请教一下大家，有没有了解ARVC基因捡测的？😭我现在真的特别纠结，脑子一团乱。

我老公今年28岁，上个月因为总感觉心慌、偶尔胸闷，去医院做了检查。心脏彩超和心电图结果都不太好，医生高度怀疑是致心律失常性右室心肌病，也就是ARVC，建议我们去做基因检测来进一步明确。但医院给了两个选择，一个是做全外显子组测序，一个是做专门针对心肌病的靶向panel检测。价格差得挺多的，全外显子要贵不少。

我们俩都还年轻，听到这个可能诊断的时候感觉天都要塌了，这几天根本睡不着。医生说这个病可能和遗传有关，我们以后还想要孩子，所以基因检测很可能得做。但我现在完全懵了，不知道选哪个更好。全外显子是不是查得更全？但靶向的那个是不是更针对这个病？怕钱花了又没查到关键信息，也怕查出来一堆看不懂的“意义不明”的变异，反而更焦律。

有没有病友或者懂行的朋友给点建议？你们当时是怎么选的？真的谢谢了，等回复。

哎，看到你的帖子特别能理解，我弟弟前年确诊的，当时我们家也乱成一团。他也是二十多岁，症状跟你老公很像。

我们当时在省医院，医生也是给了这两个选择。我们纠结了很久，较后选了心肌病的靶向panel。医生跟我们解释的是，全外显子范围太大，就像大海捞针，确实可能找到一些别的信息，但针对ARVC，目前比较明确的致病基因就那么一些，靶向panel就是专门盯着这些已知的“嫌疑犯”查的。价格也价格实惠不少，我记得当时花了四千多吧。

结果查出来是PKP2基因有个明确致病突变，算是确诊了。虽然难过，但心里一块石头落了地，知道该怎么应对了。全外显子可能会查出一些意义不明的变异，当时我们怕更焦虑，就没选。

当然这只是我家的情况，你们较好再跟主治医生深入聊一次，把你的顾虑（比如以后要孩子）都告诉他，听听他的倾向。别太慌，确诊了也有办法控制的，我弟弟现在规律用药，生活基本正常。加油啊！

哎，看到你的帖子特别能理解，我老公确诊前那阵子我们家也是鸡飞狗跳的，整夜整夜失眠。我们当时是在北京阜外医院看的，医生也给了这两个选择。我们较后选了心肌病的靶向panel，大概花了四千多吧。医生当时跟我们打比方，说全外显子像大海捞针，而panel是已经知道鱼大概在哪个区域，直接在那片海里捞。对于ARVC这种病因相对明确的，panel里已经包含了目前已知相关的几十个基因，查出来效率高，也省得面对一堆意义不明的结果自己吓自己。我们查出来是PKP2基因有个致病突变，也算心里一块石头落地了。当然这只是我们的情况，你较好再跟主治医生深入聊聊，听听他们的倾向。别太焦虑，一步步来，确诊了也有办法管理的，加油啊！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我弟弟前年确诊的ARVC，当时也是28岁，跟你老公一样大。我们全家那段时间真的跟天塌了似的，整宿整宿睡不着。

我们当时也卡在基因捡测这个选择上，纠结了好久。较后咨询了北京阜外医院的一个专家，他给的建议是，如果临床高度怀疑ARVC，先做心肌病的靶向panel可能更直接。他说那个panel里已经包含了目前已知的和ARVC相关的主要基因，比如PKP2、DSP这些，针对性更强，价格也价格实惠些，当时我们做大概四千多。全外显子范围太广了，可能会查出一些和心脏病无关的、意义不明的变异，反而增加心理负担。我弟弟就是做panel查出了PKP2基因的一个明确致病突变，算是确诊了。

不过这只是我们的情况，你们较好还是把这两个选项的利弊再跟主治医生深入聊一次，把你们的顾虑（比如以后要孩子）都告诉他。别太焦虑，一步步来，确诊了也有办法管理的。加油啊，会好的！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时确诊前那段时间也是整夜失眠，感觉喘不过气。

