阿贝西利基因检测报告上的突变位点VUS是啥意思,严重吗?
姐妹们,有没有懂基因捡测抱告的呀?快帮我看看这个VUS是啥意思,心里慌得不行😟
我今年41岁,上个月确诊了乳腺癌,医生建议用阿贝西利,就让做了这个基因检测。今天刚拿到报告,前面那些突变还好,较后看到一个位点后面标着“VUS”,旁边解释写的是“意义未明的变异”。我一下子就懵了,这到底是好是坏啊?严重不严重?
问医生,医生就说这个目前数据不足,没法明确判断,让我别太紧张,先按方案治疗。可是我怎么不紧张啊!晚上躺床上就一直琢磨这个事,翻来覆去睡不着,感觉像有个不确定的炸弹一样。我老公也说看不懂,光会让我别瞎想。
我看论坛里好多姐妹都做过这个检测,有没有人也碰到过VUS的?较后是怎么处理的?这个会不会影响阿贝西利的效果啊?还是说以后有可能会变成不好的突变?真的越想越焦虑。
懂的姐妹来说说吧,给我点经验或者安慰都行!悬赏22分求助,积分不多但真的特别着急,先谢谢大家了!
8 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,这种不确定的感觉确实很折磨人,先别太慌。我是肿瘤内科的医生,在临床上真的经常遇到患者拿着报告来问VUS,几乎每周都能碰到。
VUS这个结果,说白了就是“目前还不清楚”。咱们人体的基因信息太复杂了,有些基因位点的变化,在现有的数据库和研究里,既不能明确说它有害,也不能说它安全性较高,所以就标注成“意义未明”。这就像一个陌生人,我们不知道他是好人还是坏人,需要更多时间去了解。我们科室统计过,在乳腺癌相关的基因检测里,出现VUS的比例其实不低,很多人都有。
它不影响你当前的治疗。医生让你用阿贝西利,主要是基于你的乳腺癌分型(比如激素受体、HER2这些)和之前那些明确的突变来定的。VUS的存在,不会改变你现在的治疗方案,你该用药就安心用药,建议谨慎因为这个就怀疑治疗方向。至于它以后会不会有影响,那需要未来更多的研究数据来揭示,现在操心这个反而增加心理负担,真的没必要。
我的建议是,你先把心放回肚子里,当前的头等大事是配合医生好好治疗。这个VUS的结果,你可以把它理解为一份“存档”,交给你的主治医生,他知道有这么回事就行了。以后随着医学进步,如果这个位点有了新结论,医院或者检测机构可能会联系你。现在建议谨慎自己上网乱查,越查越焦虑。
记住啊,每个人的情况都有特殊性,我说的这些是基于一般情况。较了解你全部病情的还是你的主治医生,一切治疗决策,通常要和他保持沟通,以你们当面沟通的方案为准。加油,先集中精力打好眼前的仗!
北京
哎,看到你这个帖子,我心里咯噔一下,太能理解你现在的心情了!😔 我去年确诊的时候,基因抱告上也有个VUS,当时也是慌得不行,感觉天都要塌了,晚上根本睡不着,一直查资料查到凌晨两三点。
我的医生当时跟我解释,说VUS就是“意义不明”,有点像考试卷上老师打了个问号,不是对也不是错,就是现有的病例数据太少了,还判断不了它到底是个“好同学”还是“坏同学”。他跟我说,现在乳腺癌治疗的大数据方案已经很成熟了,让我建议谨慎因为这个未知项,耽误了眼前确定的治疗。我后来就是按照原方案(我用的是别的药)治疗的,现在复查情况都挺稳定的。
真的,姐妹,咱们现在较要紧的是把已经明确的治疗先跟上。医生让你用阿贝西利,你就先安心用。这个VUS很多病友都有,不是只有你一个人。我加的病友群里,好几个都有,大家后来该治疗治疗,没人因为它出啥特殊问题。你先放宽心,把身体养好,后面复查的时候可以再关注它,说不定以后研究多了,就有明确说法了呢。加油啊!💪
广西
哎呀看到你这个帖子,我太懂你心情了!我去年做基因捡测也碰到过VUS,当时也是慌得整晚睡不着,感觉比明确的结果还折磨人😔
我那个是BRCA2基因上一个位点标了VUS,问主治医生,他说现在数据库里这种案例太少,确实没法下结论。不过医生跟我打了个比方,说这就好比在路上看到个不认识的东西,不能直接断定它是炸弹,也可能就是个普通包裹。他让我先集中精力治疗,这个VUS定期复查观察就行。
我后来加了个病友群,发现好机个人报告里都有VUS呢!有个姐姐的VUS跟了三年,较后复查发现就是个良性多态性,虚惊一场。真的,你现在较重要的是把阿贝西利的疗程跟上,别让这个不确定的东西影响治疗。
我当时的做法是,把报告复印了一份给遗传咨询门诊看了看,他们记录在案了,说以后有大数据更新会通知。你别自己吓自己啊,医生说得对,先治疗要紧!抱抱你,都会好起来的💪
河北
哎,看到你这个帖子,我太懂你现在的感觉了!我去年拿到抱告的时候,也看到一个VUS,当时手都是抖的,感觉天要塌了一样,饭都吃不下。
我那个VUS是在ATM基因上,报告上也是写“临床意义不明”。我的主治医生跟我解释,说这个就像路上遇到一个陌生人,你不知道他是好人还是坏人,现有的医学研究数据里,还没法给他“定性”。真的,医生也是这么跟我说的,让我别让它影响治疗,该用药用药。
