遗传性出血性毛细血管扩张症是什么原因引起的，会遗传给下一代吗？
大家有没有了解遗传性出血性毛细血管扩张症的？我这两天查资料看得心慌慌的。
我今年28，较近几个月老是莫名其妙流鼻血，止都止不住那种，脸上和嘴唇上还能看到一些细细的红色血丝。🥺上周去医院查了，医生看了之后说怀疑是HHT，就是哪个遗传性毛细血管扩张症，让我去做基因检测和进一步检查。我整个人都懵了，完全没听说过这个病。
我现在特别害怕，上网搜了一下更焦虑了。好像说这个病是遗传的？那我是不是从我爸妈那里遗传来的啊？可我爸妈身体都挺好的，没听说有这种情况。哎，心里乱糟糟的。
较让我耽心的是，我结婚两年了，本来打算明年要孩子的。如果这病真的有遗传可能，那我是不是不能生了？会不会传给孩子啊？一想到这个就整晚睡不着。
有没有朋友或者家里人有类似情况的？这病到底是怎么引起的啊？遗传几率大吗？求指点！真的特别需要过来人的经验。积分不多，悬赏41分，但真的很急，些些大家了！
6 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种又懵又慌的心情。突然听到一个陌生的病名，还跟遗传和生孩子有关，换成谁都会焦虑得睡不着觉的。先别自己吓自己，咱们一步步来捋清楚。
你医生怀疑的HHT，也就是遗传性出血性毛细血管扩张症，它确实是一种遗传病。简单说，它的根本原因是基因上出了点小问题，导致血管壁长得不够结实，容易形成那种脆弱的毛细血管团，所以你脸上会有红血丝，也容易流鼻血。这个病是常染色体显性遗传，意思就是，如果父母一方有这个致病的基因，孩子就有50%的可能性有遗传可能到。不过，这里有个很常见的情况，就是“不完全外显”。我临床上见过不少患者，和你一样，父母看起来很健康，但这不代表他们没有携带这个基因，有可能他们症状非常轻微，自己都没察觉到，或者压根没表现出来。所以先别急着怪父母或者自责，等基因检测结果出来，才能明确来源。
关于你较担心的生育问题，我特别想跟你说，有这个病，不代表不能要孩子。我们遗传咨询门诊经常遇到类似情况的夫妻。现在医学上有很多方法可以帮你做规划和选择，比如产前诊断或者胚胎植入前遗传学检测（PGT），这些技术就是为了帮助有遗传病风险的家庭，尽可能生育健康的孩子。当然，具体用什么方案，适不适合你，通常要和你的主治医生以及遗传咨询师深入沟通。
你现在较要紧的，就是按医生建议，先把基因检测和全面的评估（比如看看内脏血管有没有受影响）做完。拿到这些“证据”，我们才能知道你的具体情况到底怎么样，风险有多大，后面每一步该怎么走。别总自己上网乱搜，那些信息零碎反而病情发展焦虑。每个人的表现差异可以很大，较终的治疗和管理方案，通常要以你就诊医院医生的专业意见为准。放轻松一点，你发现得早，这就是很好的领先步，现代医学有很多办法可以帮你管理和应对的。
广西
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是HHT，确诊那会儿全家都慌了。
他跟你情况好像啊，也是二十七八岁开始频繁流鼻血，止不住那种，后来发现嘴唇和指尖有些小红点。一开始也查不出原因，折腾了好久才确诊。这个病确实是基因问题引起的，简单说就是血管壁长得有点薄，容易破。我舅舅（表哥的爸爸）后来仔细回想，才发现他自己其实偶尔也会流鼻血，只是不严重，一直没当回事。所以有时候上一辈症状很轻，自己都没意识到。
遗传几率这个事，医生当时跟我们解释过，好像是如果父母一方有，孩子有50%的可能遗传到。不过你也先别太焦虑，我表哥后来做了全面检查，肺和脑部这些重要脏器都没事，现在就是定期复查，注意别磕碰，避免用阿司匹林这类药。他女儿今年5岁了，出生后做过筛查，目前看很健康。
你建议谨慎自己瞎想，赶紧按医生说的把基因捡测和该做的检查都做了。这个病管理好了，很多人生活质量不受太大影响的。要孩子的事，也可以等结果出来，好好咨询遗传门诊的医生，现在有很多办法可以了解和规避风险的。加油啊，一步步来！
北京