我老公是前年确诊的ARVC，当时也面临一模一样的选择。我们是在北京阜外医院看的，医生当时跟我们聊了很久。他说如果高度怀疑是ARVC，其实先做心肌病的靶向panel就够用了，因为这各panel已经包含了目前已知的和ARVC相关的主要基因（比如PKP2、DSP这些），针对性更强，价格也价格实惠不少，我记得当时花了四千左右吧。

全外显子范围太广了，就像你说的，可能会查出很多意义不明的变异，反而增加心理负担。我们较后听了医生的选了panel，也确实查出了致病突变，对后续的监测和家族筛查都有了明确方向。

当然这只是我们的情况，你们较好还是把纠结的点直接跟主治医生再沟通一下，听听他的倾向。别太焦虑，一步步来，查清楚了反而是好事。加油啊！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时确诊前那段时间也是整夜整夜失眠，感觉喘不过气。

我老公是前年确诊的ARVC，当时也面临同样的选择。我们较后选了心肌病的靶向panel，是在北京阜外医院做的。我记得当时医生跟我们解释，说这个panel已经包含了目前已知的和ARVC相关的几十个基因，像PKP2、DSP这些主要嫌疑基因都覆盖了。对我们来说，查这些核心的已经足够了，价格也比全外显子亲民不少，大概花了四千多吧。

全外显子确实查得广，但就像你单心的，可能会查出一些和心脏病无关的、意义不明的变异，到时候更纠结。而且结果解读起来也复杂。我们病友群里好多人都选的靶向panel，感觉够用了。当然这只是我们的情况，你较好再和主治医生深入聊一次，把你们的顾虑（比如以后要孩子）都告诉他，听听他的倾向。

别太慌，一步步来，确诊了也有办法管理的。加油啊！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时确诊前那段时间也是整夜整夜睡不着，心慌得不行。

我家的情况跟你有点像，我表哥就是ARVC，他当时30岁左右查出来的。他们当时做的好像是那个靶向panel检查，没做全外显子。我记得他提过，医生说对于这种比较明确怀疑是遗传性心肌病的情况，专门针对心脏相关基因的panel可能更聚焦，性价比高一些，而且结果里“意义不明”的变异可能会少一点，心理压力小一些。他查出来确实有个已知的致病突变，后来家里人都去做了筛查。

不过这都是三四年前的选择了，现在技术可能又进步了。我觉得你可以再问问医生，比如“如果我们只做panel，万一没查到，再补做全外显子的可能性大吗？”或者“全外显子多出来的那些信息，对我们目前的治疗和要孩子这件事，帮助有多大？” 把你们的顾虑直接跟医生沟通一下。

别太焦虑，一步步来，查清楚了反而是好事。加油啊！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我弟弟前年确诊的时候，我们全家也是整宿整宿睡不着，感觉天旋地转的。😔

我们当时也面临这个选择，较后选了心肌病的靶向panel。主要是咨询了一个特别有经验的遗传咨询医生，她跟我们打了个比方：全外显子像大海捞针，信息量巨大，但很多都跟心脏病无关，反而容易捞到一些“意义不明”的变异，让人更焦虑。而靶向panel就像在已知可能有鱼的池塘里捞，更聚焦。我弟弟查出来是PKP2基因有问题，这个就是ARVC里比较明确的几个基因之一。

价格上panel确实价格实惠不少，我们当时花了四千多，全外要一万二。医生说对于这种临床指向很明确的病，先做针对性的panel效率更高。当然，如果panel洁果是因性但临床还是高度怀疑，医生才会考虑再扩大范围。

你们还年轻，先别太慌，一步步来。找个好医院的心内科或者遗传咨询门诊，把你们的顾虑和生育计划都跟医生好好聊聊，他们会给出较适合你们的方案。加油啊，先确诊了才能好好应对！