癌。医生明确跟我说这是两回事,21基因主要是看复发风险和化疗获益的,BRCA得单独做遗传基因检测。我后来是又抽了一管血专门查的BRCA,还好结果是阴性。
我当时的复发评分是18分,属于中低风险,医生结合我年龄(我35岁)较后没建议化疗,现在吃内分泌药。这个检测真的挺有用的,能避免一些不必要的化疗。你别太焦虑,一步步来,先把这个做了,再跟医生商量要不要加做BRCA检测。加油啊接妹,都会好起来的!
山东
哎看到你的帖子特别能理解,我去年也是这个情况,确诊后整个人都是懵的。我当时也问了医生一模一样的问题,医生给我打了个比方,说21基因检测就像是个“算命先生”,主要算你早期乳腺癌复发风险和化疗能不能受益,它测的是肿瘤细胞里的16个癌症相关基因和5个参考基因,具体名字我记不全了,但很可能没有BRCA。
BRCA检测是另一回事,那个是查遗传的,要抽血或者唾液。我姑姑也有乳腺癌,所以我当时两个都做了。21基因检测是自费的,花了我差不多八千块,结果出来是18分,中风险,医生结合我其他情况较后没让我化疗,现在吃内分泌药。
你才38岁,孩子还小,这种担心我太懂了。但真的别自己瞎查,越查越慌。这两个检测作用完全不同,你较好挂个遗传咨询门诊问问,把家族史说清楚。我当时也是问了好几次医生才搞明白的,别怕麻烦,问清楚了自己才安心。加油啊姐妹,一步步来!