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我表姐就是确诊这个病，当时她也慌得不行。
她也是老流鼻血，跟你描述的一模一样，止不住那种。后来在省人民医院查出来的，确实是HHT。医身说这个病就是基因出了问题，好像是控制血管生长的哪个基因有突变，所以毛细血管特别脆弱容易破。😔 我姨夫（她爸爸）后来仔细回想，才发现他自己其实也有轻微症状，比如嘴唇上有小红点，但一直没当回事。所以有时候上一辈症状很轻，自己都不知道。
关于遗传，我表姐当时也问了医生好多遍。医生说是常染色体显性遗传，意思就是如果父母一方有这个基因，孩子有50%的可能有遗传可能到。但这个病吧，就算遗传了，严重程度也差很多，有人可能一辈子就流流鼻血，有人会严重些。我表姐后来做了基因检测，也去做了遗传咨询，较后还是要了宝宝，现在孩子挺健康的，就是需要定期观察。
你别自己瞎想，赶紧听医生的去做检查，确诊了再说。遗传咨询门诊真的能帮你把风险讲得明明白白的。先别自己吓自己，一步步来！
山西
哎，看到你的帖子，特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是这个病，确诊的时候他也慌得不行。
他这个病就是从我妈姨妈（也就是他外婆）那里传下来的，属于常染色体显性遗传。简单说就是，父母一方有这个基因问题，孩子就有50%的可能中招。我表哥他妈妈（我姨妈）就完全没症状，但携带了基因，传给他了。所以你说你爸妈没事，也有可能他们是携带者但没表现出来，这个得查了才知道。
他当时也是老流鼻血，脸上有小红点，跟你描述挺像的。后来在省医院确诊的，做了基因检测。医生说这个病虽然麻烦，但好好管理，生活影响没那么可怕。他现在每年定期去复查鼻子和内脏，避免用阿司匹林这类药，鼻血频繁的话有个激光治疗可以做的。
关于生孩子，他们夫妻当时也纠结疯了。后来咨询了遗传门诊，可以做产前诊断或者三代试管来规避风险。他现在孩子都上小学了，很健康。所以你先别自己吓自己，一步步来，赶紧把该做的检查做了，找一家好医院的风湿免疫科或者遗传咨询科好好看看。基因结果出来，一切就清晰了。加油啊！
四川
看到你的帖子，感觉一下子回到了三年前的我。😔 我表哥就是确诊这个病，他当时也是反复流鼻血，嘴唇上有那种小红点。他爸妈确实没症状，但后来查出来是他外婆那边传下来的，隔代了。
这个病确实是基因问题引起的，好像是管血管生长的某个基因有点小异常。我表哥做基因检测查出来的，医生说是常染色体显性遗传，意思就是如果父母一方有，孩子有50%可能遗传到。但你也别太慌，我表哥他爸就完全没事，他遗传了他妈妈。
关于生孩子的事，我表哥特意咨询过遗传门诊。医生说现在有技术可依在孕前或孕期做筛查，不是一般不能生。他自己现在有个两岁的宝宝，怀运时做了检查，宝宝很健康。真的，你先别自己吓自己，把基因检测和全面检查做了，拿到确切洁果再想下一步。
你爸妈没症状不代表没有携带基因，有时候表现很轻。我表哥确诊后全家都去筛查了，才发现他妈妈其实也有轻微症状，只是以前没当回事。赶紧听医生的去做检查，弄清楚具体情况较重要。加油啊，等你的好消息！
重庆
哎，看到你的帖子，特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是这个病，确诊的时候他也慌得不行。
他情况跟你有点像，也是老流鼻血，后来嘴唇和手指尖上也有那种小红点。他们家一开始也懵，因为他爸妈看着都没事。后来查了才知道，这病是基因问题，好像是父母哪怕没症状，也可能携带那个基因传下来。我舅舅舅妈后来也去查了，果然是我舅舅有那个基因但他自己没发病。
遗传几率这个事，我记得医生当时跟我哥说，如果父母一方有，孩子有50%的可能遗传到。但不是说遗传了就通常很严重，我哥现在定期复查，注意别磕碰，生活也还正常。他孩子去年生的，出生后做了筛查，目前看是没事，但医生说孩子大了也要注意观察。
你别自己吓自己，先听医生的把检查做完。这个病管理好了，很多人也能正常生活要孩子的。赶紧约个靠谱一院的遗传门诊问问，他们讲的清楚。加油啊，一步步来！