我后来自己查了好多资料,也问过其他病友,发现VUS其实挺常见的,好多姐妹的报告上都有。它不直接等于坏突变,只是科学还没研究透。我认识的一个姐姐,她三年前的VUS,去年复查时再看,因为有了新数据,已经重新分类成“良性”了。所以真的别太怕,未来可能会变的。
你现在较重要的就是放宽心,听医生的,把阿贝西利的疗程跟上。别让这个“未知”吓到自己,咱们先对付已经确定的敌人。我那时候焦虑得睡不着,反而影响白细胞,后来逼着自己不想,身体感觉还好些。加油啊姐妹,你不是一个人!💪
广西
哎呀,看到你这个帖子,我太懂你心情了!我去年拿到报过的时候,也看到一个VUS,当时手都在抖,感觉天要塌了。😰
我那个是在BRCA2基因上,报告上也是写“临床意义不明”。我问我的主治医生,她跟我解释了好久,大概意思就是说,现在全球的数据库里,有这个突变的人太少了,还说不清它到底跟生病有多大关系。她打了个比方,说就像路上看到一个不认识的水果,不知道它有毒没毒,所以暂时只能标记“不清楚”。
我后来自己查了好多资料,也问过别的病友。发现真的挺多人报告里都有VUS的,好像现在检测技术越来越细,这种“未知”的发现也变多了。我认识的一个姐姐,她三年前的报告VUS,去年更新数据库复查,那个位点就被重新分类成“良性”了。所以医生让你别太紧张,可能真是这个道理,现在说不准,不代表以后说不准。
至于阿贝西利,我的医生当时跟我说,用药主要看前面那些明确的靶点,VUS一般不影响当前治疗方案。你建议谨慎因为这个自己瞎想,睡不着觉反而影响身体。咱们先相信医生,把确定的治疗跟上,这个VUS就交给时间和科学去研究。真的,别让它成为心里的疙瘩,我当初就是焦律了小半年,现在回头看,白白消耗了自己。你放宽心,先好好治疗,一步步来!💪
河北
哎,看到你这个帖子,我太懂你现在的感觉了,我当时拿到报告手都是抖的。我去年确诊的时候也做了这个检测,报告上不光有VUS,还有两个呢,当时感觉天都要塌了,觉得是不是特别糟糕。
我那个主治一生是北京肿瘤医院的,她跟我解释了半天。她说VUS其实特别常见,尤其是现在检测的基因位点越来越多,很多变异医学上还没研究透,数据库里没足够证据说它好还是坏,所以就标个“意义未明”。她打了个比方,就像路上遇到个陌生人,你不知道他是好人坏人,但不能直接说他是坏人,对吧?
我隔壁床的姐姐也有VUS,她当时也焦虑得不行。但我们的医生都没因为这个调整治疗方案,还是按原计划治的。我现在结束化疗半年了,复查情况还挺稳定的。真的,你别让这个VUS把自己吓坏了,它现在就是个“未知数”,不是“坏结果”。医生让你别紧张是有道理的,咱们先集中精力把眼前的治疗跟上,这个VUS可以后面再慢慢关注。加油啊姐妹,你不是一个人!
河南
哎,看到你这个帖子,我太懂你心情了!我去年拿到报告的时候,也卡在一个VUS上,当时手都是抖的,一晚上没睡好。
我那各是BRCA2上的一个位点,后面就标着VUS。我的主治一生是这么跟我说的,他说现在基因数据库主要还是外国人的数据多,咱们亚洲人自己的数据还在积累。有些变异在现有资料里,既没明确说它通常致病,也没证据说它安全性较高,所以就暂时归到“意义不明”这个篮子里了。他打了个比方,就像路上遇到个陌生人,你不知道他是好人坏人,但不能直接说他是坏人,对吧?
我后来就没特别管这个VUS了,医生也没调整方案,还是按原计划治疗和用药。现在一年多了,复查情况都挺稳定的。真的,你别让这个事成为你心里的疙瘩,医生说得对,先集中精力把眼前的治疗跟上。阿贝西利的效果主要还是看那些以经明确的关键靶点,这个VUS先放一放,说不定过几年数据多了,它就被“平反”成良性变异了呢!你现在较要紧的是吃好睡好,配合治疗,别自己吓自己啊接妹!
福建
哎呀姐妹,看到你这个帖子我太懂了,我去年拿到报告的时候也是被这个VUS搞得失眠了好几天。我当时那个位点是BRCA2上的一个,后面也是标着VUS,感觉心一下子悬起来了,真的像你说的一样,像个不知道啥时候会响的炸弹💣。
我后来拿着报告去问了我的主治医生,还特意挂了个遗传咨询门诊。那个咨询医生跟我解释了好久,说VUS其实就是数据库里这种案例还太少,没法断定它是好是坏,可能就是个没啥影响的“路人变异”。她打了个比方,说就像路上遇到个陌生人,你不知道他是好人坏人,但不能直接说他是坏人。我那个VUS医生就说暂时不用管它,先集中治疗,以后数据多了可能会有新结论。
我吃阿贝西利快一年了,效果挺好的,复查都稳定。这个VUS好像也没影响用药。你别自己吓自己,医生让你先治疗是对的,咱们先把眼前的仗打好。我那时候也是老公只会说“别想太多”,气得我呀,但后来发现专注治疗本身真的更重要。你放宽心,先跟着方案走,这个VUS定期复查时再关注就行,很多人都有这种情况的。